Mik a Chiari rendellenességek?

neurology

A chiari fejlődési rendellenességek a koponya és a kisagy szerkezeti hibái, az agynak az egyensúlyt vezérlő részén. Normál esetben a kisagy és az agytörzs részei a koponyában lévő lyuk felett helyezkednek el, amely lehetővé teszi a gerincvelő áthaladását (más néven foramen magnum). Amikor a kisagy egy része a foramen magnum alatt a felső gerinccsatornáig nyúlik, Chiari-rendellenességnek nevezzük.

Chiari-rendellenességek akkor fordulhatnak elő, ha a koponya egy része kisebb, mint a normál, vagy deformálódik, és ennek következtében a kisagy a foramen magnumba és a gerinccsatornába tolódik. Ez nyomást okoz a kisagyon és az agytörzsön, amely befolyásolhatja az e területek által ellenőrzött funkciókat, és blokkolhatja az agy és a gerincvelő, az agyat és a gerincvelőt körülvevő és védő tiszta folyadék áramlását. A cerebrospinális folyadék a vérből leszűrt tápanyagokat és vegyszereket is keringeti, és az agyból hulladékot von le.

Mi okozza ezeket a rendellenességeket?

A chiari fejlődési rendellenességeknek sokféle oka van. A legtöbb az agy és a gerincvelő szerkezeti hibáiból származik, amelyek a magzat fejlődése során jelentkeznek. Ennek oka lehet genetikai mutációk vagy a terhesség alatt az anya étrendjének megfelelő vitamin- és tápanyaghiánya. Ez elsődleges vagy veleszületett Chiari-rendellenességként ismert. Később is megjelenhetnek, ha a gerinc ágyéki vagy mellkasi területeiből traumatikus sérülés, betegség vagy fertőzés következtében a cerebrospinalis folyadék túlzottan elvezet. Ezt nevezzük szerzett vagy másodlagos Chiari-rendellenességnek. Az elsődleges Chiari malformáció sokkal gyakoribb, mint a másodlagos Chiari malformáció.

Hogyan osztályozzák a Chiari rendellenességeket?

A chiari rendellenességeket a rendellenesség súlyossága és az agy azon részei szerint osztályozzák, amelyek a gerinccsatornában nyúlnak el.

Chiari rendellenességek, 1. típus. Az I. típusú rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor a kisagyi mandulákat (a kisagy alsó részét) a foramen magnum elmozdítja. Normális esetben ezen a lyukon csak a gerincvelő halad át. Az 1. típus, amely nem okozhat tüneteket, a Chiari-rendellenességek leggyakoribb formája, és általában először serdülőkorban vagy felnőttkorban fordul elő, gyakran véletlenül egy másik orvosi probléma vizsgálata során. A Chiari-rendellenességben szenvedő serdülőknél és felnőtteknél, akiknek azonban kezdetben nincsenek tüneteik, később kialakulhatnak a rendellenesség jelei.

Chiari II típusú rendellenességek. Az ilyen típusú fejlődési rendellenességekben szenvedők általában súlyosabb tünetekkel rendelkeznek, mint az I. típusúak, és általában gyermekkorban jelentkeznek. Ez a rendellenesség életveszélyes szövődményeket okozhat csecsemőkorban vagy kisgyermekkorban, kezelése műtétet igényel.

A Chiari II típusú rendellenességek, más néven klasszikus rendellenességek, magukban foglalják a kisagy és az agytörzs szöveteinek a foramen magnumba való süllyedését. Emellett hiányozhat a kisagy két felét összekötő idegszövet, vagy csak részben képződhet. A II. Típust általában egy myelomeningocele kíséri, a spina bifida egyik formája, amely akkor fordul elő, amikor a gerinccsatorna és a gerincoszlop nem zárul be születése előtt. (A Spina bifida olyan rendellenesség, amelyet az agy, a gerincvelő vagy a megfelelő védőréteg hiányos fejlődése jellemez.) Általában a myelomeningocele a gerinc nyílása alatti terület részleges vagy teljes bénulását eredményezi. Az Arnold-Chiari fejlődési rendellenesség (amelyet két úttörő kutatóról neveztek el) a II. Típusú rendellenességekre jellemző.

Chiari III típusú rendellenességek. A Chiari III típusú rendellenességek nagyon ritkák és a legsúlyosabbak. A III. Típusban a kisagy és az agytörzs egy része a koponya hátsó részén található rendellenes nyíláson keresztül ereszkedik le vagy sérv. Ez magában foglalhatja az agy és a gerincvelő körüli membránokat is.

A III-as típusú rendellenességek tünetei gyermekkorban jelentkeznek, és gyengítő és életveszélyes szövődményeket okozhatnak. A III. Típusú Chiari-rendellenességekben szenvedő csecsemőknek ugyanazok a tüneteik lehetnek, mint a II-es típusú fejlődési rendellenességeknek, de további súlyos neurológiai rendellenességeik is lehetnek, például mentális és fizikai retardáció és rohamok.

Chiari IV típusú rendellenességek. A Chiari IV típusú fejlődési rendellenességek hiányos vagy fejletlen kisagygal járnak (olyan állapot, amelyet kisagyi hypoplasia néven ismerünk). A Chiari fejlődési rendellenességek ezen ritka formájában a kisagy normális helyzetben van, de hiányoznak részei, és láthatóak lehetnek a koponya és a gerincvelő részei.

Melyek a Chiari rendellenesség tünetei?

A fejfájás a Chiari-rendellenességek jellemzője, különösen köhögés, tüsszentés vagy hirtelen izomterhelés után. Egyéb tünetek emberek között változhatnak, és a következők lehetnek:

  • Nyakfájás
  • hallási vagy egyensúlyi problémák
  • izomgyengeség vagy zsibbadás
  • szédülés
  • nyelési vagy beszédproblémák
  • hányás
  • fülcsengés (fülzúgás vagy fülzúgás)
  • a gerinc görbülete (scoliosis)
  • álmatlanság
  • depresszió
  • kéz koordináció és finom motoros problémák.

Néhány Chiari-rendellenességben szenvedő embernek nincsenek tünetei. A tünetek néhány embernél változhatnak, a szövetek és az idegek összenyomódásától és a cerebrospinalis folyadék nyomásának felhalmozódásától függően.

A Chiari fejlődési rendellenességgel küzdő csecsemőknek nehézségei lehetnek a nyelés, az ingerlés az etetés során, a túlzott nyáladzás, a gyenge sírás, az émelygés vagy a hányás, a karok gyengesége, a nyak merevsége, a légzési problémák, a fejlődés késése és a duzzadás képtelensége.

Vannak-e más állapotok a Chiari rendellenességekkel kapcsolatban?

Gyakori a Chiari-rendellenesség?

Korábban úgy becsülték, hogy Chiari-rendellenességek 1000 születésből körülbelül egynél fordulnak elő. A diagnosztikus képalkotás fokozott alkalmazása azonban azt mutatta, hogy ezek sokkal gyakoribbak lehetnek. Az a tény, hogy néhány, ebben a rendellenességben született gyermek nem mutathat tüneteket kamaszkorban vagy felnőttkorban, ha igen, tovább bonyolítja ezt a számítást. A fejlődési rendellenességek gyakrabban fordulnak elő nőknél, mint férfiaknál, és a II. Típusú rendellenességek gyakoribbak bizonyos csoportokban, beleértve a kelta származású embereket is.

Hogyan diagnosztizálják a Chiari rendellenességeket?

Jelenleg nincs teszt annak megállapítására, hogy csecsemő rendellenességgel születik-e. Mivel a Chiari-rendellenességek bizonyos születési rendellenességekkel, például spina bifidával társulnak, az ilyen hibákkal született gyermekeket gyakran vizsgálják születési rendellenességek szempontjából. Néhány rendellenesség azonban már a születés előtt látható az ultrahangon.

Sok Chiari-rendellenességben szenvedő embernek nincsenek tünetei, és fejlődési rendellenességeiket csak egy másik rendellenesség diagnosztizálása vagy kezelése során fedezik fel. Az orvos fizikai vizsgálatot végez a betegről, és felméri a memóriát, a kogníciót, az egyensúlyt (a kisagy által irányított funkciókat), az érintést, a reflexeket, az érzést és a motoros készségeket (a gerincvelő által irányított funkciókat). Az orvos a következő diagnosztikai tesztek egyikét is elrendelheti:

  • Mágneses rezonancia képalkotás (MRI), amely képalkotó eljárás a Chiari-rendellenesség diagnosztizálásához használják leggyakrabban. Rádióhullámok és erőteljes mágneses mező segítségével fájdalommentesen készít egy részletes háromdimenziós képet vagy egy „kétdimenziós szeletet” a testszerkezetekről, beleértve a szöveteket, szerveket, csontokat és idegeket.
  • Röntgensugarak, amelyek elektromágneses energiát használnak a csontok és bizonyos szövetek képének elkészítésére a filmen. A fej és a nyak röntgenfelvétele nem képes felfedni a Chiari rendellenességet, de azonosíthatja a csont rendellenességeit, amelyek gyakran társulnak a rendellenességgel.
  • CT-vizsgálat (más néven CT-vizsgálat), amely röntgensugarak és számítógép segítségével kétdimenziós képeket készít a csontokról és az erekről. Ez az eljárás azonosíthatja a Chiari-rendellenességekkel összefüggő hydrocephalust és csont-rendellenességeket.

Hogyan kezelik a Chiari rendellenességeket?

Egyes Chiari-rendellenességek tünetmentesek és nem zavarják a személy mindennapi tevékenységét. Ezekben az esetekben az orvosok csak az MRI rendszeres monitorozását javasolhatják. Ha az embereknek fejfájásuk vagy más fájdalmuk van, az orvosok gyógyszert írhatnak fel a tünetek enyhítésére.

Sebészet. Sok esetben a műtét az egyetlen kezelés, amely a tünetek enyhítésére vagy a központi idegrendszer károsodásának előrehaladásának megakadályozására szolgál. A műtét javíthatja vagy stabilizálhatja a tüneteket az emberek többségében. Több betegségre is szükség lehet az állapot kezelésére.

A Chiari malformáció kezelésére szolgáló leggyakoribb műtét a hátsó fossa dekompressziója. Ez több helyet teremt a kisagy számára, és felszabadítja a gerincvelőt. A műtét magában foglalja a fej hátsó részének bemetszését és egy kis csontdarab eltávolítását a koponya tövénél (craniectomia). Bizonyos esetekben a gerinccsatorna csontos és íves tetejének egy része, az úgynevezett lamina (gerinc laminectomia) is eltávolítható. A műtétnek elő kell segítenie a cerebrospinalis folyadék normális áramlásának helyreállítását, és bizonyos esetekben elegendő lehet a tünetek enyhítésére.

Ezután a sebész bemetszést végezhet a dura, az agy és a gerincvelő védőbélésén. Néhány sebész műtét során Doppler-ultrahangot végez, hogy megállapítsa, szükséges-e a dura metszése. Ha az agy és a gerincvelő továbbra is zsúfolt, a sebész az elektrokauterálásnak nevezett eljárást alkalmazhatja a kisagyi mandulák eltávolítására és a hely felszabadítására. Ezeknek a manduláknak nincs felismert funkciójuk, és eltávolíthatók anélkül, hogy bármilyen ismert neurológiai problémát okoznának.

Az utolsó lépés egy tapasz hozzáadása a dura-hoz, hogy kibővítse a mandulák körüli teret, mintha valaki kinyitná a gumit a nadrág derekáról. Ez a tapasz mesterséges anyagból vagy szövetből készülhet, amelyet a beteg testének egy másik részéből nyernek.

A myelomeningocele-ben szenvedő csecsemőknek és gyermekeknek szükségük lehet műtétre a gerincvelő áthelyezéséhez és a hátsó nyílás bezárásához. Az Országos Egészségügyi Intézet (NIH) eredményei azt mutatják, hogy ez a műtét akkor hatékonyabb, ha a csecsemő még mindig a méhében van (prenatális), mint születése után. A prenatális műtét csökkenti a hydrocephalus előfordulását, és helyreállítja a kisagy és az agytörzs normálisabb beállítását.

A hydrocephalus kezelhető egy sönt rendszerrel (csővel), amely elvezeti a felesleges folyadékot és enyhíti a fej belsejében lévő nyomást. A fejbe műtéti úton behelyezett, erős csövet egy rugalmas csőhöz csatlakoztatják, amelyet a bőr alá helyeznek, ahol a felesleges folyadék a mellkasüregbe vagy a hasba folyhat, hogy a test felszívja azt.

A hydrocephalusban szenvedők egy részének alternatív sebészeti kezelése a harmadik ventriculostomia, amely eljárás javítja a cerebrospinalis folyadék áramlását az agyból. A harmadik kamra (koponyaüreg) alján kis lyukat készítenek, és az agyi gerincvelői folyadékot a nyomás enyhítésére terelik oda. Hasonlóképpen, azokban az esetekben, amikor a művelet sikertelen, a sebészek kinyithatják a gerincvelőt és behelyezhetnek egy söntet egy syringomyelia vagy hydromyelia (megnövekedett folyadék a gerincvelő központi csatornájában) elvezetésére.

Milyen kutatás folyik?

Az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS) küldetése alapvető tudás megszerzése az agyról és az idegrendszerről, és ezen ismeretek felhasználása az idegrendszeri betegségek terheinek csökkentésére. A NINDS az NIH része, amely a világ orvosbiológiai kutatásának vezető támogatója. A NINDS kutatást végez és támogatásokat ítél oda az ország legnagyobb egészségügyi intézményeinek.

Genetika. Az NIH azokat a genetikai tényezőket vizsgálja, amelyek növelik a Chiari-rendellenességek és más agyi rendellenességek kialakulásának kockázatát. Néhány újabb tanulmány kimutatta a PI3K-AKT jelátviteli útvonal genetikai mutációit, amelyek az agy túlnövekedését okozzák, amely kísérheti a hydrocephalust, a Chiari rendellenességeket és más agyi rendellenességeket. Az I. típusú Chiari-rendellenességekért felelős genetikai tényezők jobb megértése érdekében a NINDS tudósai más genetikai mutációkat keresnek, amelyek a PI3K-AKT jelátviteli útvonalon és más útvonalakon keresztül hathatnak. Ezek a tanulmányok új diagnosztikai tesztekhez és jobb kezelési lehetőségekhez vezethetnek a Chiari-rendellenességek és más fejlődési agyi rendellenességek esetén.

Az agy mechanizmusai. Bizonyos jelek a középagy és a hátsó agy (MHB) közötti osztódásban vagy gátban arra késztetik az agyat, hogy megfelelően fejlessze ki a kisagyat és az agy egyéb részeit. Az azonban nem nagyon világos, hogy ezek az agyi régiók hogyan indulnak be, alakulnak ki és tartják fenn őket. A NINDS tudósai zebrafish embriókat tanulmányoznak, hogy jobban megértsék az MHB kialakulását. Ez értékes információkat adna számukra az emberi agy, különösen a kisagy fejlődéséről. Más kutatók különféle növekedési faktorok kifejeződését tanulmányozzák az agy, a koponya, a gerinc és a gerincvelő fejlődésében. A normál génműködés genetikai mutáción vagy környezeti tényezőkön keresztüli interferenciája befolyásolhatja a Chiari malformációk kialakulását.

Kezelések. A syringomyelia műtéti kezelésének célja a syrinx eltávolítása és a gerincvelő további sérülésének megakadályozása. Kevéssé ismert a műtétnek az izomerőre, a fájdalom szintjére és az általános működésre gyakorolt ​​hosszú távú hatása. A NINDS tudósai a syringomyeliában szenvedő vagy annak veszélyeztetett embereket tesztelik, beleértve a Chiari rendellenességeket is. A kutatók a tünetek, az izomerő, az általános funkciószint és az MRI-eredmények több mint öt éven keresztül történő nyomon követésével azon betegeknél, akik standard kezelést kaptak a syringomyelia kezelésében, remélik, hogy többet megtudhatnak azokról a tényezőkről, amelyek befolyásolják a tünetek kialakulását, evolúcióját és enyhülését. A tanulmány eredményei lehetővé tehetik az orvosok számára, hogy pontosabb ajánlásokat adjanak a syringomyeliában szenvedőknek az optimális műtéti vagy nem műtéti kezelésekről.

A NIDS és más NIH intézetek és központok által támogatott Chiari-rendellenességekkel kapcsolatos kutatásokról további információt találhat a NIH REPORTER segítségével, amely a NIH által támogatott jelenlegi és korábbi kutatási projektek és más szövetségi ügynökségek kereshető adatbázisa. A RePORTER hivatkozásokat is tartalmaz e projektek publikációihoz és forrásaihoz.

Hol találok további információkat?

A NINDS kutatási programokkal kapcsolatos további információkért forduljon az Intézet Neurológiai Erőforrások és Információs Hálózatának egységéhez (BRAIN) a következő címen:

AGY
P.O. 5801. rovat
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
https://www.ninds.nih.gov

Szervezetek:
Dimes márciusa Alapítvány
1275 Mamaroneck sugárút
White Plains, NY 10605
https://www.marchofdimes.com
Tel .: 914-428-7100, 888-MODIMES (663-4637)

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
P.O. 1968. doboz
(Kenosia sugárút 55)
Danbury, CT 06813-1968
https://www.rarediseases.org
Tel .: 203-744-0100, Hangposta 800-999-NORD (6673)

Spina Bifida Amerikai Egyesület
4590 MacArthur Blvd.NW, Suite 250
Washington, DC 20007-4266
https://www.spinabifidaassociation.org
Tel .: 202-944-3285, 800-621-3141

Amerikai Syringomyelia Szövetség Projekt (ASAP)
P.O. 1586. rovat
Longview, TX 75606-1586
https://www.asap.org
Tel .: 903-236-7079, 800-ASAP-282 (272-7282)

Chiari & Syringomyelia Alapítvány
29 címer hurok
Staten Island, NY 10312
[email protected]
http://www.csfinfo.org
Tel: 718-966-2593
Fax: 718-966-2593 (először hívjon)

"Chiari rendellenességek", NINDS. 2017. december. NIH 17-4839-es kiadványa

Készítette:
Kommunikációs és Nyilvános Kapcsolattartó Iroda
Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet
Nemzeti Egészségügyi Intézetek
Bethesda, MD 20892

A NINDS egészségügyi anyag kizárólag tájékoztatási célokat szolgál, és nem jelenti az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet vagy bármely más szövetségi hivatal jóváhagyását vagy hivatalos álláspontját. Minden ajánlást egy adott beteg kezelésére vagy gondozására egy orvossal folytatott konzultáció során kell megkapni, aki megvizsgálta a beteget, vagy ismeri a beteg kórtörténetét.

A NINDS által készített összes információ nyilvános és szabadon reprodukálható.

Az ebben a dokumentumban szereplő információk csak általános oktatási célokat szolgálnak. Nem célja a személyre szabott szakmai tanácsadás helyettesítése. Bár az információkat megbízhatónak hitt forrásokból szerezték be, a MedLink, képviselői és az információ szolgáltatói nem garantálják annak pontosságát, és nem vállalják a felelősséget a felhasználásából eredő káros következményekért. További információkért forduljon orvoshoz és az itt említett szervezethez.