Leírás
Ez egy ritka örökletes betegség, általában a kromoszómához (X) kötődik, amelyet a következők jellemeznek:
- Magas fehérjetartalom a vizeletben (proteinuria).
- Vér a vizeletben (hematuria).
- Szenzorineurális süketség.
- Néhány családban látásvesztés társulhat.
Okoz
Ennek oka a IV kollagén a5-láncának megváltozása vagy hiánya. Az aljzat membránjának szerkezetében megváltozik a szem, a fül és a vesék.
Általában genetikai tulajdonságként öröklődik, dominánsan öröklődik a nemhez; Több mint 200 különböző mutációt írtak le az X kromoszómán elhelyezkedő COL4 A5 génről (2q34).
Epidemiológia és tünetek
A betegség előfordulási gyakorisága 1-2/10 000 lakos, és mindkét nemet eltérően érinti, gyorsabban és nagyobb súlyossággal halad a férfiaknál.
A vese szövetének progresszív gyulladása (nephritis) társul a szenzineuralis süketséggel, amely általában 10 éves kor előtt kezdődik és acularis rendellenességek.
A progresszív vese gyulladásos folyamat folyadékok és hulladékok felhalmozódásához vezet a testben, ami korai, serdülőkori és negyven év közötti végstádiumú veseelégtelenséghez vezet.
A kockázati tényezők közé tartozik az Alport-szindróma családi kórelőzménye, nephritis, végstádiumú vesebetegség férfi rokonokban, halláskárosodás 30 éves kor előtt, vér jelenléte a vizeletben, Glomerulonephritis (a vesebetegségek csoportjának előrehaladott stádiuma, amely fokozatos és a vese belső szerkezetét képező glomerulusok progresszív gyulladása és pusztulása) és hasonló problémák.
Nőknél a rendellenesség általában enyhe, minimális tünetekkel vagy anélkül, de a betegség génjét átadhatja gyermekeinek akkor is, ha nincsenek tünetei.
Diagnózis és prognózis
A feltételezett diagnózis alapvetően klinikai jellegű, de ezt meg kell erősíteni a biopsziás minta elektronmikroszkóppal; egy szervdarabot eltávolítanak és megvizsgálnak.
Általában a nőknél nincsenek problémák, és ritkán fordul elő magas vérnyomás, ödéma és idegsüketség a terhesség szövődményeként.
Az idegsüketség a halláskárosodás visszafordíthatatlan formája, amely akkor fordul elő, amikor a hallást lehetővé tevő idegek megsérülnek. Ha előrehalad, teljes halláskárosodáshoz vezethet.
A férfiaknál a süketség, a veseelégtelenség és a látási nehézségek valószínűleg 50 éves kor körül alakulnak ki.
Kezelés
A kezelés alapvető célja a betegség progressziójának ellenőrzése és tüneteinek kezelése:
- A gyakran magas vérnyomás szigorú szabályozása.
- Krónikus veseelégtelenség kezelése étrendmódosítással, folyadékkorlátozással és egyéb gyógyszerekkel. Amikor a stádiumú vesebetegségbe kerül, dialízisre vagy transzplantációra lesz szükség.
- Sebészeti szürkehályog-helyreállítás.
- Mivel a halláskárosodás tartós lehet, a tanácsadás és az oktatás fontos az adaptív képességek növeléséhez, új készségek elsajátításához, például az ajkak olvasásához, a jelnyelvhez és a hallókészülékek használatához.
- Hallásvédelem zajos környezetben.
Megelőző intézkedések
Mivel ez örökletes probléma, ismerni kell a probléma családtörténetét ahhoz, hogy a betegség korán felismerhető legyen.