Az SMS-t az 1980-as évek elején fedezte fel Ana Smith, genetikai tanácsadó és Ellen magenis, a molekuláris genetika professzora, a nevük tőlük származik.

tudunk

Az SMS olyan tünetek vagy fizikai és viselkedési jellemzők összessége, amely egy olyan képből áll, amely változó súlyosságú mentális retardációval és veleszületett rendellenességek sorozatával együtt egy jellegzetes mintát alkot.

Egy jellegzetes kromoszóma-rendellenesség és ugyanolyan egyedi fizikai jelek társulása feltárja a "viselkedési fenotípus" létezését.

Az érintettek többségében, Az SMS egy folyamatos gén szindróma, amelyet a 17. kromoszóma deléciója okoz, pontosan a G 11.2p sávban. Nemrégiben bebizonyosodott, hogy az RA/1 gén ugyanazon kromoszóma régióban elhelyezkedő pontmutációi okozhatják ezt a szindrómát.

Becslések szerint Az SMS 25 000 születésből 1 esetben jelenik meg, bár az újabb források szerint 15000-ből 1 előfordulást állapítanak meg. A rokonok körében nem öröklődik, a legtöbb esetben a törlés véletlenül következik be, emiatt beszélhetünk veleszületett szindrómáról (születéstől fogva), de nem örökletesről.

Diagnózis

Az SMS diagnózisát számos olyan tulajdonság gyanítja, amelyeket később idézünk, és amelyet egy 550 sáv vagy annál nagyobb felbontású kariotípus igazol; Erre a pontosságra azért van szükség, mivel a mikrodeletió olyan kicsi, alacsonyabb felbontású kariotípus nem érzékeli, és a szokásos módon adnák meg. Ha ez bekövetkezik, és SMS gyanúját követi, el kell végezni az SMS-re specifikus FISH (Fluorescense in situ hibridation) molekuláris genetikai vizsgálatot, és így a 17p11 deléciók 95-100% -a kimutatható.

Jelenleg nem találtak orvosi megoldást ennek a szindrómának a gyógyítására, de a korai diagnózis nagy segítséget nyújt a szülők számára, mivel lehetővé teszi számukra a betegség megismerését és felkészülést a kihívásokra, amelyekkel szembe kell nézniük.

MEGKÜLÖNBÖZTETŐ DIAGNÓZIS:
Az SMS-t meg kell különböztetni más hasonló tünetekkel rendelkező szindrómáktól, mint például Prader-Willi-szindróma, Williams-szindróma, autizmus, figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD).

Jellemzők

A SMITH MAGENIS SZINDRÓMA JELLEMZŐI
Az SMS-ben szenvedőknek számos jele és tünete van, amelyek az életkor előrehaladtával nyilvánvalóbbá válnak. A fiú vagy lány általában normális súlyú és magasságú, túlságosan feltűnő vagy sajátos fizikai jellemzők nélküli születésére születik; Később a hipotónia, az általános letargia és az etetési problémák felértékelődnek, és sok esetben megjelenik a súlyviselés késése.

A Smith Magenis-szindrómában szenvedő személy az alábbi jellemzők bármelyikével rendelkezhet, változó intenzitással.

Széles és rövid fej, kiemelkedő homlok és széles orrhíd.
Rövid nyak és beesett szemek
Megfordított felső ajak és fogászati ​​rendellenességek
Rövid, széles, lekerekített kéz és láb.
Mély, rekedtes hang.
Alacsony méret.
Nyelvi késés.
Annak ellenére, hogy látszólag megértik, amit mondanak nekik,
hajlamos gesztusokat használni.
Az olvasás elsajátítása általában munkaigényes.
Skoliosis, amely különösen serdülőkorban jelentkezhet.
Középfül rendellenességek.
Palatal/ajakhasadék.
Szemproblémák.
Szokatlan járás, egyensúlyi problémák és az egyenetlen talajhoz való alkalmazkodás.
· Durva bőr.
A normálnál alacsonyabb testhőmérséklet.
Érzékenység a fájdalom iránt.
Alacsony izomtónus, csecsemőkorukban ez táplálkozási problémákat okozhat.

VISELKEDÉSI JELLEMZŐK:

· Alvászavarok.
Sztereotípiák, amelyek érzelmi állapotokkal növekednek.
Önagresszív viselkedés.
Idegentestek behelyezése lyukakba.
A körmök és a körmök forgácsolása.

Vese- vagy vizelési rendellenességek.
Szívbetegségek.
Pajzsmirigy rendellenességek.
Rohamok.
· Retina leválás.
Székrekedés.

Fejlesztés szakaszok szerint

CSecsemők (legfeljebb 2 év)

A legtöbb újszülött súlya és magassága normális születéskor. Az élet egy évében súly-test stagnálás figyelhető meg. Ilyen fiatal korban a diszmorf tulajdonságokat gyakran nem veszik észre, és kellemes temperamentumuk miatt nyugodtak. Pszichomotoros retardáció és hipotónia minden gyermeknél jelen van. A bilabialis záródás gyenge, hajlamos a száj nyitva tartására és a nyáladzásra.

GYERMEKKOR (2 és 12 év között)

Kétéves korára a fizikai tulajdonságok nyilvánvalóbbá válnak, és a viselkedési rendellenességek nyilvánvalóvá válnak. A gyermekek 90% -ában késik a nyelv elsajátítása; az expresszív nyelvezet késik, mint a befogadó, és úgy gondolják, hogy ez hozzájárulhat egyes viselkedések súlyosbításához.

A nyelvi fejlődés elérésekor szakadatlan beszélgetőkké válnak, hajlamosak ismétlődő kérdéseket feltenni, és jelentős igényt mutatnak a körülöttük lévő emberek figyelmének felkeltésére. Nagyon rosszul tolerálják a rutin váratlan változását, ami gyakran dührohamhoz vezet. Az önagresszív viselkedés a gyermekek nagy százalékában jelenik meg, és megharapja a kéz és az ujjak hátulját.

Az alvászavarok az életkor előrehaladtával nyilvánvalóbbá válnak. Az éjszakai alvás széttöredezett, és hajlamosak nagyon korán felébredni, ami fokozza a nappali álmosságot, és rövid alvásokra van szükség napközben.

KAMATSÁG ÉS FELNŐTT KOR

Az arcvonások általában durvábbak. A pubertás fejlődése megfelelő kontextusban zajlik. Általában ezekben a szakaszokban a viselkedési rendellenességek szembetűnőbbek. Hirtelen hangulatváltozások, figyelemproblémák és szorongás folytatódik.

Úgy tekinthető, hogy a Smith Magenis által érintettek mindegyikében két közös munkaló van, amelyek: alvászavarok és viselkedési problémák.

Alvászavarok

Az SMS-ben szenvedő gyermekeknek jelentős problémái vannak az alvással és az alvási szokásokkal; csecsemőkorukban általában jól alszanak, de idősebb korukban ezek a problémák hangsúlyosabbá válnak.

Normális helyzetekben a melatonin plazmaszintje este emelkedni kezd, éjszaka pedig magas marad, ezek a szintek esnek és napközben észlelhetetlenné válnak. Ezzel szemben az SMS-ben szenvedőknél a melatonin cirkadián ritmusa jellemzően megfordul: nappal magas a plazma szint, éjszaka pedig csökken. Ennek következtében állandó éjszakai ébredésük van (az éjszaka folyamán 2-10 vagy több ébredés között változhat), és nagyon korán kelnek (egyes esetekben reggel 5 körül teljes mértékben aktívak). Ez az éjszakai viselkedés nagyon bosszantó a család többi tagja számára, felborítva a család működésének ritmusát.

Nagyon lehetséges, hogy ez az alvászavar bizonyos mértékben hozzájárul az érintett személy viselkedésének és viselkedésének romlásához, mivel ingerlékenyek és napközben alvási rohamokban szenvednek, még akkor is, amikor esznek, bizonyos helyzetekben a tányéron elaludva. Az első években általában szükségük van arra, hogy reggel és délután "kis szunyókálást végezzenek", elegendő néhány perc pihenés ahhoz, hogy visszanyerjék erejüket.

Látták, hogy a kombinált kezelés acebutolollal 10 mg/kg dózisban, reggel 8:00 órakor. és 6 mg melatonin adag 20:00 órakor. Kedvező hatást mutatott az alvásra, a koncentrációs képességre, a hiperaktivitásra és általában a viselkedésre. Ez a kezelés, kivéve az asztma, a cukorbetegség vagy a szív- és tüdőbetegségek ellenjavallatát, nem tűnik káros hatással, és nem is szokott fel olyan személyeknél, akik a mai napig megszakítás nélkül négy évig szedték.

Bizonyíték van arra, hogy az életkor előrehaladtával az alvás szabályozottá válik, és bár nem teljesen alszanak normalizált alvást, és továbbra is korán kelnek, 8 órát tudnak megszakítás nélkül aludni.

Viselkedési problémák

Az SMS-ben szenvedő gyermekek impulzívak, különösen akkor, ha felváltják egymást, és állandóan a felnőttek figyelmét követelik, megszakítva az idősek tevékenységét és beszélgetéseit. Ismétlődő kérdéseket tesznek fel, és magas a hangjuk. Gyermekek nagyon érzékenyek mások érzelmeire és fájdalmaira, a közeli emberek által elszenvedett undor vagy izgalom ellenőrizetlen dührohamot okozhat nekik.

Nagyon impulzív gyermekek, akik a körülöttük élők iránti szeretet ellenére mindig úgy érzik, hogy érzelmeik kegyelmesek. Úgy tűnik, hogy a gyengédség és a megrovás is destabilizálja őket.

Fiatal korukban, ha idegesek vagy izgatottak, hajlamosak megingatni és megölelni magukat, valamint folyamatosan mozgatni a fejüket egyik oldalról a másikra.

Nehezen tudnak áttérni az egyik tevékenységről a másikra, és meg kell tartaniuk a napi rutint; a tennivalók váratlan változásai napról napra viselkedési kríziseket okozhatnak. Sokszor nem értik a társadalmunkban megjelölt cselekvési szabályokat, és nem vesznek észre számunkra egyértelmű és nyilvánvaló társadalmi korlátozásokat. Általában nehezen tudnak saját korukkal barátokat szerezni, mivel késésük miatt jobban beilleszkednek a náluk kisebb gyermekek csoportjaiba, és a felnőttek körében is nagyon jól érzik magukat, mivel sikerül a figyelem középpontjában lenniük.

Iskolaszínpad

Az SMS-ben szenvedő gyermekek impulzívan, kevés munkát terveznek. Nehezen értik az írásos utasításokat, és nehézségeket okoznak a szekvenciális feldolgozási feladatok (számolás…), valamint a rövid távú memória terén. Éppen ellenkezőleg, nagy képességük van a vizuális tanulásra és jó a hosszú távú memóriájuk, és valódi elkötelezettséget éreznek a számítógépek iránt és minden, ami a számítástechnikával kapcsolatos.

Kis osztályokban jobb a teljesítményük, törekedhetnek a tanár idejének monopolizálására, folyamatos verbális megszakításokkal, megpróbálva elérni a tanár kizárólagos szemkontaktusát. A szülők és a tanárok megjegyezték, hogy az SMS-ben szenvedő gyermekek rendkívüli módon képesek megmérni az ember gyenge pontjait és megszerezni, amit tőlük akarnak. Teljesen negatív magatartást tanúsíthatnak egy osztályban, majd békések és együttműködőek lehetnek egy másik osztályban, egy másik tanárral. Ezzel arra a következtetésre jutunk, hogy ezek a gyerekek bizonyos fokig ellenőrzik viselkedésüket, de el kell ismerni, hogy a bennük látott negatív viselkedések közül sok belső impulzusokból ered.

A rutinszerű tevékenységek fenntartása és a program váratlan változásai nélkül elkerülhetőek a dührohamok. Társaiknál ​​több időre van szükségük a feladatok elvégzéséhez, és hiányoznak a tanulási szokások. A magyarázatoknak rövideknek és világosaknak kell lenniük, és hasznát vehetik az illusztrációk és grafikák használata, hogy segítsék a gyereket a feladat vagy matematikai probléma különböző lépéseinek megjelenítésében.


Magyarázó poszter a szindróma főbb jellemzőivel
SMITH-MAGENIS