Jelenleg a legtöbb egészségügyi központ rutinszerűen vérvizsgálatot kínál terhes betegeinek ("anyai vérszűrés") azon terhességek azonosítása, amelyeknél a normálisnál magasabb a kockázata bizonyos súlyos születési rendellenességeknek, mint például a spina bifida, (nyitott gerinc) és Down-szindróma (kromoszóma-rendellenesség).

anyai

Az elemzést "hármas elemzésnek" (hármas képernyő) értékes információkat nyújthat a fejlődő magzatról. Fontos, hogy egy terhes nő megértse, hogy a kóros vizsgálati eredmények a legtöbb esetben nem jelzik a magzat problémáját, és hogy további elemzések és vizsgálatok ezt megerősíthetik.

Ez a teszt három anyag szintjét méri az anya vérében. Amikor az 1980-as évek elején megkezdték az anyai vér vizsgálatát, csak a máj által termelt anyag alfa-fetoprotein (AFP) szintjét mérték. E fehérje egy része kiválasztódik a magzatot körülvevő magzatvízben. Az AFP kis része bejut az anya véráramába, ahol koncentrációja fokozatosan növekszik a terhesség végéig.

Az anya vérében az alfa-fetoprotein szint mellett a teszt két terhességi hormon szintjét is méri, az úgynevezett ösztriolt és az emberi korioni gonád tropint (HCG). Humán korionikus gonadotropin). Ezért "hármas elemzésnek" hívják, bár néha AFP3-nak vagy kiterjesztett vagy továbbfejlesztett AFP-nek hívják.

Az Egyesült Államok legalább két legnagyobb laboratóriuma megkezdte az anya vérében egy másik anyag, az úgynevezett inhibin-A szintjének mérését. A kutatók folytatják az anyai vérben lévő egyéb anyagok tanulmányozását, amelyeket végül hozzá lehet adni a hármas teszthez, hogy javítsák a születési rendellenességek kimutatására való képességét.

A laboratórium a három (vagy több) anyag szintje alapján kiszámítja az egyes nők születési rendellenességekkel járó születési kockázatát, a nő életkora, súlya, faja és az inzulinkezelést igénylő cukorbetegség mellett. Ez utóbbi három tényező befolyásolja az AFP szintjét az anya vérében.

Ezt a vérvizsgálatot leggyakrabban az utolsó menstruáció után a 16. és 18. hét között végzik. A teszt eredményeit általában kevesebb mint egy hét alatt érik el.

Ha a teszt eredménye kóros, akkor azt jelenti-e, hogy a baba születési rendellenességgel fog megszületni?

Nem. Ez a teszt nem képes diagnosztizálni a születési rendellenességet: csak egy ilyen hiba fokozott kockázatát jelezheti. A kóros teszt eredménye egyszerűen azt jelenti, hogy további vizsgálatokra van szükség. Minden hármas teszten áteső 1000 nőből legfeljebb 100 kap abnormális eredményt. Ebből a 100 nőből azonban csak 2 vagy 3 hordoz magzatot, amelynek méhében születési rendellenesség van.

A legtöbb esetben a kóros eredmény egyszerűen azt jelzi, hogy a magzat néhány héttel idősebb vagy fiatalabb, mint azt eredetileg gondolták. Mivel a normál eredmények paraméterei a terhesség korától függően változnak, nagyon fontos pontosan megismerni a magzat terhességi korát. Ha kétség merül fel a terhesség korával kapcsolatban, ezt ultrahang alkalmazásával kell megerősíteni. A kóros eredmények másik gyakori oka a többes terhesség (ikrek, hármasok stb.).

Azok a terhes nők, akik nem értik, hogy a legtöbb nőnek, aki kóros eredményeket kap ebből a tesztből, egészséges csecsemőkkel rendelkezik, felesleges nagy szorongást tapasztalhat.

Idegcsőhibák (NTD - Az idegcső hibái). Ha az anya vérében magas a mért anyagok egyike, az AFP, akkor a magzatnak nagyobb a kockázata, hogy idegcsőhibákkal születik. Az idegcső a fejlődő embrió azon része, amelyből az agy és a gerincvelő kialakul. Ha az idegcső nem záródik be megfelelően a terhesség negyedik hetében, akkor a baba születési rendellenességekkel, például gerincvelővel vagy anencephaliaval születhet. Az Egyesült Államokban évente körülbelül 2500 csecsemő születik ilyen születési rendellenességekkel.

A Spina bifida, amelyet gyakran nyílt gerincnek neveznek, a gerinc születési rendellenessége. Az ebben a hibában szenvedő gyermekek többségében a gerincvelő rosszul formálódik és kiemelkedik a hátsó részéből, különböző mértékű bénulást okozva a lábakban, valamint a hólyag és a bél problémáiban. Anencephalia esetén az idegcső felső vége nem záródik be, ami az agy és a koponya súlyos deformitásaihoz vezet. Az anencephalia miatt született csecsemők nem élik túl.

Az NTD-k okait nem értik jól. A tudósok úgy vélik, hogy genetikai és környezeti tényezők együttesen képesek előidézni ezeket a hibás képződményeket. Az NTD-ben szenvedő csecsemők 90 és 95 százaléka olyan párok gyermekei, akiknek családi kórtörténetében nincs ilyen rendellenesség.

A vizsgálatok azt mutatják, hogy az NTD kockázata csökkenthető, ha a fogamzóképes nők folsavat (B-vitamint) fogyasztanak a terhesség első heteiben és alatt. Az Orvostudományi Intézet és a March of Dimes javasolja, hogy minden fogamzóképes korú nő a fogantatás előtt és a terhesség első néhány hónapjában minden nap 400 mikrogramm folsavat fogyasszon. A nőknek egészséges étrendet kell fogyasztaniuk, amely folsavban gazdag ételeket tartalmaz (például narancslé, borsó, zöld leveles zöldségek, dúsított reggeli gabonafélék), és naponta multivitamint szedjenek. A nő csak így tudja megszerezni az összes szükséges folsavat.

A hasfal bizonyos ritka prenatális betegségei, amelyek az AFP-szint emelkedését az anyai vérben, valamint a vesék és a belek bizonyos ritka hibáit is okozzák. Ritka esetekben az anya AFP szintje emelkedik, mert a magzat haldoklik vagy elhalt.

Down szindróma. Ha alacsony az AFP és az ösztriol szintje, a magas HCG-szint mellett, a magzatnak nagyobb a kockázata, hogy Down-szindrómával születik. Körülbelül minden 800 csecsemő Down-szindrómában születik. Az érintett csecsemőknek megkülönböztető arcvonásaik vannak, mentális retardáció, lehetséges szívhibák és egyéb problémák.

A nő életkorával növekszik annak kockázata, hogy Down-szindrómával és más kromoszóma-problémákkal születik. A 35 éves vagy annál idősebb terhes nőknek általában prenatális amniocentézist vagy korionos hajelemzést (CVS) tesznek lehetővé.-Korionos Villus mintavétel) diagnosztizálására, vagy ami sokkal valószínűbb, annak biztosítására, hogy a csecsemő ne szenvedjen ilyen rendellenességekben. Ha a hármas teszt azt mutatja, hogy egy 35 évesnél fiatalabb nő kockázata megegyezik a 35 éves nő kockázatával (kb. Egy a 270 nőből), akkor felajánlják neki az utóvizsgálat lehetőségét is.

Ha a hármas vizsgálat során kóros eredmények vannak, általában a következő lépés az ultrahangvizsgálat. Ez a teszt hanghullámokkal készít képet a magzatról. Az ultrahang segíthet meghatározni a magzat terhességi korát, és megmutatja, hogy a nő ikrekkel terhes-e. Ha a kóros hármas teszt eredménye ezen tényezők bármelyikének tulajdonítható, további vizsgálatra nincs szükség. Az ultrahang néhány súlyos születési rendellenességet is képes észlelni.

Ha az ultrahang nem magyarázza a kóros hármas képernyő eredményét, további vizsgálatok és elemzések ajánlottak. Ha a hármas teszt azt mutatja, hogy a nőnek nagyobb a kockázata a Down-szindrómának, orvosa felajánlja neki az amniocentézis lehetőségét. Ebben a vizsgálatban az orvos egy finom tűt szúr be a hasfalba és a méhbe, hogy eltávolítson néhány teáskanál magzatvizet. A magzatvízben található magzati sejteket további vizsgálatoknak vetik alá, hogy megállapítsák a Down-szindróma és más kromoszóma-rendellenességek fennállását. Az amniocentézis több mint 99 százalékban pontos a Down-szindróma hiányának diagnosztizálásában, vagy sokkal valószínűbb.

Ha a hármas képernyő azt jelzi, hogy egy nőnek fokozott a kockázata a csecsemő NTD-vel történő kezelésére, orvosa nagy felbontású ultrahang (2. szint) vizsgálatot, amniocentézist vagy mindkettőt javasolhatja. A magzati koponya, a gerincoszlop és más szervek nagy felbontású ultrahangvizsgálata kimutathatja a súlyos NTD-hibák jelenlétét vagy hiányát, de csak a nagyobb orvosi központokban érhető el. Ez segíthet az NTD-k súlyosságának megjóslásában is. Ha ez a fajta ultrahangvizsgálat nem áll rendelkezésre, vagy ha több információra van szükség az ultrahangvizsgálat után, gyakran ajánlják az amniocentézist az AFP szintjének mérésére a magzatvízben. Ha a magzatvíz AFP-szintje magas, és minden más lehetőséget kizártak, nagyon valószínű, hogy a magzat NTD-vel rendelkezik. Amikor amniocentézist végeznek az NTD kimutatásának elősegítésére, a magzat sejtjeit általában kromoszóma-rendellenességek szempontjából vizsgálják, mivel ezek néha NTD-t vagy hasfalhibát kísérhetnek.

A hármas teszt az anencephalia 95% -ának, a súlyos spina bifida esetek 80% -ának és a Down-szindróma 60% -ának prenatális diagnózisához vezet.

A nők túlnyomó többsége számára ez a teszt megnyugtatja őket, hogy a magzatuk nem tűnik bizonyos súlyos születési rendellenességeknek. A teszt eredményei segíthetnek a nőknek a terhesség hatékonyabb kezelésében is. Például a pontos terhességi életkor meghatározása segít meghatározni, hogy a magzat normális ütemben növekszik-e. A többszörös terhesség kimutatása pedig különleges óvintézkedéseket tesz lehetővé.

Ha NTD-t vagy más problémát diagnosztizálnak vagy gyanítanak, egy pár megfontolhatja és megvitathatja a rendelkezésére álló összes lehetőséget egy képzett személyzettel. Tervezhetik, hogy babájukat egy speciálisan felszerelt orvosi központban látják el, hogy szükség esetén a csecsemő azonnal születése után műtéti vagy egyéb kezelésben részesülhessen.

A Dimes márciusa támogatásával végzett 1991-es tanulmányban David B. Shurtleff, MD és mások a washingtoni egyetemről, Seattle-ből azt találták, hogy a császármetszés elvégzése a vajúdás megkezdése előtt úgy tűnik, hogy csökkenti a bénulás súlyosságát a csecsemőknél. spina bifida. Ha születése előtt a csecsemőnél spina bifida-t diagnosztizálnak, egy nő megfontolhatja császármetszés megtervezését orvosával.

Bizonyos esetekben nincs egyértelmű magyarázat a rendellenes eredményre. Összefüggéseket állapítottak meg a kóros eredmények és a terhességi problémák között, mint például a méhlepény leválása vagy megszakadása, a koraszülés és az alacsony születési súly. Egy másik tanulmány, amelyet Dr. Ernest Hook, MD, és a Berkeley-i Kaliforniai Egyetem munkatársai támogattak a Dimes márciusában, megállapította, hogy összefüggés lehet az anya vérének megmagyarázhatatlan AFP-értékei és a magzati halál kockázatának növekedése között a késői terhességben . Noha a kóros eredményeket elért nők többsége nem tapasztal magzati halált, ez a tanulmány azt sugallja, hogy az egészségügyi szakemberek megakadályozhatják a magzati halál egyes eseteit, ha ezeket a terhességeket a harmadik trimeszterben gondosan figyelemmel kísérik. Ha a magzatban nehézségek jelei jelennek meg, akkor lehetséges, hogy megmentse azt korai születése miatt.

Néhány 35 év feletti nő előnyben részesítheti a hármas képernyőt, hogy több információt szerezzen a Down-szindrómás csecsemő kockázatáról, mielőtt eldöntené, hogy folytatja-e az amniocentézist. Mivel az amniocentézisnek van egy kis vetélésveszélye, néhány nő inkább elkerüli, ha lehetséges. Ha a hármas képernyő azt mutatja, hogy egy nőnek alacsony a Down-szindróma kockázata, akkor inkább nem folytatja az amniocentézist. Fontos azonban megjegyezni, hogy a hármas teszt nem teszi lehetővé a legtöbb kromoszómahiba kimutatását, a Down-szindróma kivételével, és azt is, hogy a hármas teszt nem teszi lehetővé annak biztosítását, hogy a csecsemő Down-kóros lesz-e vagy sem. amniocentézissel vagy chorionus villus elemzéssel lehetséges.

Hivatkozások

Aitken, D. A. és munkatársai. Dimer inhibin-A a Down-szindróma markerjeként a terhesség korai szakaszában. New England Journal of Medicine, 334. évfolyam, 19. szám, 1996. május 9., p. 1231-1236.

Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati ​​Főiskola. Anyai szérum szűrés. ACOG Műszaki Értesítő, 228. szám, 1996. szeptember.

Cunningham, F. G. és munkatársai. Prenatális diagnózis és invazív technikák a magzat monitorozására, Williams Obstetrics 20. kiadás, Stamford, Connecticut, Appleton & Lange, 1997, p. 922–927.

Hobbins, J.C. Alfa-fetoprotein szűrés idegi csőhibákra. Contemporary Ob/Gyn, 1997. február, p. 160-161.

Luthy, D. A. és munkatársai. Császármetszés a vajúdás és az azt követő motoros működés megkezdése előtt antenatálisan diagnosztizált meningomelocele csecsemőknél. New England Journal of Medicine, 324. évfolyam, 10. szám, 1991. március 7., p. 662-666.

Waller, D. K. és munkatársai. Az anyai szérum alfa-fetoproteinje és a koraszülés, kicsi a terhességi korú csecsemők, a preeclampsia és a placenta szövődményei között. Szülészet és Nőgyógyászat, 88. évfolyam, 5. szám, 1996. november, p. 816-822.

Waller, D. K. és munkatársai. Az anya szérumának alfa-fetoproteinszintje a második trimeszterben és a későbbi magzati halál kockázata. New England Journal of Medicine, 325. évfolyam, 1. szám, 1991. július 1., p. 6-10.

Ha további cikkeket szeretne olvasni a terhesség témakörében kattints ide

A cikkben található információk csak oktatási célokat szolgálnak. Nem kívánja pótolni a szükséges orvosi tanácsot, vagy az egészségügyi betegség vagy szakszerű rendellenesség professzionális orvosi kezelésének szükségességét.

Mindig konzultáljon orvosával, ha bármilyen kérdése van az egészségével kapcsolatban, és mielőtt új kezelést kezdene gyógyszerekkel, diétával vagy testmozgási programmal