Elfelejtetted a jelszavad? Kap emlékeztetőt.

fenilketonuria

  • Lásd az új közösségemet
    %: Resource.Header_divNewFeaturesList1_1%>
  • Szerkessze a fiókomat
    %: Resource.Header_divNewFeaturesList2_1%>
  • Megnézni egy videót
    %: Resource.Header_divNewFeaturesList3_1%>
  • Vigyen a
    %: Resource.Header_divNewFeaturesList4_1%>
  • Előítélet
  • |
  • Terhesség
  • |
  • Szülés és születés
  • |
  • Baba
  • |
  • Szülők
  • |
  • Bonyodalmak
  • |
  • Elveszett

Küldjön e-mailt egy barátjának

Az Ön adatai:

A címzett adatai:

Személyes üzenete:

Köszönöm!

Mentse a táblámra

Megtakarítás

Ön elmentette ezt az oldalt

Anyai fenilketonuria

Az anyai PKU azt jelenti, hogy egy PKU-val rendelkező nő terhes. Az Egyesült Államokban mintegy 3000 fogamzóképes nőnek van PKU-ja.

Mi okozza a PKU-t?

A PKU öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a szülőtől a gyermekhez gének révén kerül át. A gén a test sejtjeinek egy része, amely utasításokat tárol a test növekedésével és működésével kapcsolatban. A gének párban érkeznek, és minden embernek van egy-egy szülője.

Néha a gének utasításai megváltoznak. Ezt génváltozásnak vagy mutációnak nevezzük. A szülők génváltozásokat adhatnak át gyermekeiknek. Néha a gén megváltoztatása nem megfelelően működik. Néha születési rendellenességeket vagy más egészségügyi problémákat okozhat. A születési vagy veleszületett rendellenesség olyan egészségügyi probléma, amely a baba születésekor jelentkezik.

A PKU megszerzéséhez a PKU génjének változását mindkét szülőtől meg kell örökölni. Ha csak egy szülőtől örökli a génváltozást, akkor megvan a PKU génváltozása, de nincs meg a betegség. Ebben az esetben állítólag Ön a PKU hordozója. A PKU hordozónak van génváltozása, de nincs betegsége.

Átadhatja a PKU-t gyermekeinek?

Igen, de ez annyira tőled függ, mint a partneredtől. Ha Önnek és párjának is van PKU-ja, akkor csecsemője is PKU-val rendelkezik.

Ha Ön és partnere a PKU hordozója, akkor:

  • 3 az 4-ben esély (75 százalék) arra, hogy a babájának nem lesz PKU-ja
  • 1/2 esély (50 százalék) arra, hogy a babájának nincs PKU-ja, de hordozója
  • 1/4-es esély (25 százalék) arra, hogy csecsemője PKU-val rendelkezik
  • 1/4-es esély (25 százalék) arra, hogy a babájának nincs PKU-ja és nem hordozója

Egy genetikai tanácsadó segíthet megérteni annak esélyét, hogy átadja a PKU-t a babának. Ezt a szakembert arra képezték ki, hogy segítsen megérteni, hogyan működnek a gének, születési rendellenességek és más egészségügyi problémák a családokban, és hogyan befolyásolhatják Ön és a baba egészségét.

Kérdezze meg egészségügyi szakemberét, ha segítségre van szüksége genetikai tanácsadó megtalálásához.

Az anyai PKU okozhat problémákat a babának?

Igen. Ha egy terhes nő fenilalaninszintje túl magas, súlyos problémákat okozhat a csecsemőjének, beleértve:

  • Értelmi fogyatékosság
  • Kisfejűség
  • Szívhibák
  • Alacsony születési súly

Hogyan lehet megtudni, hogy a PKU hordozója vagy-e?

Lehet, hogy nem tudja, hogy a PKU hordozója. Ha hordozó vagy, akkor nincsenek PKU jelei vagy tünetei, és nem szenvedsz ebben a betegségben.

Kétféle teszt létezik annak kiderítésére, hogy Ön a PKU hordozója-e. Mindkettő biztonságosan elvégezhető terhesség alatt. A partnered is elvégezheti ezeket a teszteket.

  1. Vérvizsgálat
  2. A szájban lévő sejtek mintája. Ez azt jelenti, hogy a szakember egy tampont dörzsöl az arcod belsejébe, hogy eltávolítson néhány sejtet.

Az Ön érdeke lesz tesztelni, ha a PKU bármelyik családjában fut. Ennek megismerése érdekében gyűjtse össze családi kórtörténetét. Ez az egészségügyi problémák és kezelések feljegyzése,

u mindkét család összes családtagja és családtagja volt. Használja ezt az űrlapot, és ossza meg egészségügyi szakemberével.

Megtudhatja terhesség alatt, hogy babájának van-e PKU-ja, vagy hordozója van-e?

Igen. Ha Önnek vagy partnereinek van PKU-ja, vagy a PKU hordozója, akkor prenatális vizsgálatot végezhet annak megállapítására, hogy babája beteg-e vagy nem hordozó. A tesztek bármelyike ​​elvégezhető:

  • Korionos vagy placenta villus minta (más néven CVS). Ez a teszt a születési rendellenességeket és a placenta szövetének genetikai problémáit ellenőrzi. CVS tesztet végezhet a terhesség 10. és 12. hete között.
  • Amniocentesis (más néven amnio). Ez a teszt ellenőrzi a csecsemőt körülvevő magzatvízben a magzatvízben előforduló születési rendellenességeket és genetikai problémákat. Ez a teszt elvégezhető a terhesség 15. és 20. hete között.

Beszéljen orvosával vagy genetikai tanácsadójával, ha fontolgatja ezen tesztek bármelyikének elvégzését.

Hogyan kezelik az anyai PKU-t terhesség alatt?

Jó hír, hogy a legtöbb PKU-val rendelkező terhes nőnek egészséges csecsemője lehet, ha betartja a PKU étkezési tervét. Ez egy speciális, alacsony fenilalanin tartalmú étkezési terv.

A PKU étkezési tervei minden ember számára eltérőek, és attól függenek, hogy a tested mennyi fenilalanint képes feldolgozni. A PKU kezelésére szolgáló speciális programmal rendelkező orvosi központban vagy klinikán dolgozó egészségügyi szakemberek segíthetnek az étkezési terv elkészítésében. Ezek a szakemberek figyelemmel kísérhetik terhességét, és segíthetnek az étkezési terv megváltoztatásában, hogy megpróbálják megfelelő szinten tartani a vér fenilalaninszintjét. Kérjen információt egészségügyi szakemberétől a PKU-t kezelő orvosi központokról vagy klinikákról.

Egészségügyi szakembere rendelhet ultrahangvizsgálatokat terhesség alatt, hogy ellenőrizze a baba növekedését.

Feltétlenül kövesse PKU étkezési tervét legalább 3 hónappal a teherbeesés előtt és a terhesség alatt. Ha most tudta meg, hogy terhes, azonnal folytassa a PKU étkezési tervét. Terhesség alatt hetente vérvizsgálatot végezhet annak ellenőrzésére, hogy a fenilalanin szintje nem túl magas-e.