Mi a progresszív szupranukleáris bénulás?
A progresszív szupranukleáris bénulás ritka agyi rendellenesség, amely befolyásolja a mozgást, a járást (járást), az egyensúlyt, a beszédet, a nyelést, a látást.,
hangulat, viselkedés és gondolkodás. A betegség az agy idegsejtjeinek károsodásának eredménye. Ennek a rendellenességnek a hosszú neve azt jelzi, hogy a betegség súlyosbodik (progresszív) és gyengeséget (bénulást) okoz azáltal, hogy károsítja az agy bizonyos részeit, amelyek az idegsejtcsoportok fölött fekszenek (szupranukleáris). Ezek az atommagok főleg a szem mozgását vezérlik. A betegség egyik klasszikus jele az, hogy képtelen összpontosítani és helyesen mozgatni a szemet, ami az emberek homályos látásként nyilvánulhat meg.
A becslések eltérnek, de világszerte 100 000 ember közül csak 3-6-nak van progresszív szupranukleáris bénulása. Ez körülbelül 20 000 embernek felel meg az Egyesült Államokban, ami sokkal ritkább, mint a Parkinson-kór (egy másik mozgászavar, amelynek során az Egyesült Államokban évente körülbelül 50 000 embert diagnosztizálnak). A progresszív szupranukleáris bénulás tünetei átlagosan 60 éves kor után kezdődnek, de korábban is jelentkezhetnek. A férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőket.
A progresszív szupranukleáris bénulást először más rendellenességként írták le 1964-ben, amikor három tudós publikált egy cikket, amely különbséget tett e rendellenesség és a Parkinson-kór között. Ezt a betegséget néha Steele-Richardson-Olszewski-szindrómának is nevezik, a rendellenességet meghatározó három tudós vezetékneve után.
Jelenleg nincs hatékony kezelés a progresszív szupranukleáris bénulás ellen, de a tünetek egy része gyógyszeres kezeléssel vagy más beavatkozással kezelhető.
Mik a tünetek?
A jelek és tünetek mintázata személyenként nagyon eltérő lehet. A leggyakoribb tünetek közül az első az egyensúlyvesztés járás közben. Az embereknek megmagyarázhatatlan eséseik vagy merevségük és járási nehézségeik lehetnek.
A betegség előrehaladtával a legtöbb embernél homályos látás és a szemmozgást kontrolláló problémák jelentkeznek. Valójában a szemproblémák, különösen a lassú szemmozgások gyakran adják az első végleges nyomot arra, hogy a progresszív szupranukleáris bénulás a helyes diagnózis. Azoknál az embereknél, akiket ez a rendellenesség érint, különösen problémáik vannak a tekintetük önkéntes függőleges mozgatásával (vagyis lefelé vagy felfelé), és problémákat okozhatnak a szemhéjak irányításában is. Ez azt okozhatja, hogy a személynek meg kell mozgatnia a fejét, hogy különböző irányokba nézzen, önkéntelenül lehunyta a szemét, hosszan tartó vagy ritka pislogás vagy nehezen nyílik ki a szeme. Egy másik gyakori vizuális probléma az
képtelenség fenntartani a szemkontaktust beszélgetés közben. Ez téves benyomást kelthet arról, hogy az illető ellenséges vagy nem érdekli.
A progresszív szupranukleáris bénulásban szenvedőknél gyakran jelentkeznek hangulati és viselkedési zavarok, beleértve a depressziót és az apátiát. Néhányan megváltoztatják az ítélőképességet, az észlelést és a problémamegoldást. Ugyancsak nehezen találják meg a helyes szavakat. Elveszítheti érdeklődésüket a általában kellemes tevékenységek iránt, vagy ingerlékenységet és rossz memóriát mutatnak. Az emberek hirtelen nevethetnek vagy sírhatnak minden látszólagos ok nélkül, kedvetlenek lehetnek, vagy időnként dühös kirohanásaik vannak, szintén minden ok nélkül. A beszéd általában lassabbá és nehezebben érthetővé válik. A szilárd vagy folyékony ételek lenyelésével is gondot okoznak. További tünetek a lassúbb mozgás, a monoton beszéd és az arckifejezés hiánya, mintha maszkot viselnének. Mivel a progresszív szupranukleáris bénulás számos tünete a Parkinson-kórban szenvedőknél is megfigyelhető, különösen a rendellenesség korai szakaszában, a progresszív szupranukleáris bénulást gyakran helytelenül diagnosztizálják Parkinson-kórként.
Miben különbözik a progresszív szupranukleáris bénulás a Parkinson-kórtól?
Mi okozza a progresszív szupranukleáris bénulást?
A progresszív szupranukleáris bénulás pontos oka nem ismert. A tünetek az agysejtek (neuronok) fokozatos romlásának következményei bizonyos területeken, főleg az agytörzsként ismert régióban. Ezen területek egyike, a substantia nigra a Parkinson-kórban is érintett, és az agy ezen régiójának károsodása részben felelős a motoros tünetekért, amelyekben a progresszív szupranukleáris bénulás és a Parkinson-kór közös.
A progresszív szupranukleáris bénulás fő jellemzője a tau-fehérje abnormális lerakódásainak felhalmozódása az agysejtekben, ami a sejtek hibás működését és pusztulását okozza. A tau-fehérje az idegsejtekben található. Fontos szerepet játszik az idegsejt axonszerkezetének támogatásában, amely információt továbbít más idegsejtekhez. A tau-fehérje felhalmozódása a progresszív szupranukleáris bénulást a tauopathiaként ismert rendellenességek csoportjába helyezi, amely egyéb rendellenességeket is magában foglal, mint például az Alzheimer-kór, a corticobasalis degeneráció és a frontotemporalis degeneráció egyes formái. A tudósok az egyes rendellenességek kezelésének módjait keresik a tau-fehérjék káros felhalmozódásának elkerülésére. A progresszív szupranukleáris bénulás általában szórványos, vagyis ritkán és ismert ok nélkül fordul elő. Néhány esetben a betegség a MAPT gén mutációiból származik, amely hibás utasításokat küld a tau fehérjék előállításához az idegsejtbe. Az emberek többségében genetikai tényezők nem érintettek.
Számos elmélet létezik a progresszív szupranukleáris bénulás okáról. Számos neurodegeneratív betegség központi hipotézise az, hogy ha a kóros fehérje-aggregátumok, például a tau képződnek a sejtben, egy összekapcsolt sejtre is hatással lehetnek, és így a fehérje-aggregátumok is kialakulhatnak. Ily módon a toxikus fehérje aggregátumok átterjednek az idegrendszeren keresztül. Egyelőre nem tudni, hogyan váltja ki ezt a folyamatot. Az egyik lehetőség az, hogy évekre vagy évtizedekre van szükség ahhoz, hogy egy nem konvencionális fertőző ágens látható hatásokat kezdjen produkálni (például olyan állapotokban, mint a Creutzfeldt-Jakob-kór).
A progresszív szupranukleáris bénulás másik lehetséges oka a szabad gyökök által okozott sejtkárosodás, amelyek reaktív molekulák, amelyeket az összes sejt folyamatosan termel a normális anyagcsere során. Bár a testnek megvannak a saját mechanizmusai a szabad gyökök eltávolítására a rendszerből, a tudósok azt gyanítják, hogy bizonyos körülmények között a szabad gyökök reagálhatnak más molekulákkal és károsíthatják őket. A kutatás nagy része arra irányul, hogy megértsük a szabadgyökök károsodásának az emberi betegségekben betöltött szerepét.
Hogyan diagnosztizálják a progresszív szupranukleáris bénulást (PSP)?
A progresszív szupranukleáris bénulást gyakran hibásan diagnosztizálják, mert viszonylag ritka, és néhány tünete nagyon hasonlít a Parkinson-kór tüneteihez. A memóriaproblémák és a személyiségváltozások azt is előidézhetik, hogy az orvos a progresszív szupranukleáris bénulást depresszióval téveszti, vagy akár a tüneteket a demencia valamilyen formájának tulajdonítja. A progresszív szupranukleáris bénulás diagnosztizálásának kulcsa a járási instabilitás és a szem mozgásának nehézségei, a nyelv és a nyelési rendellenességek korai felismerése, valamint más hasonló rendellenességek kizárása, amelyek közül néhány kezelhető.
Van-e valamilyen kezelés?
Jelenleg nincs hatékony kezelés a progresszív szupranukleáris bénulás ellen, bár a tudósok jobb módszereket keresnek a betegség kezelésére. Ennek a betegségnek a tünetei általában nem reagálnak a gyógyszerekre. A Parkinson-kór kezelésére felírt gyógyszerek, például a ropinirol, ritkán jelentenek további előnyöket. Néhány embernél a progresszív szupranukleáris bénulás lassúsága, merevsége és egyensúlyi problémái bizonyos mértékben reagálhatnak az antiparkinson szerekre, például a levodopára, de a hatás általában minimális és rövid ideig tart. A túlzott szemzárást botulinum toxin injekciókkal lehet kezelni. Néhány antidepresszáns gyógyszer előnyöket kínálhat a depresszió kezelésén túl, például a fájdalomcsillapítás és a csökkent nyáladzás.
A progresszív szupranukleáris bénulás terápiás fejlesztésének néhány közelmúltbeli megközelítése elsősorban a kórosan felhalmozódott tau fehérje eltávolítására koncentrál az agyban. Egy folyamatban lévő klinikai vizsgálat meghatározza egy olyan vegyület biztonságosságát és tolerálhatóságát, amely megakadályozza a tau fehérje felhalmozódását a modellekben, jobb képalkotó szereket tanulmányozva a tau fehérje számára képalkotó tesztekben, amelyeket a tau fehérje előrehaladásának vagy javulásának értékelésére kell használni. kezelés.
A progresszív szupranukleáris bénulás nem gyógyszeres kezelése számos formát ölthet. Vannak, akik súlygyalogoló eszközöket (sétálókat) használnak, mert hajlamosak leesni a kardról. Néha a progresszív szupranukleáris bénulásban szenvedő embereknek bifokálisokat vagy speciális lencséket írnak elő, amelyeket prizmának neveznek a lenézés nehézségeinek orvoslására. A formális fizikoterápia nem mutatott hasznot a progresszív szupranukleáris bénulás szempontjából, de bizonyos gyakorlatokat lehet végezni az ízületek rugalmasságának megőrzése érdekében.
A PSP nem gyógyszeres kezelése számos formát ölthet. Néhány beteg súlyokkal segíti a járást, mert hajlamosak a visszaesésre. A PSP-betegek számára néha bifokálisokat vagy speciális prizmának nevezett lencséket írnak fel a lenézés nehézségeinek orvoslására. A formális fizikoterápia nem nyújt bizonyított hasznot a PSP-ben, de bizonyos gyakorlatokat meg lehet tenni az ízületek rugalmasságának megőrzése érdekében.
Ha problémái vannak a kezeléssel vagy a súlyos fulladás végső kockázata, szükség lehet egy gasztrosztómiára (egy minimálisan invazív műtéti beavatkozásra, amely magában foglalja a cső behelyezését a hasi bőrön keresztül a gyomorba, hogy ételt kapjon). A mély agyi stimuláció (amely sebészeti úton beültetett elektródot és impulzusgenerátort használ az agy stimulálására oly módon, hogy blokkolja a motoros tüneteket okozó jeleket) és a Parkinson-kórban szenvedő embereknél alkalmazott egyéb műtéti eljárások hatékony progresszív szupranukleáris bénulás esetén.
Mi a prognózis?
A betegség fokozatosan súlyosbodik, és a megjelenésétől számított három-öt éven belül az emberek súlyosan fogyatékossá válnak. Az érintett emberek hajlamosak súlyos szövődményekre, például tüdőgyulladásra, fulladásra, fejsérülésekre és törésekre. A halál leggyakoribb oka a tüdőgyulladás. Megfelelő figyelmet fordítva az orvosi és táplálkozási igényekre, a progresszív szupranukleáris bénulásban szenvedők a betegség első tünetei után egy vagy több évtizedig élhetnek.
Milyen kutatás folyik?
Az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS) 1 küldetése, hogy alapvető tudást szerezzen az agyról és az idegrendszerről, és felhasználja ezeket az ismereteket a neurológiai betegségek terheinek csökkentésére. A NINDS a National Institutes of Health (NIH) része, amely a világ vezető orvosbiológiai kutatás-támogatója.
A kutatók olyan géneket keresnek, amelyek növelhetik az ember progresszív szupranukleáris bénulás kialakulásának kockázatát. A tudósok a gének és a környezet kölcsönhatását vizsgálják. A környezeti és genetikai tényezők ilyen kölcsönhatása hozzájárulhat az olyan betegségek iránti fogékonysághoz, amelyekben genetikai hatások lehetnek, amelyek családonként vagy akár ugyanazon családon belül eltérőek lehetnek. A kutatók integrálják az emberi genetikával és a betegség epidemiológiával kapcsolatos kutatási eszközöket, hogy jobban megértsék azokat a gyakori kockázati tényezőket, amelyek hozzájárulhatnak a progresszív szupranukleáris bénulás okához.
Az NIH Nemzeti Központja a Translational Science Advancement (NCATS) által vezetett Ritka Betegségek Klinikai Kutatási Hálózatának célja a ritka betegségek orvosi kutatásának előmozdítása azáltal, hogy megkönnyíti a ritka betegségekkel foglalkozó kutatók együttműködését a kutatásban, a tanulmányokba való belépés és az adatok megosztása között. A projekt keretében finanszírozott kutatási konzorcium neurológiai rendellenességeket, köztük progresszív szupranukleáris bénulást tanulmányoz. A Ritka Betegségek Klinikai Kutatási Hálózatával kapcsolatos további információkért lásd: www.ncats.nih.gov/Research/ Rare-Diseases/ordr/rdcrn/rdcrn.html.
A kapcsolódó és gyakoribb közös jellemzőkkel rendelkező betegségek, például a Parkinson-kór és az Alzheimer-kór folyamatos NIH által támogatott kutatások valószínűleg betekintést nyújtanak a progresszív szupranukleáris bénulásba, ahogy a progresszív szupranukleáris bénulás kutatása valószínűleg segít a Parkinson- és Alzheimer-kór tisztázásában. Ezekkel a betegségekkel és egyéb rendellenességekkel kapcsolatos kutatás megtalálható az NIH RePorter (http://projectreporter.nih.gov) segítségével, amely az NIH és más szövetségi kormányzati szervek által támogatott jelenlegi és korábbi kutatási projektek kereshető adatbázisa. A RePORTER hivatkozásokat tartalmaz olyan publikációkra és szabadalmakra is, amelyek e projektek támogatására hivatkoznak.
Hogyan segíthetek a nyomozásban?
A NINDS két nemzeti emberi mintabankot támogat. Ezek a bankok szerte a világon kutatókat látnak el neurológiai betegségekben szenvedő szövetekkel. Mindkét banknak szüksége van a progresszív szupranukleáris bénulásban (PSP) szenvedő betegek szövetére, hogy a tudósok intenzívebben tanulmányozzák ezt a rendellenességet.
A leendő adományozóknak vagy családtagjaiknak kapcsolatba kell lépniük:
Emberi agy és gerincfolyadék erőforrás központ
Nyugat-Los Angeles-i Egészségügyi Központ 11301 Wilshire Boulevard
Los Angeles, Kalifornia 90073
(310) 268-3536
Oldal: (310) 636-5199
[email protected]
https://brainbank.ucla.edu/
Harvard Brain Tissue Resource Center
McLean Kórház
Malom utca 115
Belmont, Massachusetts 02478
800-BRAIN-BANK (800-272-4622)
(617) 855-2400
[email protected]
https://hbtrc.mclean.harvard.edu/
Két, a NINDS által nem finanszírozott szervezet emellett neurológiai rendellenességekben szenvedő betegek idegrendszeri szövetével látja el a kutatókat.
Az érdekelt adományozók írják vagy hívják:
Országos Betegségkutató Csere (NDRI)
8 Penn Center, 8. emelet
Philadelphia, Pennsylvania 19103
(215) 557-7361
1- (800) 222-NDRI (1-800-222-6374)
https://www.ndri.com
Brain Endowment Bank
Miami Egyetem
1501 NW 9. sugárút, 4013-as lakosztály
Miami, Florida 33136
(305) 243-6219
1- (800) UM-AGY (1-800-86-27246)
Rendelkezésre álló segítség?
A NINDS kutatási programokkal kapcsolatos további információkért forduljon az Intézet Neurológiai Erőforrások és Információs Hálózatának egységéhez (BRAIN) a következő címen:
AGY
P.O. 5801. rovat
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
https://www.ninds.nih.gov
Szervezetek:
CUREPSP (Progresszív Szupranukleáris Bénulás Társasága)
30 E. Padonia út, Ste. 201
Timonium, MD 21031
(410) 785-7004
1- (800) 457-4777
https://www.curepsp.org
NIH 16-3997s kiadvány. Felülvizsgált 2016. december 21.
Készítette:
Kommunikációs és Nyilvános Kapcsolattartó Iroda
Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet
Nemzeti Egészségügyi Intézetek
Bethesda, MD 20892
A NINDS egészségügyi anyag kizárólag tájékoztatási célokat szolgál, és nem jelenti az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet vagy bármely más szövetségi hivatal jóváhagyását vagy hivatalos álláspontját. Minden ajánlást egy adott beteg kezelésére vagy gondozására egy orvossal folytatott konzultáció során kell megkapni, aki megvizsgálta a beteget, vagy ismeri a beteg kórtörténetét.
A NINDS által készített összes információ nyilvános és szabadon reprodukálható.
Az ebben a dokumentumban szereplő információk csak általános oktatási célokat szolgálnak. Nem célja a személyre szabott szakmai tanácsadás helyettesítése. Bár az információkat megbízhatónak hitt forrásokból szerezték be, a MedLink, képviselői és az információ szolgáltatói nem garantálják annak pontosságát, és nem vállalják a felelősséget a felhasználásából eredő káros következményekért. További információkért forduljon orvoshoz és az itt említett szervezethez.