| В В | В |
Igény szerinti szolgáltatások
Folyóirat
- SciELO Analytics
- Google Tudós H5M5 ()
Cikk
- Spanyol (pdf)
- Cikk xml formátumban
- Cikk hivatkozások
Hogyan lehet idézni ezt a cikket - SciELO Analytics
- Automatikus fordítás
- Küldje el ezt a cikket e-mailben
Mutatók
- Idézi SciELO
- Hozzáférési statisztikák
Kapcsolódó linkek
- Hasonlóak a SciELO-ban
Compartir
Costa Rica jogi orvostudomány
ISSN 2215-5287 on-line verzió ISSN 1409-0015 nyomtatása
Med. Láb. Costa Rica 29. kötet, 2. rész, Heredia, 2012. szeptember
Bemutatás esettanulmány és bibliográfiai áttekintés
Anencephaly és ajakhasadék
MarÃa del Mar GarcÃa ZÃ ± ± iga, MarÃa Laura Monge Padilla, Greivin Picado Monge, Keylin Porras Calvo, Geremy Rodríguez Villalobos, Yulian Rojas Mora * + Oktató: David RodrÃquez Palomo + *
Ez a munka leírja az ajak- és szájpadhasadék-elváltozás néven ismert idegcsőhiba jelenlétét a Costa Rica-i Egyetem Orvostudományi Egyetemén végzett magzati boncolás esetén. Hasonlóképpen áttekintjük az alanyot és annak klinikai fontosságát embriológiai, molekuláris és megelőző szempontból, és felajánljuk az említett eset előfordulásának Costa Ricában való adatait.
Anencephalia, ajakhasadék és szájpadlás
Ez a munka leírja a szájpadhasadékkal és az ajakhasadékkal összefüggésben ismert asanencephalia néven ismert idegcsőhiba jelenlétét a magzat egyik szakaszában a Costa Rica-i Egyetem Orvostudományi Karán. .
Emellett áttekinti a kérdést és annak klinikai jelentőségét egy embriológiai, molekuláris, megelőző és előfordulási adatok alapján Costa Ricában. .
Anencephalia, szájpadhasadék, ajakhasadék
A kialakuló idegcsőhiba típusa, súlyossága, a magzat fejlődésére gyakorolt hatása és a jövőbeli szövődmények lehetősége attól függ, hogy hol van a nyílás és milyen szövetek vesznek részt benne. (3)
E három csoport közül a fejlődési rendellenességek a leggyakoribbak, és általában morfológiai hibáknak tekintik azokat a testterületeket vagy szerveket, ahol a fejlődési folyamat eredendően rendellenes volt. ( két)
Az intrauterin fejlődés negyedik hetében megkezdődik a neuruláció, ez az a folyamat, amelynek során az ideglemez képezi az idegcsövet. (4) Ez akkor kezdődik, amikor az oldalsó ektoderma neuroektodermává differenciálódik, hogy az ideglemezt képezze és lezárja a csövet. Ezután az ideglemez szélén ideghajtások képződnek, amelyek caudalisan és rostralisan nyúlnak a lemezig, majd emelkednek. Ezután a végei megközelítik a hátsó középvonalat és összeolvadnak, az idegcsövet alkotva. Az ilyen záródás caudalisan és rostralisan történik, a végén két neuropóra nyitva marad, amelyek a 24. és 27.5. Nap között záródnak.
A második ív porcjának hátsó vége képezi a középfül és az időbeli csont styloid folyamatát. A ventrális vége elcsontosodik, hogy a kis szarvat és a hyoid csont testének felső részét képezze.
Egy 2010-es tanulmány összesen 123 olyan beteg retrospektív elemzését mutatta be, akiknél kraniofacialis rendellenességek voltak, beleértve szindrómás és nonszindrómás craniosynostosisokat, craniofacialis és enfaloceles hasadékokat, valamint egy anoftalmia esetet. A craniofacialis hasadékok esetében 60% -ukban találtak intracranialis malformációk együttes jelenlétét, és csak 30% -nál további extracranialis malformációkat. Ez megerősíti az idegcső kialakulásának és bezáródásának összefüggését a fejlődés első heteiben, a jövőhöz kapcsolódó struktúrák, például a viscerokranium és ezért az ízlés megfelelő fejlődésével. ( két)
Különböző tanulmányok beszámoltak a folsav fontosságáról az NTD-k előfordulásának csökkentésében, bemutatva az összefüggést az anyai megemelkedett homociszteinszint és az NTD-k kockázatának növekedése között. (1)
Megelőzése a folsavval való dúsításra és/vagy kiegészítésre összpontosított reproduktív korú nőknél, különösen a terhesség előtt és a terhesség első hónapjától kezdve. ( tizenöt)
Orofacialis hasadékok: ajakhasadék
Az ajak- és szájpadhasadék azonban bonyolult és háromdimenziós rendellenesség.
A folát, a homocisztein és a metionin metabolizmusa
A folát egyik fő származéka az N5-metiltetrahidrofolát (5-MTHF), amelyet N5, N10 etilén-etil-tetrahidrofolátból (5,10 MTHF) állítanak elő metilenetetrahidrofoláttal (MTHFR). Az 5-MTHF a metil-kobalaminnal (B12-vitamin) együttesen működik, a homocisztein metioninná történő átalakításakor, ezáltal a metilcsoportokat számos más biokémiai reakcióhoz juttatja a szervezetben.
A DNS szintézise és helyreállítása során, ha foláthiányos vagyok, a mitózis csökken a gasztruláció és a neruláció kritikus pillanataiban. A folsav és a kobalamin (B12-vitamin) köztitermékként működik a homocisztein metilálásában és a dUMP dTMP-re redukálásában, az uracil és a timin prekurzoraként. Az így végrehajtott változtatások a timin hiányát eredményezik, amely a DNS egyik alapvető nukleotidja, ennek hiányában nem lehet folytatni a DNS-szintézist, növeli az RNS koncentrációját és a fehérjeszintézist, tehát nem lehet teljes mitózis. (5)
Folsavkiegészítés
Statisztikai nemzeti előfordulási adatok
Ebben a tekintetben a nemzetközi szakirodalom több olyan esetre utal, amelyekben vita alakult ki a két álláspont közötti jogi vitákban, azok, amelyek védik az anya jogát az abortusz opcióként történő választására, és másrészt azok, amelyek védik az életet életével összeegyeztethetetlen betegségek vagy sérülések diagnózisa ellenére.
Az anencephalia előfordulását a terhességek között sokkal nehezebb meghatározni, mint az élő születéseknél, mivel az NTD-ket ultrahanggal vagy amniocentézissel lehet kimutatni, ezért néhány terhes nő legálisan vagy illegálisan választja az abortuszt.
A legtöbb anencephalias magzat életben születik, de eszméletlen vagy életképtelen, és hamarosan meghal. Néhányan kezdetleges hosszúkás medullával születnek, amely lehetővé teszi a reflexes műveleteket, például a légzést, és időnként reagál az ingerekre, például a hangra vagy az érintésre; ez azonban nem elegendő ahhoz, hogy éljenek, órákig, és néhány esetben napokig tartanak. (32)
1. Bassuk, A. és Z. Kibar. (2009). Az idegcsőhibák genetikai alapjai. Semin Pediatr Neurol, 16, 101-110. [Linkek]
2. Tunobilek, G., Alanay, Y., Uzun, H. és mtsai (2010, szeptember). Koponyaűri és extrakraniális rendellenességek kraniofacialis anomáliában szenvedő betegeknél. Journal of Craniofacial Surgery, 21, 5. [Linkek]
3. Carey, R., Dufour, Kafka, M., Kurec, A., Mark Lu, C. és mtsai. (2011). Idegcsőhibák. Laboratóriumi teszt online, American Association for Clinical Chemistry. Utolsó felülvizsgálat: 2011. május 16. Online hozzáférés: http://labtestsonline.org/. [Linkek]
5. SuЎrezrez, F., Ord ± ez, A. és I. ZaranteI. (2010). Idegcsőhibák és folsav: Patogenezis, anyagcsere és embriológiai fejlődés. Irodalomszemle. Kolumbiai Journal of Obstetrics and Gynecology, 61 (1), 49-60. [Linkek]
6. Williams, H. (2008). A hidrocephalus, a Chiari malformáció, a syrongomyelia, az anencephaly és a spina bifida unifyning hipotézise. Cerebrospinalis folyadékkutatás. 5., 7. [Linkek]
7. Sorolla, J. P. (2010). Craniofacialis anomáliák. Rev Med Clin Condes. 21. (1), 5-15. [Linkek]
9. Mueller, D. és V. Callanan. (2007). A szájüreg veleszületett rendellenességei. Fül-orr-gégészeti klinikák Észak-Amerika. 40, 141-160. [Linkek]
10. Mossey, P., Litte, J., Munger, R., Dixon, M. és W. Shaw. (2009). Ajak- és szájpadhasadék. Lancet, 374, 1773-1785. [Linkek]
11. Paneta, N., Gupta, D., Slater, B., Kwan, M., Liu, K. és M. Longaker. (2008). Szövetmérés a hasadék hasadásában és egyéb veleszületett rendellenességekben. Gyermekgyógyászati kutatás. 63, 545-551. [Linkek]
12. Juriloff, D. M., Harris, M. J., McMahon, A. P., Carroll, T. J. és A. C. Lidral. (2006). A Wnt9b az a mutáns gén, amely részt vesz a multifaktoriális nem szindrómás ajkak hasadékában vagy anélkül, az A/WySnmice-ben, amit genetikai komplementációs teszt is megerősített. Születési rendellenességek Res A Clin Mol Teratol, 76, 574-579. [Linkek]
13. Zhang, Z. Chang, H. Li, Y. Zhang, T. Zou, J. Zheng, X. és J. Wu. (2010). MicroRNS-ek: Az emberi anencephalia potenciális szabályozói. A Nemzetközi Journal of Biochemistry & Cell Biology. 42, 376-374. [Linkek]
14. Beaudin, A. és P. Stover. (2007). A folát egy karbon anyagcserét és az idegcső hibáit közvetítette: A genom szintézisének és a génexpresszió kiegyensúlyozása. Születési rendellenességek Res C embrió ma. 81, 183-203. [Linkek]
15. Tica, V., Beghim, M., Tica, I., Zaher, M. és E. Beghim. (2009). Anencephaly: a terhesség kimenetelének buktatói és a prenatális vizsga relevanciája. Román Journal of Morphology and Embryology, 50 (2), 295? 297. [Linkek]
16. Kinsman, S. L. és M. V. Johnston. (2007). A központi idegrendszer veleszületett rendellenességei. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati tankönyv. 18. kiadás Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 592. fejezet. [Linkek]
17. Bhaskar, L., Murthy, J. és G. Babu. (2011). A folátanyagcserében és az orofaciális hasadékokban részt vevő gének polimorfizmusai. J Arch szóbeli Bio. 56, 723-737. [Linkek]
18. Campbell, Costello és Ruiz. (2010). Ajak- és szájpadhasadék-műtét: az elsődleges javítás klinikai eredményeinek frissítése. Orális Maxillofacial Surg Clin N Am, 22, 43? 58. [Linkek]
19. Kasten és mtsai. (2008). Ajakhasadékkal és szájpadrésszel rendelkező beteg csoportos gondozása. Curr Probl Pediatr Adolesc Health Care, 38, 138-158. [Linkek]
20 Blom, J & Y. Smulders. (2011). A homocisztein és a folát metabolizmusának áttekintése. Különös hivatkozással a szív- és érrendszeri betegségekre és az idegcső hibáira. J Örökli a Metab Dis. 34, 75? 81. [Linkek]
21. Toriello, H. (2011). Politikai nyilatkozat a folsavról és az idegcső hibáiról. Genetika IN Medicine. 13., 6. [Linkek]
22. Pacheco, S., Braga, C., Impieri de Souza, A. & J. Figueiroa. (2009). A folsavdúsítás hatása az idegcsőhibák előfordulására. SaÃєde Pblica tiszteletes, 43 (4). [Linkek]
23. Yazdy, M. M., Honein, M. A. és J. Xing. (2007). Az orofaciális hasadékok csökkenése az Egyesült Államok folsavval való megerősítését követően gabonaellátás. Születési rendellenességek Res A Clin Mol Teratol, 79, 16-23. [Linkek]
24. López, J. S., Castilla, E. E. és I. M. Orioli. INAGEMP. (2010). Folsavliszt dúsítás: hatás 52 veleszületett rendellenességtípus gyakoriságára három dél-amerikai országban. Am J Med Genet A., 52A, 2444-58. [Linkek]
25. Ahrens, K., Yazdy, M., Mitchell, A. és M. Werler. (2011). Folsavbevitel és Spina Bifida az étrendi folsavdúsítás korában. Epidemiológia, 22., 5. [Linkek]
26. Calvo, E. és A. Biglieri. (2008). A folsavdúsítás hatása a nők tápláltsági állapotára és az idegcsőhibák előfordulására. Arch Argent Pediatr, 106 (6), 492-498. [Linkek]
28. C. R., Egészségügyi Minisztérium. (1999). Nemzeti egészségügyi terv a mikroelemhiányok megelőzésére 1999-2002. Costa Ricai Intézet a Táplálkozás és Egészségügyi Kutatásért és Tanításért. Costa Ricai Társadalombiztosítási Alap - Közoktatási Minisztérium. [Linkek]
32. Cook, R., Erdman, J., Hevia, M. és B. Dickens. (2008). A reproduktív egészség etikai és jogi kérdései: Az anencephalia prenatális kezelése. Nemzetközi Nőgyógyászati és Szülészeti Lap. 102, 304-308. [Linkek]
* Orvostanhallgatók, Costa Rica Egyetem
В A folyóirat minden tartalmát, kivéve, ha másként jelezzük, a Creative Commons Nevezési Licenc alapján licenceltük