Gideon Hirschfield professzor, a Birminghami Egyetem legújabb tanulmányai azt mutatják, hogy az Európában cirrhosisban szenvedő betegeknél a májtranszplantációk több mint 10 százaléka a PBC következménye. De ha a cirrhosis szó szerepel a leggyakoribb szókincsünkben, és azonnal társítjuk a májbetegséghez, akkor a CBP rövidítés sokkal távolabb áll tőlünk, és kevesen társítanák a májhoz. Az elsődleges biliaris cholangitis (PBC) krónikus májbetegség, amely felnőtteknél alakul ki, és amelyet csak az 1970-es évektől kezdtek kifejezetten ilyen betegségként diagnosztizálni.

szenvedő

Hirschfield, ennek a patológiának a világ egyik szakértője, részt vett az Intercept társaság által szervezett tudományos konferencián: "A CBP újragondolása: hogyan változtatják meg az innováció és az együttműködés a beteg evolúcióját", amelyet az Európai Szövetség az Liver Study (EASL), amelyet idén Amszterdamban fejlesztettek ki április 19. és 23. között.

Krónikus és ritka betegséggel nézünk szembe, "de meglehetősen gyakori bennük" - teszi hozzá Dr. Hirschfield, amelyet az epe májból a bélbe juttatásáért felelős epeutak elzáródásával vagy szűkületével járó gyulladás okoz. Elsődlegesnek nevezik, mert a betegség nem ismert korábbi elzáródás következményeként jelenik meg, hanem valószínűleg az egyén autoimmun hatásának köszönhetően. „Az epesavak kilépésének ezen elzáródása miatt a májban felhalmozódnak, és magas koncentrációkat érhetnek el, amíg mérgezővé nem válnak. Az epesavak májban való felhalmozódása következtében gyulladás, elváltozások, cirrhosis és egyéb változások jelenhetnek meg a májban, amelyek transzplantáció szükségességéhez vezethetnek, vagy ennek hiányában halálba vezethetnek ”- magyarázza a birminghami egyetemi tanár.

Eredete és okai

Bár a pontos ok nem teljesen ismert, a páciens immunrendszerében bekövetkező jelentős változások azt sugallják, hogy a PBC autoimmun folyamatból származik. "Valójában az" AMA "antimitokondriális antitestek annyira megfelelnek ennek a betegségnek, hogy a betegek 95 százalékában jelentkeznek, ezért elemzésük kulcsfontosságú teszt a diagnózisban." Ezen túlmenően, ezen autoimmun eredetű hipotézis alátámasztására, ezeknél a betegeknél magasabb gyakoriságú egyidejűleg más autoimmun állapotok, például szisztémás lupus erythomatous, rheumatoid arthritis is, ami arra utal, hogy közös gének vannak közöttük, a PBC is autoimmun . Tekintettel e genetikai hajlam bizonyítékaira, az kizárt, hogy örökletes, bár gyakoribb a rokonok körében, talán azért, mert az epigenetika is hat, anélkül, hogy teljesen kizárná a külső mikrobiális vagy kémiai-környezeti ágensek lehetséges hatásait.

Diagnózis és tünetek

A legtöbb beteg tünetmentes, és leggyakrabban azért diagnosztizálják őket, mert egy rutinvizsgálat kórosan magas lúgos foszfatázt (ALP), magas szérum bilirubin- és transzaminázszinteket, valamint kissé megemelkedett koleszterint tartalmaz. "Ezenkívül, ha az elemzést egy középkorú nőnek végzi, aki a test valamely részén viszket és hasfájással jár, a PBC gyanúja magasabb" - teszi hozzá Robert-Mitchell-Thain, a PBC Alapítvány munkatársa. Néha előfordulhat sárgaságuk, a bőr és a szemfehérje sárgája, vagy sötét foltok a bőrön, és néha koleszterin lerakódások a bőr alatt.

"Mivel ennek a betegségnek a diagnózisát protokollizálták, az irodalomban a fáradtság jelenlétét a betegség egyik lehetséges tüneteként említették, bár a fáradtság mint tünet nem specifikus jellege miatt mindig nehéz volt viszonyítani" - magyarázza Mitchell -Thain. "De körülbelül tíz éve minden tanulmány a krónikus fáradtságot emlegeti a PBC egyértelmű megnyilvánulásaként, ezért az Alapítvány azt követeli, hogy a fáradtságot a betegség diagnózisaként fogadják el a klinikai protokollokban" - követeli az Alapítvány képviselője.

"A fejlettebb stádiumokban a tünetek jobban láthatóak, mint például a folyadék felhalmozódása a hasban (ascites), vérzés a belekben vagy akár encephalopathiák" - teszi hozzá Mitchell-Thain. Bár néha szükség lehet ultrahang elvégzésére annak kizárása érdekében, hogy az epevezeték gyulladása és szűkülete nem kövek miatt következik be, PBC gyanúja esetén a végleges diagnózist az antimitochondriális antitestek elemzésével érik el, amelyek pozitív a PBC-betegek 95 százalékában.

35 és 60 év közötti betegek

A diagnózis leggyakoribb életkora 35 és 60 év között van. A diagnosztizált betegek 90 százaléka nő, és minden 40. életévét betöltött minden 1000 nőt érint a PBC. Ezenkívül az epeúti kolangitiszben szenvedő betegek több mint fele egyidejűleg más autoimmun betegségekben szenved.

Amikor a betegség kialakulásának nagyon korai szakaszában diagnosztizálják, a betegek 61 százaléka tünetmentes és gyakran hosszú évekig ilyen marad, ritkán mutatva be a progresszió megnyilvánulásait. "Ezért, ha a kezdeti stádiumban diagnosztizálják, általában a várható élettartamuk hasonló a lakóhelyükhöz, nemük és életkoruk, valamint társadalmi-egészségügyi körülményeik szerint, képesek sok éven át tünetmentesek maradni, még tovább mint 20-an diagnosztizálása után "- hangsúlyozta Mitchell-Thain.

"A Globális CBP adatbázisban hét éven keresztül regisztrált 4845 beteg folyamatos elemzése azt mutatja, hogy szoros összefüggés van az ALP (alkalikus foszfatáz), a bilirubin szint és az ebből következő májtranszplantáció vagy akár halál kockázata között" - hangsúlyozta Gideon Hirschfield. a Birminghami Egyetem.

Néhány tünet, például fáradtság, vagy a bőr és a szemfehérje sárga színe a megbélyegzés bizonyos jeleit jelezheti társadalmunkban, amikor alkoholfogyasztással társulnak, amint azt José Willlemse, a Holland Májbetegek Szövetségéből ki is emelte. a nem stigma elleni tudatosság fokozása érdekében.

Egész életen át tartó kezelés

Figyelembe véve a tünetmentes betegek magas arányát, a legmegfelelőbb kezelés az egészséges életmódra vonatkozó irányelvek betartása az életkornak és az általános egészségi állapotnak megfelelő ésszerű fizikai aktivitással, anélkül, hogy bármilyen speciális étrendre lenne szükség, kivéve, ha alkoholos italokat nem fogyasztanak és alkoholos italokat fogyasztanak. a zsírokkal körültekintően, bár a betegség miatt a koleszterinszint növekedése nem igényel farmakológiai kezelést.

„Ha egészséges mediterrán típusú étrend mellett és alkoholfogyasztás nélkül is előrehalad a PBC, akkor a specifikus farmakológiai kezelés az ursodeoxycholic acid (UDCA), amelyet, mivel krónikus betegség ellen küzd, egész életen át kell beadni. Azonnali hatással van a májfunkciók javítására és a tünetek késleltetésére, még a teljes remisszió idején is ”- ismerte el Gideon Hirschfield.

"Egy olyan krónikus betegséggel szemben, mint a PBC, a gyógyszeres kezelési rend betartása és az egészséges életmód fenntartása elengedhetetlen a betegség alacsony progressziójának fenntartásához" - magyarázza Achimm Kautz, a Leberhilfe Projekt gug, hozzátéve: "A digitális média nagy adatai" döntő módon hozzájárulhat a különböző központokban, ahol a PBC-t vizsgálják, megszerzett információk cseréjéhez ".

Mivel ma még mindig gyógyíthatatlan betegség, és figyelembe véve, hogy a betegek 40 százaléka nem reagál megfelelően az UDCA-val végzett kezelésekre, a farmakológiai kezelésben éppen a kutatás és a szélesebb körű kezelés fejlesztendő területe az, hogy először megállítsa a betegség előrehaladását. PBC, majd a lehető legjobban sikerül megoldaniuk tüneteiket "Figyelembe véve, hogy az elmúlt 20 évben a PBC gyakorlatilag az egyetlen kezelési módja az UDCA volt, sürgősen beruházásokra van szükség ennek a területnek a fejlesztésére" - mind szakértők, mind a Betegszövetségek tagjai egyetértettek abban, hogy rámutassanak.

A CBP-s emberek jövője

Amikor orvosa hallja, hogy ritka, krónikus és autoimmun betegsége van, amely májgyulladást okoz, és fáradtság, viszketés, hasi fájdalom, sárgaság, foltok jelentkezhetnek a bőrön, amelyet primer biliaris cholangitisnek (PBC) neveznek, a páciens hidegrázást, sőt életfájdalmat érezhet. „De ha a betegség észlelése korai, ha az étrendben egészséges életmódbeli szokásokat alkalmaznak, a testmozgást és az alkoholt nem fogyasztják, a farmakológiai kezelés megfelelő betartásával kombinálva, akkor reményteli előrelépés tapasztalható a súlyosabb állapotok felderítésében. a májműködési zavarok és következésképpen sok PBC-ben szenvedő ember várhatóan várható élettartama nő, szintén hasonló minőséggel, mint az életkoruk, nemük és társadalmi háttérüké ”- mondta Lisa Brigh, az Intercept Pharmaceuticals munkatársa a reményt adni a betegeknek.