Ez egy örökletes rendellenesség, amely károsítja a vesék apró ereit. Halláskárosodást és szemproblémákat is okoz.
Alternatív nevek
Örökletes nephritis; Hematuria - nephropathia - süketség; Családi vérzéses nephritis; Örökletes süketség és vesebetegség
Okoz
Az Alport-szindróma a vese gyulladásának (nephritis) örökletes formája. A kötőszövetben lévő fehérje génjének hibája (mutációja), az úgynevezett kollagén okozza.
A ritka rendellenesség. Három genetikai típus létezik:
- X-kapcsolt Alport-szindróma (XLAS): Ez a leggyakoribb típus. A betegség súlyosabb a férfiaknál, mint a nőknél.
- Autoszomális recesszív Alport-szindróma (ARAS): A betegség ugyanolyan súlyos férfiaknál és nőknél is.
- Autoszomális domináns Alport-szindróma (ADAS): Ez a legkevésbé elterjedt típus. A betegség ugyanolyan súlyos férfiaknál és nőknél is.
Tünetek
Az Alport-szindróma minden típusában a vesék érintettek. A vesék glomerulusaiban lévő apró erek megsérültek. A glomerulusok kiszűrik a vért, hogy vizeletet termeljenek, és eltávolítsák a salakanyagokat a vérből.
Eleinte nincsenek tünetek. Idővel, amint a glomerulusok egyre jobban károsodnak, a veseműködés elvész, folyadékok és salakanyagok halmozódnak fel a szervezetben. Az állapot korai életkorban, a tizenévesek és a 40-es évek között végstádiumú vesebetegséggé (ESRD) terjedhet. Ezen a ponton dialízisen vagy veseátültetésen kell átesnie.
A veseproblémák tünetei a következők:
- Kóros vizeletszín
- Vér a vizeletben (amelyet a felső légúti fertőzések vagy a testmozgás súlyosbíthat)
- Oldalsó fájdalom
- Magas vérnyomás
- Duzzanat az egész testen
Idővel az Alport-szindróma halláskárosodást is okoz. Gyakran előfordul, hogy az XLAS-ban szenvedő férfiak korai serdülőkorban jelentkeznek, míg a nőknél a halláskárosodás nem olyan gyakori, és felnőttkorban fordul elő. Az ARAS esetében a fiúk és a lányok gyermekkorban halláskárosodást szenvednek. Az ADAS-szal ez később következik be az életben.
A halláskárosodás általában veseelégtelenség előtt következik be.
Az Alport-szindróma szemproblémákat is okoz, beleértve:
- A lencse rendellenes formája (elülső lencse), amely lassú látásromlást, valamint szürkehályogot okozhat.
- A szaruhártya eróziója, amelynek során a szemgolyó burkolatának külső rétege elvész, ami fájdalmat, viszketést vagy a szem vörösségét vagy homályos látást okoz.
- A retina rendellenes színe, a spot-spot retinopathiának nevezett állapot. Ez nem okoz látási problémákat, de segíthet az Alport-szindróma diagnosztizálásában.
- Makula lyuk, amelyben a makula elvékonyodik vagy megreped. A makula a retina azon része, amely élessé és részletesebbé teszi a központi látást. A makula lyuk homályos vagy torz központi látást okoz.
Vizsgálatok és vizsgák
Az egészségügyi szolgáltató megvizsgálja Önt és kérdéseket tesz fel a tüneteivel kapcsolatban.
A következő teszteket lehet elvégezni:
Ha szolgáltatója gyanítja, hogy Ön Alport-szindrómában szenved, valószínűleg látás- és hallásvizsgálatokat is elvégez.
Kezelés
A kezelési célok közé tartozik a betegség figyelemmel kísérése és ellenőrzése, valamint a tünetek kezelése.
Szolgáltatója az alábbiak bármelyikét ajánlhatja:
- Diéta, amely korlátozza a só, folyadékok és kálium bevitelét
- A magas vérnyomás csökkentésére szolgáló gyógyszerek
A vesebetegséget kezeli:
- Gyógyszer szedése a vesekárosodás lassítására
- A diéta, amely korlátozza a só, folyadék és fehérje bevitelét
A halláskárosodás hallókészülékekkel kezelhető. A szemproblémákat szükség szerint kezeljük. Például lencse vagy szürkehályog okozta rendellenes lencse pótolható.
A genetikai tanácsadás azért ajánlható, mert a rendellenesség öröklődik.
Támogató csoportok
Ezek a források további információkat nyújtanak az Alport-szindrómáról:
- Alport-szindróma Alapítvány: www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
- Nemzeti Vese Alapítvány: www.kidney.org/atoz/content/alport
- Nemzeti Ritka Rendellenességek Szervezete: rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome
Várakozások (prognózis)
Általánosságban elmondható, hogy a nők várható élettartama normális, a betegség jelei nélkül, kivéve a vizeletben lévő vért. Ritka esetekben a nőknél magas vérnyomás, ödéma és idegsüketség jelentkezik a terhesség szövődményeként.
A férfiaknál süketség, látási problémák és végstádiumú vesebetegségek valószínűleg 50 éves korukra jelentkeznek.
Mivel a vesék kudarcot vallanak, dialízisre vagy vesetranszplantációra lesz szükség.
Mikor kell orvoshoz fordulni
Időpont egyeztetése a szolgáltatóval, ha:
- Alport-szindróma tünetei vannak.
- Önnek családi kórtörténetében van ez a szindróma, és gyermekvállalást tervez.
- A vizeletmennyiség csökken vagy leáll, vagy vizet észlel a vizeletében (ez krónikus vesebetegség tünete lehet).
Megelőzés
A kockázati tényezők, például a probléma családi kórtörténetének ismerete lehetővé teheti az állapot korai felismerését.
Hivatkozások
Gregory MC. Alport-szindróma és a kapcsolódó rendellenességek. In: Gilbert SJ, Weiner DE, szerk. Az Országos Vese Alapítvány alapelve a vesebetegségekről. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 42. fejezet.
Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Másodlagos glomeruláris betegség. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, szerk. Brenner és a rektor A vese című műve. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 32. fejezet.
Rheault MN, Kashtan, CE. Alport-szindróma és más családi glomeruláris szindrómák. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, szerk. Átfogó klinikai nefrológia. 6. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 46. fejezet.