1. MI AZ FMF

egész életen

A családi mediterrán láz (FMF) genetikai betegség. A betegek visszatérő láz-epizódokat szenvednek, amelyet hasi, mellkasi vagy ízületi fájdalom és gyulladás kísér. Általában a betegség a mediterrán és a közel-keleti származású embereket érinti, különösen a zsidókat (különösen a szefárdokat), a törököket, az arabokat és az örményeket.

A betegség előfordulási gyakorisága a magas kockázatú populációkban 1000 és 1/3 között van. Ez ritka betegség más etnikai csoportokban. A társított gén felfedezése óta azonban gyakrabban diagnosztizálják, még olyan populációkban is, ahol azt hitték, hogy nagyon ritka, például olaszok, görögök és amerikaiak.
Az FMF támadásai 20 éves kor előtt kezdődnek a betegek körülbelül 90% -ánál. Több mint felükben a betegség az élet első évtizedében jelenik meg.

Az FMF genetikai betegség. A felelős gént MEFV-nek hívják, és olyan fehérjét érint, amely alapvető szerepet játszik a gyulladás természetes feloldásában. Ha ez a gén mutációt hordoz, mint az FMF-ben, ez a szabályozás nem működik megfelelően, és a betegek lázrohamokat tapasztalnak.

Főleg autoszomális recesszív betegségként öröklődik, ami azt jelenti, hogy a szülők általában nem mutatják a betegség tüneteit. Ez a fajta átvitel azt jelenti, hogy az FMF megszerzéséhez a személy MEFV génjének mindkét példányát (az egyik az anyától, a másik az apától) meg kell mutálni. Ezért mindkét szülő hordozó (egy hordozónak csak egy mutált példánya van, de nem szenved a betegségben). Ha a betegség egy család több tagjában jelen van, akkor valószínűleg testvérnél, unokatestvérnél, nagybátyjánál vagy távoli rokonánál jelenik meg. Ahogy azonban az esetek kis részében látható, ha az egyik szülőnek FMF-je van, a másiknak pedig hordozója van, akkor 50% az esély arra, hogy gyermeke megbetegedjen. A betegek kisebbségében a gén egyik vagy akár mindkét példánya normálisnak tűnik.

Gyermeke azért van betegségben, mert hordozza az FMF-t okozó mutáns géneket.

Néhány más olyan betegség, amelyet az erek gyulladása (vasculitis) jellemez, gyakrabban fordul elő FMF-ben szenvedő gyermekeknél, mint például a Henoch-Schönlein purpura és a polyarteritis nodosa. A kezeletlen esetekben az FMF legsúlyosabb szövődménye az amiloidózis kialakulása. Az amiloid egy speciális fehérje, amely bizonyos szervekben, például a vesékben, a belekben, a bőrben és a szívben lerakódik, fokozatosan elvesztve a szervek működését, különösen a vesékben. Nem specifikus az FMF-re, és komplikálhat más krónikus gyulladásos betegségeket, amelyeket nem kezelnek megfelelően. A fehérje jelenléte a vizeletben gyanút adhat a diagnózis felállításához, és az amiloid jelenléte a bélben vagy a vesében megerősíti a diagnózist. Azok a gyermekek, akik megfelelő dózisban kapnak kolhicint (lásd a gyógyszeres kezelést), védettek az életveszélyes szövődmény kialakulásának kockázatától.

A betegség nem minden gyermeknél azonos. Ezenkívül a támadások típusa, időtartama és intenzitása minden alkalommal eltérő lehet, még ugyanazon gyermeknél is.

Általában a gyermekek FMF-je hasonlít a felnőtteknél tapasztaltakhoz. A betegség néhány jellemzője, például az ízületi gyulladás (ízületi gyulladás) és a myositis azonban gyakoribb gyermekkorban. A rohamok gyakorisága csökken, ahogy a beteg öregszik. A periorchitist gyakrabban észlelik gyermekeknél és fiataloknál, mint felnőtt férfiaknál. Az amiloidózis kockázata nagyobb a kezeletlen betegeknél, akiknek a betegség korai kezdete.

2. DIAGNOSZTIKA ÉS KEZELÉS

Általában a következő irányelvet követik:

Klinikai gyanú: Az FMF csak akkor vehető figyelembe, ha a gyermek legalább három támadást tapasztal. Részletesen fel kell venni az etnikai hovatartozást, valamint a hasonló panaszokkal vagy veseelégtelenséggel küzdő családtagokat.
Fel kell kérni a szülőket, hogy adják meg a korábbi támadások részletes leírását.

Nyomkövetés: Az FMF-gyanújú gyermekeket szorosan felügyelni kell a végleges diagnózis felállítása előtt. Ebben az utánkövetési időszakban előfordulhat, hogy a beteget egy roham során meg kell figyelni egy alapos fizikai vizsgálat céljából, valamint vérvizsgálatokat kell végezni a gyulladás felmérése érdekében. Ezek a tesztek általában pozitív eredményt adnak egy támadás során, és a roham enyhülése után visszatérnek normális szintre vagy a normálértékhez közel. A besorolási kritériumokat az FMF felismerésének elősegítésére tervezték. Támadás során nem mindig lehet gyermeket látni különféle okokból. Ezért arra kérjük a szülőket, hogy vezessenek naplót és írják le, mi történik. Vérvizsgálatok elvégzésére az otthonukhoz közeli helyi laboratóriumot is igénybe vehetik.

Válasz a kolchicin kezelésre: Azoknak a gyermekeknek, akiknek klinikai és laboratóriumi eredményei nagy valószínűséggel lehetővé teszik az FMF diagnosztizálását, egész kolchicint kapnak körülbelül hat hónapig, és ezt követően a tüneteket újraértékelik. FMF esetén a támadások teljesen leállnak, vagy csökken a száma, intenzitása és időtartama.
Csak a fenti lépések elvégzése után diagnosztizálható a beteg FMF-jével, és kolchicint írhat fel életre.
Mivel az FMF a test több különböző rendszerét érinti, számos szakember részt vehet ennek a betegségnek a diagnosztizálásában és kezelésében. Ide tartoznak az általános gyermekorvosok, gyermekreumatológusok vagy háziorvosok, nephrológusok (veseproblémák) és gasztroenterológusok (emésztőrendszer).

Az FMF nem gyógyítható, de a kolchicin egész életen át tartó kezelésével kezelhető. Ily módon elkerülhetők vagy csökkenthetők az ismétlődő rohamok, valamint megelőzhető az amiloidózis. Ha a beteg abbahagyja a gyógyszer szedését, a támadások és az amiloidózis kockázata újra megjelenik.

Nem könnyű elfogadni, hogy a gyermeknek egész életében gyógyszert kell szednie. A szülőket gyakran aggasztják a kolchicin lehetséges mellékhatásai. Ez egy biztonságos gyógyszer, minimális mellékhatásokkal, amelyek általában az adag csökkentésére reagálnak. A leggyakoribb mellékhatás a hasmenés.
Néhány gyermek nem tudja tolerálni a beadott adagot a gyakori vizes széklet miatt. Ezekben az esetekben az adagot csökkenteni kell, amíg tolerálható, majd kis lépésekkel lassan ismét a megfelelő dózisig kell növelni. A gyomor-bélrendszeri tünetek általában akkor is eltűnnek, ha az étrendben lévő laktózt körülbelül 3 hétig csökkentik.
Egyéb mellékhatások: hányinger, hányás és hasi görcsök. Ritka esetekben izomgyengeséghez vezethet. A perifériás vérben lévő sejtek száma (fehér, vörösvértestek és vérlemezkék) időnként csökkenhet, de az adag csökkentésével helyreáll.

Az FMF egész életen át tartó megelőző kezelést igényel.

Az FMF-nek nincs ismert kiegészítő kezelése.

A kezelés alatt álló gyermekeknek évente legalább kétszer vér- és vizeletvizsgálatot kell végezniük.

Az FMF egy egész életen át tartó betegség.

Ha az egész életet megfelelően kezelik kolchicinnel, az FMF-ben szenvedő gyermekek normális életet élnek. Ha késik a diagnózis vagy a kezelésnek való megfelelés hiánya, akkor nő az amiloidózis kialakulásának kockázata, ami rossz prognózishoz vezethet. Azoknál a gyermekeknél, akiknél amiloidózis alakul ki, veseátültetésre lehet szükség.
Az elakadások nem jelentenek nagy problémát az FMF-ben.

Nem, mert ez genetikai betegség. A kolchicinnel végzett egész életen át tartó kezelés azonban lehetőséget nyújt a beteg számára normális életvitelre, korlátozások nélkül és az amiloidózis kialakulásának veszélye nélkül.

3. NAPI ÚT

A gyermek és családja fokozott szorongást tapasztal a betegség diagnosztizálása előtt. A gyermeknek gyakori konzultációra van szüksége a súlyos hasi, mellkasi és ízületi fájdalmak miatt. Néhány gyermek téves diagnózis miatt felesleges műtéten esik át. A diagnózis felállítása után az orvosi kezelés célja a szülők és a gyermek normális életének elérése. Az FMF-betegek rendszeres, egész életen át tartó orvosi kezelésre szorulnak, ami a kolchicin rossz betartásához vezethet. Ez veszélyezteti a beteget az amiloidózis kialakulásában.
Jelentős probléma lehet az egész életen át tartó kezelés pszichológiai terhe. Nagy segítség lehet a pszichoszociális támogatás, valamint a szülők és a betegek oktatási programjai.

A gyakori támadások nagy problémákat okoznak az iskolába járásban, és a kolchicinnel végzett kezelés javítani fogja ezt a problémát.
Az iskolai betegségről szóló információk hasznosak lehetnek, különösen tanácsadásban, hogy mit kell tenni támadás esetén.

Az FMF-betegek, akik egész életen át kolchicint kapnak, bármilyen sportot űzhetnek. Az egyetlen probléma a hosszan tartó ízületi gyulladás támadása lehet, amely korlátozhatja az érintett ízületek mozgását.

Nincs specifikus étrend.

Igen, a gyermeket be lehet oltani.

Az FMF-ben szenvedő betegeknek termékenységi problémái lehetnek a kolchicinnel történő kezelés előtt, de miután ezt a gyógyszert felírták, ez a probléma megszűnik. A kezelés során alkalmazott dózisokkal nagyon ritkán csökken a spermiumok száma. A betegeknek nem szabad abbahagyniuk a kolchicin szedését terhesség vagy szoptatás alatt.