Az elmúlt évtizedekben jelentős előrehaladás történt a mérgezés típusú, veleszületett anyagcsere-hibákat (IT-IEM) szenvedő betegek diagnosztizálásában és kezelésében, például karbamidciklus-rendellenességekben (UCD), szerves aciduriákban (OA), vizeletszirup-betegségben juhar (MSUD) vagy az 1. típusú tirozinémia (TYR 1) azt eredményezte, hogy a betegek növekvő csoportja túlélte hosszú távon.
Számos TI-IEM azonban továbbra is intenzív erőfeszítéseket igényel a betegtől és a gondozótólszigorú diétás kezelés és gyógyszeres kezelés és mindig fennáll az anyagcsere-válság veszélye. Másrészről, A rohamok befolyásolhatják a központi idegrendszert (CNS), kognitív, viselkedési és pszichiátriai következményekhez vezetve.
Következésképpen a betegek jólétét mind orvosi, mind pszichoszociális szempontból át kell gondolni az egészséggel kapcsolatos életminőség-értékelés (HRQL), pszichológiai alkalmazkodás és adaptív működés. A TI-IEM témakörökről a mai napig nincs összefoglaló.
Mód
A releváns adatbázisokat az előre definiált kulcsszavakkal kerestük meg. A vizsgálatok kiválasztása két lépésben történt, előre meghatározott kritériumok alapján. Két független lektor befejezte az adatok kiválasztását és kinyerését.
Eredmények
Tizenegy cikk felelt meg a felvételi kritériumoknak. A vizsgálatok változó módszertani minőségűek voltak, és különböző értékelési intézkedéseket alkalmaztak. A HRQOL eredményei nem voltak következetesek, néhányuk alacsonyabb, mások pedig többnyire azonos vagy rosszabb illeszkedést mutattak az IT-IEM-ben szenvedő betegeknél a kontrollokhoz képest.
A pszichológiai alkalmazkodásra és az adaptív működésre vonatkozó következtetések következetesebbek voltak, többnyire nem mutattak különbséget, vagy rosszabbul álltak be az IT-IEM betegek a kontrollokhoz képest.
A HRQoL, a pszichológiai kiigazítás vagy az adaptív működés egyedi orvosi kockázati tényezőivel foglalkoztak, míg a pszichoszociális kockázati tényezőkkel nem foglalkoztak.
Következtetés
A HRQL-ről, a pszichológiai alkalmazkodásról és az IT-IEM funkcionális adaptációjáról kevés adat áll rendelkezésre. A vizsgálatok következetlenek módszertani megközelítésükben, értékelési eszközeikben és normális populációikban.
A HRQL-hez nem áll rendelkezésre speciális standard értékelési eljárás. A HRQL, a pszichológiai alkalmazkodás vagy az adaptív működés pszichoszociális kockázati tényezőit nem vizsgálták.
A pszichoszociális változók és azok megfelelő IT-IEM kockázati tényezőinek figyelembevétele lehetővé tenné az eredmények és a kezelések értékelését, valamint hatékony szociális és pszichológiai beavatkozások tervezését a betegek HRQL javítása érdekében.