A genetikai polimorfizmusoknak több típusa van, amelyek felépítésükben, eloszlásukban, stabilitásukban és transzmissziójukban különböznek egymástól. E különbségek következtében kiegészítõ módon genetikai markerként használják, mivel különbözõ típusú információkat szolgáltatnak az alanyról és származásukról, amelyek együttesen sokkal kiterjedtebbek és hasznosabbak.

concheiro

Hosszú évek kutatási tevékenységének eredményeként az INCIFOR rendelkezik a legszélesebb genetikai marker rendszerrel, amely a törvényszéki genetikára alkalmazható. A legfontosabbak és a leghasznosabbak:

Rövid tandem ismétlések (STR)

A rövid tandemismétlések (STR) a leggyakoribb és leggyakrabban használt genetikai markerek. A genetikai szekvencia viszonylag rövid (2 és 6 nukleotid közötti) fragmenseiből állnak, amelyeket egymás után változó számú alkalommal ismételnek meg, ez a szám az allélek közötti megkülönböztető elem. A kétoldali szélső területek sorrendje minden alanyban azonos.

Ugyanannak az STR-nek több alternatív formája (allélja) lehet, például ugyanazon alapszekvencia 2, 4, 7, 9, 12 és 17 ismétlése. Anyai és apai úton egyaránt átterjednek, így minden egyén allélt kap mind biológiai apjától, mind anyjától. Így egy személynek, ha heterozigóta, az egyik allél 7 ismétléssel, a másik például 12 ismétléssel rendelkezik.
Sok leírt STR található, amelyek a genom jól azonosítható régióiban találhatók, az összes emberi kromoszómán. Nem mindegyik egyformán hasznos a genetikai vizsgálatokhoz.
Az INCIFOR széles, az összes emberi kromoszómán elosztott STR-paneleket használ a biológiai rokonság vizsgálatához.

Egy nukleotid polimorfizmusok (SNP)

Az egy nukleotid polimorfizmusok ("Single Nucleotide Polymorphisms", SNP) a genetikai polimorfizmus legegyszerűbb formája, mivel egyetlen nukleotid genetikai szekvencia összefüggésében történő megváltozásából állnak. Heterogén módon oszlanak el a genomban, és megtalálhatók a gének kódoló (exonok) és nem kódoló (intronok és promóterek) régióiban, valamint a genom azon területein, ahol nem találhatók ismert gének (néha „Szemét DNS” -nek nevezik őket). ).

Y kromoszóma polimorfizmusok

A nemi kromoszómák (X és Y) polimorfizmusai ugyanazokkal a tulajdonságokkal rendelkeznek, mint az autoszómákban találhatók. Legfőbb érdeke kriminalisztikai szempontból az, hogy azok esetében, amelyek az Y kromoszómán alapulnak, kizárólag apai úton továbbítva, lehetővé teszik a biológiai rokonság megalapozását az apai ágon keresztül. Nagy érdeklődésre tartanak számot az emberek földrajzi származásának elemzésének elemeként is.

Mitokondriális DNS polimorfizmusok

InDels

A genom több régiójában egy vagy több nukleotid inszerciós vagy deléciós jelenségei (InDel) fordulnak elő oly módon, hogy a különféle egyedek genomja ebben a tekintetben eltér, anélkül, hogy meg lehetne tudni, hogy deléció eredménye-e. vagy a másik betétnek köszönhető. Hacsak az inszertált vagy törölt szegmens nem 3-szorosa, ezeknek a változásoknak az eredménye az olvasási keret, a DNS-nukleotid-triplettek összetételének módosítása.
Az indelek sokkal ritkábban fordulnak elő kódoló régiókban, mint a nem kódoló régiókban.
Az indeleket jelenleg az igazságügyi genetika szempontjából vizsgálják, mert felhasználhatók polimorf markerekként, amelyek segítenek megkülönböztetni a különböző egyéneket, és elemzik bizonyos populációs csoportok földrajzi eredetét vagy tagságát.