Az Actas Dermo-Sifiliográfica a Spanyol Bőr- és Venerológiai Akadémia (AEDV) hivatalos kiadványa. Az 1909-ben alapított Actas Dermo-Sifiliográfica a legrégebbi a Spanyolországban megjelent havi orvosi folyóiratok közül. 2006-ban indexelték a Medline adatbázisban, és a spanyol orvoslás kifejezésének egyik legfrissebb és legmodernebb eszközévé vált. Minden cikket szigorú szakértői felülvizsgálati eljárásnak vetnek alá, és gondosan szerkesztik őket, mind irodalmi, mind tudományos szempontból. Az eredeti és a klinikai esetek klasszikus szakaszai mellett kiemelkednek a Vélemények, a diagnózis esetei és a Könyvszemle. Összefoglalva: az Actas Dermo-Sifiliográfica nélkülözhetetlen kiadvány azok számára, akiknek naprakésznek kell lenniük a spanyol és a világ bőrgyógyászatának minden vonatkozásában.

Indexelve:

Medline, IME, Embase/Excerpta Medica, Embase, Toxline, Cab Abstracts, Cab Health, Cancerlit NIm, Serline: Biomed, Bibliomed, Pascal, Scopus, IBECS

Kövess minket:

A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

  • Összegzés
  • Kulcsszavak
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Bevezetés
  • Összegzés
  • Kulcsszavak
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Bevezetés
  • Klinikai esetek
  • Vita
  • Következtetés
  • Köszönöm
  • Összeférhetetlenség
  • Bibliográfia

xanthomatosis

A cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) ritka, örökletes betegség, amelyet a CYP27A1 gén mutációja okoz. A xantómák megjelenése a különböző szövetekben jellemző, főleg az agyban és az inakban, másodlagos a β-kolesztanol lerakódása miatt. A diagnózist megerősíti a szérumban a β-kolesztanol és a vizeletben az epe-alkoholok meghatározása. A kenodeoxikolsav a leghatékonyabb terápia, amely képes lassítani a betegség progresszióját. 4 gyermekkor óta neurológiai elváltozással rendelkező beteget mutatunk be, akiknél az ín xantómák kialakulása után CTX-t diagnosztizáltak. Az ín xantómák felismerése elengedhetetlen a CTX diagnózisának irányításához, de ezek nem a betegség kezdeti jelei, amely neurológiai változásokkal, szürkehályoggal vagy krónikus hasmenéssel kezdődik. Ezért a CTX korai diagnosztizálásához szükség van a szérum β-kolesztanol meghatározására ezeknél a betegeknél, még xantómák hiányában is.

A cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) egy nem gyakori autoszomális recesszív betegség, amelyet a CYP27A1 gén mutációja okoz. Jellemzője a xantómák jelenléte a különböző szövetekben, főleg az agyban és az ínben, a β-kolesztanol felhalmozódása miatt. A diagnózist a szérum β-kolesztanol és a vizelet epe-alkoholszintjének mérése igazolja. Kimutatták, hogy a kenodeoxikolsav-terápia a leghatékonyabb kezelés, és megállíthatja a betegség előrehaladását. Négy olyan beteget mutatunk be, akiknek gyermekkori kórtörténetében neurológiai rendellenességek vannak, és akiknél az ínxantómák kialakulása után diagnosztizálták a CTX-et. Bár a diagnosztikai gyanú nagymértékben függ az ínxantómák felismerésétől, ezek nem a betegség korai jelei, amelyek neurológiai rendellenességekkel, szürkehályoggal és krónikus hasmenéssel járhatnak. A CTX korai diagnózisa tehát a szérum β-kolesztanol szintjének mérésén nyugszik, még inak xantómák hiányában is.

A cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) egy autoszomális recesszív betegség, amelyet a 27α-szterin-hidroxiláz 1,2 enzim hiánya okoz. Az ezt az enzimet kódoló gén mutációi (CYP27A1) felelősek a betegségért, amelyet xantómák képződése jellemez a különböző szövetekben, különösen az agyban és az inakban 3,4. A biokémiai diagnózist a szérumban a β-kolesztanol és a vizeletben az epe-alkoholok szintjének emelkedésével mutatják be. A gén molekuláris vizsgálata lehetővé teszi a heterozigóták diagnosztizálását és a prenatális diagnózist 5,6. A korai diagnózis elengedhetetlen a chenodeoxycholsavval (AQDC) történő kezelés megkezdéséhez és a betegség neurológiai romlás formájában történő előrehaladásának megakadályozásához. 4 gyermekkora óta neurológiai tünetekkel küzdő beteget mutatunk be, akiknél az ín xantómák kialakulása után diagnosztizálták a CTX-et.

Négy beteget mutatunk be, közülük kettőt testvér (3. és 4. beteg), akik 26 és 55 év közötti korukban érkeztek a Szolgálatunkba. A betegek klinikai információit az 1. táblázat foglalja össze. Az 1. páciens esetét korábban már publikáltuk 2 .

A cerebrotendinous xanthomatosisban szenvedő 4 beteg legfontosabb klinikai adatai.

Inak xantómák az Achilles-ínben (3. beteg).

Inak xantómák az ujjak nyújtó inakban (2. beteg).

Az inak xantómájának szövettani képe (hematoxilin-eozin, × 100) (2. beteg). Xantomizált sejtek kollagénsávokkal elválasztva.

A CTX gyanújával elvégezték a β-kolesztanol meghatározását a szérumban (2., 3. és 4. beteg) és az epe-alkoholokat a vizeletben (1. beteg). A diagnózis megerősítése után megkezdték a 3-hidroxi-3-metil-glutaril-koenzim A (HMG-CoA) reduktáz inhibitorral társított napi 750 mg AQDC-kezelést. A biokémiai változások gyorsan normalizálódtak, és a kontroll alatt a kontroll értékek tartományában maradtak; a neurológiai tünetek azonban gyakorlatilag ugyanazok maradtak, sőt egyes betegeknél súlyosbodtak. A 3. beteg 4 évvel a diagnózis után halt meg progresszív neurológiai romlás miatt, és az 1. beteget geriátriai rezidenciára vezették, így elveszítettük nyomon.

A CTX egy autoszomális recesszív örökletes betegség, amely a normolipémiás xantomatózis 2,3 csoportjába tartozik. Négy esetünk hozzáadódik a korábban spanyolul megjelent másik 4 esethez, és azt mutatja, hogy a CTX kivételes vagy esetleg alul diagnosztizált betegség hazánkban .

Az érintett betegeknél a koleszterin lebontásában kulcsfontosságú enzim, a 27α-szterin-hidroxiláz enzim veleszületett hiánya van. Ez metabolitjainak (β-kolesztanol és epe-alkoholok) lerakódását okozza a szövetekben, az AQDC 10 gátló visszacsatoló hatásának hiánya következtében. A felelős gén (CYP21A1) a 2. kromoszóma hosszú karján található, ahol több mint 50 különböző mutációt azonosítottak 11,12. Az esetek többsége olyan aminosav-szubsztitúciót mutat, amely az 5 enzim hiányát vagy inaktív formáját vonja maga után .

Az első tünetek általában az élet első évtizedében jelentkeznek, gyakran 12, 13 szürkehályog formájában. A legtöbb beteget azonban addig diagnosztizálják, amíg a teljes klinikai képet nem sikerült megállapítani. A gyermekkorban nehezen kezelhető és krónikus hasmenés szintén ritkán a CTX-nek tulajdonítható tünet, de egyes szerzők számára ez a diagnózis kulcsfontosságú tünete lehet. A β-kolesztanol felhalmozódása az agyban és a cerebrospinalis folyadékban (CSF) felelős a neurológiai diszfunkcióért. Tekintettel arra, hogy sok páciensnél agysorvadás van, feltételezik, hogy a β-kolesztanol magas koncentrációja a CSF-ben neuronális apoptózist indukál .

A sorozat szerint az esetek 90–95% -ában előforduló ín xantómák a bőr jellegzetes megnyilvánulása 13,14. Az élet második vagy harmadik évtizedében szubkután csomók formájában jelennek meg, amelyek jellemzően az Achilles-inakon helyezkednek el, és lehetnek a patellákon, az extenzor számjegyeken és a tricepszen 12. A szövettani kép a habsejtek aggregátumát mutatja kollagénsávokkal elválasztva, atipia vagy mitózis nélkül 2,6,10. Ahogy a pácienseinknél is előfordult, az ín xantómák felismerése elengedhetetlen a CTX diagnózisának irányításához olyan esetekben, ahol nem diagnosztizált neurológiai elváltozások vannak, szürkehályog vagy krónikus hasmenés.

A CTX-et a koszorúér-betegség és a korai érelmeszesedés miatt másodlagos aneurizmák is magas gyakorisággal jellemzik. Emiatt ajánlott megvizsgálni a szív- és érrendszeri betegségek jelenlétét 12. A halál az élet negyedik és ötödik évtizede között következik be progresszív neurológiai romlás, pszeudobulbaris bénulás vagy akut miokardiális infarktus következtében 13 .

A szérumban végzett biokémiai vizsgálatok, amelyek magukban foglalják a β-kolesztanol mennyiségi meghatározását, párhuzamosan a CTX-re jellemző szterinek megváltozott profiljával, megerősítik a diagnózist, valamint az epe-alkoholok vizeletben történő meghatározását gázkromatográfia-tömegspektrometriával 10. A családok genetikai vizsgálata lehetővé teszi a pre-tüneti homozigóták korai diagnosztizálását és a heterozigóták kimutatását 5,15 .

A kezelés alapja a hiányos epesavak ellátása. Az AQDC-t standard terápiaként alkalmazzák. Úgy tűnik, hogy hosszan tartó használata megállíthatja, vagy kevésbé valószínű, hogy visszafejlődik a betegség, a releváns káros hatások jelenléte nélkül 12. Újabb tanulmányok javasolják a HMG-CoA reduktáz inhibitorok (atorvasztatin vagy szimvasztatin) társított alkalmazását, mivel ezek együttes használata nyilvánvalóan csökkenti az AQDC 16-19 alkalmazásával növekvő koleszterin koncentrációt. Miután megállapították a neurológiai károsodást, nem áll helyre. A kezelés hatékonysága érdekében az első tünetekkel (szürkehályog vagy hasmenés és enyhe neurológiai rendellenességek) kell kezdeni; általában amikor a xantómák megjelennek, már késő kielégítő eredményeket elérni. Eseteinkben a kezelést az ín xantómák kialakulása után kezdtük meg, így a betegség remisszióját nem sikerült elérni, de egyes esetekben lassította a progressziót.

A CTX olyan betegség, amelynek diagnosztikai kulcsai a neurológiai tünetek, szürkehályog vagy krónikus hasmenés jelenléte fiatal betegeknél, valamint xantómák az élet második évtizedétől. Ennek a betegségnek van egy speciális kezelése, amelynek hatékonysága annál nagyobb, minél korábban megállapítják, és amely bizonyos esetekben javíthatja a vele járó súlyos prognózist.

Köszönjük Dr. Jordi del Ríónak a Neurológiai Szolgálattól és Dr. Albert Selvának a Belgyógyászati ​​Szolgálattól a betegek irányításában és nyomon követésében nyújtott segítségért, valamint Dr. M.-nek Josep Coll-nak a segítségért. bichemikus diagnózisuk.

Összeférhetetlenség

Kijelentjük, hogy nincs összeférhetetlenségünk.