Index
- Mit csinál más nevek?
- Mi az Alport-szindróma?
- Milyen okai vannak?
- Milyen hatással van?
- Milyen tünetek vannak?
- Hogyan lehet diagnosztizálni?
- Van-e kezelése?
- Mi a betegség diagnózisa?
Mit csinál más nevek?
Örökletes vesegyulladás
Alport-betegség
ICD-9: 759,89
ICD-10: Q87.81
Mi az Alport-szindróma?
A Alport-szindróma örökletes vesebetegség, amelyet a vizeletben lévő vér, halláskárosodás és szemproblémák jellemeznek.
A szindrómának különféle változatai vannak, némelyik gyermekkorban megnyilvánulhat, mások pedig nem okoznak tüneteket, amíg el nem érik a 20-30-at. A szindróma minden fajtáját vesebetegség jellemzi, amely általában krónikus veseelégtelenséggé és urémiává alakul (túlzott mennyiségű karbamid jelenléte a vérben).
Milyen okai vannak?
Az Alport-szindrómát általában az X-kromoszómán található egy vagy több gén hibája okozza.Általában az X-hez kötött recesszív öröklődésű anyától örökölte, aki általában a genetikai hiba hordozója. A leggyakrabban társított gén a COL4A5 gén, amelynek hatása a glomeruláris bazális membránra veseproblémákat okoz.
Az esetek legfeljebb 20% -ában azonban a rendellenességnek nincs családi kórtörténete, és spontán mutációval fordul elő.
Milyen hatással van?
Becslések szerint ez 5000 emberből 1-et érint, és a férfiaknál gyakoribb és súlyosabb, mint a nőknél, mivel ez egy örökletes betegség, amelynek recesszív öröklődése X-hez kapcsolódik.
Becslések szerint a gyermekek veseelégtelenségének 3% -áért, felnőtteknél 0,2% -áért felelős.
Milyen tünetek vannak?
Az Alport-szindróma fő és legjellemzőbb tünete a hematuria (vér jelenléte a vizeletben).
Egyéb tünetek, amelyek megjelenhetnek:
- Proteinuria: fehérje jelenléte a vizeletben
- Szenzorineurális halláskárosodás
- Szemproblémák, például nystagmus (a szem akaratlan és ismétlődő mozgása), szürkehályog, rövidlátás vagy szaruhártya-problémák
- Bőrbetegségek
- Trombocita rendellenességek
- Kóros fehérvérsejtek
- Sima izomdaganatok
Nem minden Alport-szindrómás betegnek van hallási problémája. Általában a szindrómában szenvedőknek, akiknek nincsenek hallási problémáik, kevésbé súlyos esetek vannak.
Hogyan lehet diagnosztizálni?
Az Alport-szindrómát egy vese biopszia igazolja, amely képes kimutatni a vese állapotának tipikus változásait.
A vizeletvizsgálat segítségével a vér vagy a fehérje megtalálható a vizeletben. A vérvizsgálatok kimutathatják az alacsony vérlemezkéket és a magas kreatinint.
A végleges diagnosztikai teszt genetikai teszt. A DNS-vizsgálatok már az születés előtt is diagnosztizálhatják az érintett gyermekeket.
Van-e kezelése?
Nincs olyan speciális kezelés, amely meggyógyíthatja az Alport-szindrómát. A kezelés célja a veseelégtelenséggel és az urémiával kapcsolatos problémák enyhítése. Az angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) inhibitorok alkalmazhatók a proteinuria csökkentésére és a veseelégtelenség késleltetésére.
A vese gyulladásának (nephritis) kezelésére a betegeknek meg kell
- Korlátozza a folyadékbevitelt
- Ellenőrizze a magas vérnyomást
- Kontroll tüdőödéma
- Ellenőrizze a magas káliumszintet a vérben
Ritka esetekben az Alport-szindrómában szenvedő betegeknél nephrotikus szindróma alakulhat ki, amelyet a vizelet magas fehérjetartalma, alacsony véralbuminszint és duzzanat jellemez.
E tünetek enyhítése érdekében a betegeknek:
- Igyon kevesebb folyadékot
- Kövesse a sómentes étrendet
- Szükség esetén vegyen be vízhajtókat
- Albumin transzfúziókat fogadhat
A krónikus veseelégtelenség kezelése dialízis vagy veseátültetés.
Mi a betegség diagnózisa?
Az ilyen állapotú nők normális életet élhetnek, bár enyhe halláskárosodásuk lehet. Vért észlelhet a vizeletében stresszes helyzetben vagy terhesség alatt.
A férfiaknak általában sokkal súlyosabb problémájuk van a betegséggel, jelentős süketséggel, és dialízist vagy vesetranszplantációt igényelhetnek. Az Alport-szindrómában szenvedő férfiak középkorban gyakran belehalnak komplikációkba.