Ez egy olyan rendellenesség, amelyben a test nem bontja le megfelelően a zsírokat (lipideket). Ez azt okozza, hogy a chilomicronnak nevezett zsíros részecskék felhalmozódnak a vérben. A rendellenesség nemzedékről nemzedékre száll át a családokban.

medlineplus

Okoz

Tünetek

A tünetek csecsemőkorban kezdődhetnek, és a következők lehetnek:

Vizsgálatok és vizsgák

A fizikai értékelés és a vizsgák a következőket mutathatják:

  • Splenomegalia és hepatomegalia
  • A hasnyálmirigy gyulladása
  • Zsírlerakódások a bőr alatt
  • Esetleg zsírlerakódások a szem retinájában

Krémes bevonat jelenik meg, amikor a vért laboratóriumi gépben centrifugálják. Ennek oka a vérben található chilomicronok.

Kezelés

Várakozások (prognózis)

A zsírmentes diéta jelentősen csökkentheti a tüneteket.

Lehetséges szövődmények

Kezelés nélkül a felesleges chilomicronok pancreatitis epizódokhoz vezethetnek. Ez az állapot nagyon fájdalmas és akár életveszélyes is lehet.

Mikor kell orvoshoz fordulni

Megelőzés

Semmilyen módon nem lehet megakadályozni, hogy valaki örökli ezt a szindrómát.

Alternatív nevek

Családi lipoprotein lipáz hiány; Családi hiperkilomikronémia szindróma; I. típusú hiperlipidémia

Képek

  • Hepatomegalia

Hivatkozások

Genest J, Libby P. Lipoprotein rendellenességek és szív- és érrendszeri betegségek. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, szerk. Braunwald-féle szívbetegség: A szív- és érrendszeri orvoslás tankönyve. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 48. fejezet.

Robinson JG. A lipid anyagcsere zavarai. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 195. fejezet.

Utolsó felülvizsgálat 2020.4.30

Fordítás és lokalizáció: DrTango, Inc.