Lisa Tremblay még mindig rémülten emlékszik arra az időre, amikor lánya, Kristin egy hangyával teli hotdogot húzott ki egy pikniken a szemetesből, és felkészült arra, hogy megegye.
Kristinnek ritka genetikai rendellenességei vannak, ami szüntelen és ellenőrizhetetlen éhségét kelti. Néhány olyan ember, akinek a neve Prader-Willi-szindróma, addig fog enni, amíg a gyomra el nem szakad és meghal. És nem meglepő, hogy sokan elhízottak.
- Kutyaeledelt evett. Macskaeledelt evett ”- mondta Tremblay, aki a floridai Nokomisban él. Amikor a 28 éves Kristin gyermek volt, a szomszédok egyszer hívták a jóléti hatóságokat, arra gondoltak, hogy Kristint nem etették meg, mert annyira panaszkodott, hogy éhes.
A sötét és elhanyagolt betegség után a Prader-Willi-szindróma egyre több figyelmet vonz a tudósoktól és a gyógyszergyáraktól egy egyszerű okból: Ez fényt deríthet a mértéktelen evés és az elhízás sokkal szélesebb körű közegészségügyi problémáira.
"Ezek a súlyos elhízás figyelemre méltó emberi modelljei" - mondta Dr. Steven B. Heysmfield, a Louisiana állambeli Baton Rouge-i Pennington Biomedical Research Center professzora és korábbi ügyvezető igazgatója. "Amikor felfedezzük ezen ritka állapotok mögöttes mechanizmusát, rávilágítunk a közös elhízásra".
Elhízott gyógyszer
Az elhízott emberek fogyásának elősegítésére kifejlesztett gyógyszer a siker bizonyos előzetes jeleit mutatta Prader-Willi betegeknél. A beloranib gyógyszerről úgy gondolják, hogy csökkenti a zsírszintézist és növeli a zsírfelhasználást. A gyógyszer fejlesztője, Zafgen szerint egy kisebb kísérlet során csökkentette a testsúlyt és a testzsírt, valamint csökkentette az étvágyat.
"Ez az első dolog, amelyet valóban teszteltek és teljes sikerrel járt a Prader-Willi-vel rendelkező egyéneknél" - mondta Dr. Jennifer Miller, a Floridai Egyetem gyermek-endokrinológiai docense és a vizsgálat vezető kutatója.
Bizonyos okok vannak arra, hogy óvatosak legyünk a Prader-Willi-szindróma és általában az elhízás közötti összefüggésben, mivel a kettő mögött meghúzódó mechanizmusok nincsenek jól megértve, és eltérőek lehetnek.
De a Prader-Willi betegvédők aktívan ösztönzik az egyesületet abban a reményben, hogy a szindróma összekapcsolása a tágabb problémával több tudományos és gyógyszeripari kutatást vonz a betegségre. "Minél nagyobb az érdeklődés és a kutatás, annál inkább segíteni fogja gyermekeinket" - mondta Janalee Heinemann, a Prader-Willi-szindróma Egyesület kutatási és orvosi igazgatója.
Bizonyos okok vannak arra, hogy óvatosak legyünk Zafgen eredményeivel kapcsolatban. A vizsgálatban csak 17 ember vett részt, és a tanulmány fõ része csak négy hétig tartott. Bizonyos szempontból - ideértve a súlycsökkentő vizsgálat fő részét is - a gyógyszer és a placebo közötti különbség statisztikailag nem volt szignifikáns.
A hipotalamusz meghibásodása
A tudósok nem értik a Prader-Willi-szindróma hátterében álló mechanizmusokat, bár a kielégíthetetlen étvágy a hipotalamusz, az éhséget kontrolláló agyi rész meghibásodásából fakad.
A kutatók szerint hasonlóan más betegségekhez, beleértve az Alzheimer-kórt és a magas koleszterinszintet, sok mindent meg lehet tanulni a legszélsőségesebb vagy kezdő esetek tanulmányozásából.
"Ezek a mechanizmusok, ha megértenénk őket a Prader-Willi-ben, hihetetlen mennyiségű fényt vetnének az étvágyra" - mondta Dr. Joan Han, az Országos Egészségügyi Intézet endokrinológusa, aki a szindrómával és más betegségekkel foglalkozik. ritka állapotok kapcsolódnak hozzá. élelmiszer-fogyasztás.
Saját kutatásai szerint például az agyból származó neurotróf faktornak nevezett fehérje alacsony szintjét találták a Prader-Willi-ben szenvedők vérében. Más vizsgálatok a fehérje hiányát is összekötik az elhízással.
De egyes szakértők szerint a Prader-Willi-betegek olyan módon különböznek más elhízott emberektől, mint például az étvágyat növelő ghrelin hormon magas szintje. Azt is javasolják, hogy ez nem helyettesítheti vagy nemmodell az elhízás minden típusát.
Szerelmi hormon
Egy másik cég, a Ferring Pharmaceuticals azt tervezi, hogy hamarosan tanulmányt kezd a gyógyszer karbetocinjáról. A gyógyszer ugyanúgy működik, mint az oxitocin, amelyet néha szerelmi hormonnak hívnak, mert elősegíti az emberi kötődést. Egy kis francia tanulmány szerint az oxitocin nemcsak a betegséggel kapcsolatos viselkedési problémákat javíthatja, hanem az étvágyat is megfékezheti.
A Rhythm, egy újonnan alakuló vállalat, tervei szerint kísérleti elhízás elleni gyógyszert, az RM-493-ot is tesztelni fogja Prader-Willi-szindróma szempontjából. Az Arena Pharmaceuticals, amely a Belviq súlycsökkentő gyógyszert forgalmazza, szerinte a Prader-Willi érdekes terület. És akadémiai esszék is folynak, kiegészítve az aktivisták által szokatlanul sok tevékenységet.
Lassú anyagcserék
Ha a kielégíthetetlen étvágy nem jelentett elegendő problémát, a Prader-Willi-ben szenvedő emberek metabolizmusa is lassú, ami azt jelenti, hogy túl könnyen híznak. A legtöbbnek értelmi fogyatékossága és autista magatartása is van.
A súly kordában tartása folyamatos harc a szülők és a gondozók számára. „Zártuk a hűtőnket. Megcsavaroztuk a fagyasztónkat. Csavaroztuk az éléskamránkat. ”- mondta Mark Greenberg, a denveri fedezeti alapok tanácsadója, akinek 14 éves fiának, Zachary-nak Prader-Willi van.
A család még a kukát is bezárta a konyhába. A riasztások bekapcsolnak, ha Zachary megpróbálja elhagyni a házat. Az étvágy óriási probléma, mert lehetetlenné teszi az emberek önálló életét vagy munkáját.
A Baltimore-i Jim Kane elmondta, hogy lányát, Kate-t, akinek középiskolai végzettsége van, több munkahelyről is elbocsátották, mert ételt vitt el más alkalmazottaktól. Étel lopása miatt is letartóztatták - mondta - egyszer egy repülőtéren, mert fizetett pár granola bárot.
Kérjen jóváhagyást
Zafgen számára azonban a Prader-Willi-szindróma potenciálisan gyorsabb utat jelent a viszonylag korlátozott befektetések piaca felé. Bár a beloranib jó eredményeket mutatott a korai vizsgálatokban az általános elhízás kezelésére, ennek a felhasználásnak a jóváhagyása valószínűleg klinikai vizsgálatokat igényel, több ezer beteg bevonásával a súlyos mellékhatások kizárására.
A Prader-Willi-szindrómához való jóváhagyáshoz csak tucat vagy száz beteg tesztelésére lehet szükség. A mellékhatások iránti nagyobb tolerancia lehet, mert kétségbeesett szükség van a kezelésekre.
Továbbá, mivel a Prader-Willi-szindróma ritka betegség, a Zafgen adómentességre és bizonyos piaci kizárólagosságra lenne jogosult a ritka betegségek gyógyszereiről szóló törvény alapján, és potenciálisan rendkívül magas árat lehetne felszámítani a termékért.
A Zafgen vizsgálatában szereplő 17 beteg egy Prader-Willi otthon lakója volt a floridai Gainesville-ben, ahol az étrend szigorúan ellenőrzött. A vizsgálat során a napi kalóriabevitel 50 százalékkal nőtt, hogy kiderüljön, befolyásolja-e a beloranib a súlyt és az étvágyat.
Kristin Tremblay volt a vizsgálat egyik résztvevője. Az édesanyja azt mondta, hogy nem vett észre nagy változásokat, amikor Kristin hazajött a próba befejezése után.
Furcsa módon azonban Kristinnek gondjai voltak a saláta elkészítésével. És nem hízott el, annak ellenére, hogy a vizsgálat során megnőtt a kalória: "Újra megpróbálom" - mondta Tremblay. - Ez biztosan nem ártott neki.
Amerikai statisztikák
A Prader-Willi-szindróma Egyesület legalább 8000 amerikainak tudatában van ennek a betegségnek. A legtöbb betegnek hiányzik a 15. kromoszóma egy része. Másoknak a kromoszóma két teljes példánya van.
Tanulmányok jóváhagyásra
Thomas E. Hughes, a Zafgen vezérigazgatója elmondta, hogy az eredmények elég erősek voltak ahhoz, hogy a vállalat egy nagyobb tanulmány elvégzése mellett döntött, amelynek célja a beloranib jóváhagyásának megszerzése a Prader-Willi-szindróma kezelésében.
- Lehetséges az elhízás elleni küzdelem az agyból Salud La Revista El Universo
- A helyes étrend fontossága a gyermekkori Health El Universo magazinból
- Az egészségügyi program hatása az anyagcserére és az önképre elhízott serdülőknél
- A gyomorhurutban szenvedő személy étrendje Egészség A Magazine El Universo
- Ezek az egészségügyi előnyei a zeller Health El Universo Magazine fogyasztásának