Az NICHD autizmus-kutatási portfóliója minden intézetet átfog, beleértve az ASD és más értelmi és fejlődési fogyatékosságok (IDD) kutatását támogató extramuralis elemeket is. Az NICHD intramural programja révén néhány autizmussal kapcsolatos kutatási projektet is folytat. Ezenkívül a NICHD-n belül különféle intramuralis és extramuralis entitások támogatnak vagy végeznek olyan kutatásokat, amelyek bár nem az autizmusra összpontosítanak, segíthetnek jobban megérteni az autizmus patofiziológiájában szerepet játszó molekuláris és fejlődési folyamatokat. Ezen kezdeményezések közül néhányat az alábbiakban ismertetünk:

spectrum

Az Intézet előrelépései és tevékenységei

Az NICHD a kormányközi Interagency Autism Koordinációs Bizottság (IACC) résztvevőjeként támogatja az autizmus kutatását a stratégiai kutatási terv hét kérdésterületén alapulva.

  • 1. kérdés: Mikor kell aggódnom?
  • 2. kérdés: Hogyan tudom megérteni, mi történik?
  • 3. kérdés: Mi váltotta ki ezt? Meg lehet-e akadályozni?
  • 4. kérdés: Milyen kezelések és beavatkozások segítenek?
  • 5. kérdés: Hová fordulhatok szolgáltatásokért?
  • 6. kérdés: Mit hoz a jövő, különösen a felnőttek számára?
  • 7. kérdés: Milyen egyéb infrastrukturális és felügyeleti igényeknek kell megfelelnie?

Az NICHD mind a hét területen támogat és folytat kutatásokat, különösen támogatva az 1. és 2. kérdés kutatását.
Az autizmussal kapcsolatos NICHD-kutatások nagy részét az Autizmus Központok Kiválósági (ACE) programján keresztül hajtják végre, amely egy transz-NIH program. A 2007-ben létrehozott ACE projekt két korábbi kutatási kezdeményezés - az Autizmus Kiválóságának Együttműködési Programja és az Autizmus Kutatásának és Kezelésének Fejlesztésére irányuló Tanulmányok - konszolidációja volt, az NICHD vezetésével. Az ACE az autizmus kutatásának jobb összehangolására törekedett az NIH-ban.

IACC 1. kérdés: Az ASD diagnózisa

Az IACC 1. kérdésével kapcsolatos, az NICHD által támogatott kutatás az ASD diagnosztikai és értékelési eszközeinek fejlesztésére és fejlesztésére törekszik. Az értelmi és fejlődési fogyatékosságok osztálya (IDDB) támogatja az extramuralis kutatásokat, amelyek az ASD-értékelési és diagnosztikai eszközök validálásának és javításának módjait tárják fel, például a Modifikált ellenőrzőlista a kisgyermekek autizmusához (M -CHAT), amely hatékony értékelési eszköz a 16 éves gyermekek számára hónaptól 2 1/2 évig. Az IDDB emellett támogatja az új értékelési eszközök kifejlesztését, különösen a 24 hónaposnál fiatalabb gyermekek számára, valamint az ASD-s betegek tüneteinek és napi működésének értékelésére szolgáló eszközök kifejlesztését.

Támogatja azokat a tanulmányokat is, amelyek a jövőben információkat szolgáltathatnak az új értékelési eszközök fejlesztéséről. Az IDDB által finanszírozott kutatás nyomon követi az ASD szempontjából magas kockázatú csecsemők anatómiai, funkcionális, érzelmi, kommunikációs és viselkedési jellemzőit az idő múlásával, hogy fejlesszék és javítsák a diagnosztikai eszközök és az ASD prognózisának hosszú távú pontosságát. Az IDDB emellett szisztematikus kezdeményezéseket is támogat az autizmussal összefüggő genetikai változatok azonosítására, azzal a céllal, hogy egy új rendszert dolgozzon ki a korai diagnózis és osztályozás céljából. Az IDDB által támogatott kutatási tanulmányok foglalkoznak az ASD nyelvi és érzékszervi tüneteinek gyermekkori fejlődésével is, amelyek szintén hasznos adatokkal szolgálhatnak az értékelési eszközökhöz.

Az IDDB a kutatás támogatását kiegészíti a Gyermekfejlődés és Viselkedés Minisztérium (CDBB) támogatása a normális fejlődési folyamatok kutatásához. A közös figyelem, a társadalmi orientáció, a kommunikáció és az érzelmi működés fejlesztésére vonatkozó adatok fontos viszonyítási alapot nyújtanak annak megértéséhez, hogy ezeknek a képességeknek a korai hiányosságai hogyan fejlődnek az ASD-ben szenvedőknél.

Az NICHD intramurális tudósai szintén kutatást végeznek az IACC kérdésével kapcsolatban. Az Intézet Epidemiológiai Tanszékén keresztül, az Intramural Population Health Research (DIPHR) osztályán belül, aktívan értékeli az M-CHAT-t az ASD és más fejlesztési értékelési algoritmusok szempontjából. A DIPHR emellett kutatást folytat az autizmusban a gyermekkorban tapasztalható növekedési mintákról, fizikai fejlődésről és hormonszintekről.

IACC 2. kérdés: ASD biológia

Számos NICHD extramuralis részleg támogatja a neurodevelopmentális és viselkedési rendellenességek, például az autizmus kutatását azáltal, hogy jellemzi a fejlődési folyamatokat, a kognitív folyamatokat, az érzékszervi és motoros rendszereket, valamint a betegség biológiájának és tüneteinek releváns molekuláris és idegi mechanizmusait.

Például az IDDB támogatja az ASD biológiájával kapcsolatos kutatásokat, beleértve az ASD biológiájának gyermekkori gyermekkori fejlődési folyamatainak tanulmányozását is. Ez a kutatás az ASD kognitív és szenzoros/motoros deficitjeit igyekszik jellemezni, mint például az érzelmek felismerésének nehézségei az arcokban és a beszédben, valamint a diszfunkció az idő észlelésében vagy a hangok különbségei. Az IDDB emellett támogatja az ASD molekuláris és neurológiai alapú kutatását emberben, valamint modell organizmusokban. A finanszírozott kutatás meghatározza az ASD génjeinek és kockázatának szerepét az agy fejlődésében és működésében, valamint feltérképezi a biokémiai útvonalakat és az ideghálózatokat az ASD-s emberek agyában, hogy meghatározza, hogy ezek a biológiai jellemzők hogyan viszonyulnak a viselkedéshez vagy a tünetekhez.

Az IDDB-t olyan biológiai folyamatok kutatása is érdekli, amelyek az ASD-vel közösek a társbetegségekkel vagy az okozó genetikai betegségekkel, például a Fragile X-szindrómával, a Rett-szindrómával, az Angelman-szindrómával és a Prader-Willi-szindrómával. Az IDDB emellett az autizmus altípusok felkutatására vagy jellemzésére irányuló kutatásokat is finanszíroz, az ASD kockázatával kapcsolatos új gének azonosításával, valamint a kockázati gének, az agy szerkezete és működése, valamint a tünetek közötti összefüggések megállapításával.

  • Az IDDB által támogatott megállapítások: Egy nemrégiben készült tanulmányban a kutatók körülbelül 100 gyermeket vizsgáltak 7 hónaposan, majd 2 évesen is. Azoknál a gyermekeknél, akiknél később autizmust diagnosztizáltak, egy másodperc töredékével hosszabbra fordult a tekintetük 7 hónapos megjelenése, mint a normálisan fejlődő gyermekeknél. A csoportok vizsgálati eredményei között a különbség 25-50 milliszekundum volt, túl rövid ahhoz, hogy kimutassák a csecsemővel folytatott társadalmi interakciókban. Ez a különbség azonban kifinomult szemkövető szoftverrel volt mérhető. Végül az ilyen típusú mérések felhasználhatók az autizmus korai diagnózisának támogatására. (PMID: 23511344)

Ezenkívül a CDBB Pszichobiológiai, Viselkedési Idegtudományi és Kognitív Pszichológiai Fejlesztési Programja tanulmányozza a viselkedés és az agy fejlődésében szerepet játszó utak azonosítását és jellemzését, beleértve az érzékszervi, motoros, nyelvi, kognitív és szociális viselkedési területeket is. az ASD által. Ennek a részlegnek a "normálisan" fejlődő gyermekekkel kapcsolatos tanulmányai fontos mércét jelentenek az ASD-ben szenvedő gyermekeknél tapasztalható különbségek megértéséhez.

A Fejlesztési Biológiai és Strukturális Variáció Tanszék (DBSVB) szintén támogatja a genetikai és veleszületett hibák okaihoz és megelőzéséhez kapcsolódó normális és abnormális fejlődés kutatását, valamint az orvosi és tudományos területeken folytatott kutatási képzést., a korai fejlődés genetikai és sejtmechanizmusai, amelyek hátrányosan befolyásolhatók olyan rendellenességekben, mint az ASD.

Az Intramural Research Division (DIR) Fejlesztési Idegtudományi Programjának sejt- és szinaptikus élettani szekciója az agykéregben és a hippocampusban található szinapszisok kialakulására és szabályozására összpontosít. Ezen területek hálózatait hátrányosan befolyásolja az ASD és más agyi rendellenességek.

IACC 3. kérdés: Az ASD okai és megelőzése

Az IDDB nagyon támogatja az emberi és állati vizsgálatokat az ASD okairól, ideértve az ASD-vel kapcsolatos folyamatok és utak, az autizmus tüneteinek, a gyakori társbetegségeknek és az ASD protektív faktorainak vizsgálatát. Az IDDB nagy támogatást nyújt a genetika és az epigenetika területén. Az IDDB finanszírozza az ASD-vel kapcsolatos genetikai variációk, valamint az autizmussal kapcsolatos viselkedések és tünetek azonosítását, expresszióját, szabályozását és kölcsönhatásait. Támogatja továbbá a lehetséges környezeti kockázati tényezők és az ASD biomarkereinek kutatását, ideértve a gének és a környezet közötti kölcsönhatásokat is.

Ezenkívül a DIR két laboratóriuma kutatást végez az ASD biológiájáról:

  • A Molecular Dysmorphology szekció az ASD hipokoleszterinémiával kapcsolatos lehetséges új endofenotípusát kutatja.
  • A Klinikai Genomikai Szekció sejttenyésztési modellt használ az idegi hálózatok tanulmányozására az autizmusban. Kutatása az autizmussal élő emberek agyában is megvizsgálja a nem kódoló RNS kifejeződését.

IACC 4. kérdés: Az ASD-vel kapcsolatos beavatkozások

Az IDDB támogatja az ASD terápiáinak és kezeléseinek fejlesztését és értékelését, annak tüneteit és a kapcsolódó rendellenességeket, például a Fragile X szindrómát, valamint ezen beavatkozások hosszú távú hatásait. A lehetséges kezelési célok közé tartozik az ismétlődő viselkedés, a közös figyelem, a szociális készségek, az érzelmek megosztása, a szimbólumok megértése, a nyelv és a kommunikáció, a szorongás és ingerlékenység, valamint az ehhez való ragaszkodás. Az állatmodellekkel és humán alanyokkal dolgozó kutatók különféle kezeléseket vizsgálnak, a viselkedési és oktatási beavatkozásoktól kezdve a gyógyszeres kezelésekig, beleértve a magatartási megközelítéseket és a gyógyszereket ötvöző átfogó kezeléseket is.

  • Az IDDB által támogatott megállapítások: Az ACE hálózat nemrégiben készült tanulmánya szerint az óvodás korú, ASD-ben szenvedő gyermekek figyelmének irányítása 8 éves korukra növelte a gyermekek szókincsét és nyelvtudását egy kontroll csoporthoz képest. A beavatkozás során a felnőttek játékokra mutogatva és egyéb gesztusokkal aktívan felhívták a gyermekek figyelmét.

IACC 5. kérdés: Szolgáltatások ASD-s emberek számára

Kutatási ügynökségként az NICHD a szolgáltatások értékelésére összpontosítja erőfeszítéseit - például azt, hogy miként nyújtják és mennyire hatékonyak -, nem pedig közvetlenül nyújtja azokat. Például az IDDB támogat néhány tanulmányt az ASD-s betegek számára nyújtott szolgáltatások fejlesztésének vagy fejlesztésének módszereiről, beleértve azokat a szolgáltatásokat is, amelyek életkészségeket tanítanak és biztosítják az ASD-s betegek fizikai biztonságát.

IACC 6. kérdés: Egész életen át tartó egészség az ASD-vel

A NICHD kutatás nagy része az ASD biológiai eredetével foglalkozik, ami azt jelenti, hogy az ezzel a kérdéssel kapcsolatos kezdeményezéseket más ügynökségek hajtják végre. Az IDDB-n keresztül azonban az NICHD támogat egy ezzel a kérdéssel kapcsolatos tanulmányt, amely a szociális képességek oktatására összpontosít a magasan működő autizmussal élő serdülők számára.

IACC 7. kérdés: Infrastruktúra az ASD-vizsgálatokhoz

Az intézet ezen a területen végzett munkájának nagy része az ACE program támogatásához kapcsolódik. 2012-ben az NICHD 100 millió dollárt ítélt meg a program támogatásának folytatására. Az Intézet más, az ASD kutatási infrastruktúrához kapcsolódó projekteket is támogat, ideértve a Nemzeti Autizmus Kutatási Adatbázis, az Agy- és Egyéb Szövetbank és a NeuroBioBank forrásait, amelyeket az Egyéb előlegek szakasz ismertet.

Egyéb előrelépések és tevékenységek

Az autizmussal kapcsolatos kutatási céljainak elérése érdekében az NICHD számos további, a rendellenességgel kapcsolatos tevékenységet támogat. Ezen tevékenységek egy részét a fent említett egységek irányítják; mások az NIH közötti kezdeményezések vagy együttműködési kezdeményezések részei, amelyekben az NICHD részt vesz. Ezek közül néhányat az alábbiakban említünk: