Index
- Mit csinál más nevek?
- Mi az achondroplasia?
- Milyen hatással van?
- Miért fordul elő?
- Milyen fizikai jellemzőket és tüneteket szenvednek azok, akik szenvednek tőle?
- Hogyan lehet diagnosztizálni?
- Van-e valamilyen kezelés?
Mit csinál más nevek?
Törpélet
ICD-9: 756,4
ICD-10: Q77.4
Mi az achondroplasia?
A achondroplasia genetikai betegség, amelyet a porc termelésének hibája jellemez, amely megakadályozza a végtagok csontjainak normális növekedését.
Az Achondroplasia a törpe vagy a jelentősen alacsony termet leggyakoribb oka.
Az Achondroplasia egyfajta chondrodystrophia, amelyben a porc és következésképpen a csont fejlődése károsodik.
A normális csontnövekedés a porc, egy rostos kötőszövet termelésétől függ. A porc kialakulása után kalcium lerakódik benne, amely megkeményíti és csontdá alakítja.
Achondroplasia esetén ezt a folyamatot nem megfelelően hajtják végre, és a végtagok csontjai sem olyan hosszúak, mint kellene.
Ezt a betegséget általában a születéskor diagnosztizálják, a csecsemő jellegzetes megjelenése miatt.
Milyen hatással van?
Körülbelül 25 000 újszülöttet érint
Miért fordul elő?
Az Achondroplasia genetikai betegség. Az esetek 98% -a a 4. kromoszómán található FGFR3 gén mutációjának tudható be (4p16.3).
Autoszomális domináns módon örökölhető (az achondroplasiában szenvedő szülőnek 50% az esélye, hogy továbbadja gyermekének), bár a legtöbb esetben (5-ből 4) általában de novo mutáció okozza.
Azon kevés genetikai rendellenesség egyike, amely gyakrabban jelenik meg, ha az apa életkora magasabb.
Milyen fizikai jellemzőket és tüneteket szenvednek azok, akik szenvednek tőle?
Az achondroplasiában szenvedők általában a következő fizikai tulajdonságokkal rendelkeznek:
- A férfiak átlagos magassága általában 132 cm, nőknél 125 cm
- Rendellenesen rövid karok és lábak.
- Normál méretű csomagtartó
- Normál méretű fej, bár a kontraszt miatt a fej általában rendkívül nagynak tűnik
- Kis orrhíd
- A hát kóros görbületű (ágyéki lordosis)
- Kiemelkedő homlok
A gerincvelő idegei gyakran összenyomódnak, ami megszakíthatja az agy és a gerincvelő közötti áramlást, ami az agyban lévő folyadék felhalmozódását okozhatja a hydrocephalust.
Az achondroplasiában szenvedő gyermekeknek gyakran jó néhány fertőzése van a középfülben, ami halláskárosodást okozhat.
Az Achondroplasia nem befolyásolja az abban szenvedők mentális vagy reproduktív képességét.
Hogyan lehet diagnosztizálni?
A diagnózist gyakran születéskor állapítják meg a csecsemő fizikai tulajdonságai miatt, a végtagok túl rövidek a fej méretéhez képest.
A röntgenvizsgálat megerősítheti a diagnózist, mivel a végtagcsontok szélessége rövid lesz.
Van-e valamilyen kezelés?
Az Achondroplasia semmilyen kezeléssel nem fordítható meg. Az ebben a rendellenességben szenvedők alacsony termetűek, aránytalanok a végtagok, a törzs és a fej.
A rendellenesség néhány szövődménye kezelhető, például idegi megértési problémák, hydrocephalus, meghajlott lábak és a gerinc rendellenes görbülete.
A fülfertőzésben (középfülgyulladás) kialakuló achondroplasiában szenvedő gyermekek azonnali antibiotikum-kezelést igényelnek a halláskárosodás megelőzése érdekében.