Szerzői: Ana López García, Sonia Sobrino Losada

Bevezetés

A családi mediterrán láz (FMF) genetikai eredetű betegség, amelyet a MEFV (mediterrán láz) gén mutációja okoz, amely az emberi genom 16-os génjének rövid szakaszában található (16p13 locus). Legfeljebb 150 mutációt azonosítottak, amelyek közül a leggyakoribb az M694V, a V726A és az E148Q 3 .

Autoszomális recesszív jellegű, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek az említett gén egyik mutációjának hordozójának kell lennie, és Mendell törvényei szerint minden utódnak 25% az esélye a betegség kialakulásának. Nem minden hordozónál jelentkeznek a betegség tünetei. Az úgynevezett autoinflammatorikus szindrómákhoz tartozik.

Cél

A családi mediterrán láz ismereteinek elmélyítése.

Módszertan

Különböző tudományos alapok, például Scielo, Medline, La Reference és Dialnet bibliográfiai áttekintése, valamint az Asztúria Központi Egyetemi Kórház klinikai esete.

Kulcsszavak

Családi mediterrán láz, Tel-Hashomer törvények, Livneh-kritériumok, amiloidózis.

Kockázati tényezők

A betegségben szenvedő fő kockázati tényezők mediterrán eredetűek vagy Észak-Afrika, és családjukban olyan kórokozók voltak, akiknél a betegség kialakult.

A családi mediterrán láz típusai

* I. típus: Gyulladásos kitörése és visszatérő lázai vannak. A tünetek nagyon jelen vannak.

* II. Típus: tünetmentes, és csak véletlenül vagy amiloidózis megjelenésével fedezhető fel.

* III. Típus: a betegség a genetikai mutáció ellenére sem alakul ki, semmilyen jel vagy tünet nem jelenik meg.

Diagnózis és tünetek

A betegek 90% -a gyermekkorban jelentkezik az első tünetekkel.

A családi mediterrán láz fő diagnosztikai kritériumait Tel-Hashomer és Livneh írta le, és mindkettő úgy véli, hogy vannak „fő kritériumok” és „kisebb kritériumok”.

A betegséget akkor diagnosztizálják, ha az egyiknek két fő kritériuma, vagy egy fő és két kisebb tünete van. Ha csak egy fő és egy kiskorú van jelen, a diagnózis valószínű, de nem végleges.

Tel-Hashomer kritériumok

Főbb kritériumok

- Peritonitis, mellhártyagyulladás vagy synovitis visszatérő epizódjai, magas láz kíséretében

ocronos

- Amyloidosis egyéb okozó betegség nélkül

- Kedvező válasz a kolchicin kezelésre

Kisebb szempontok

- Ismétlődő lázas epizódok, nyilvánvaló ok nélkül.

- Első fokú rokonok FMF-ben

Livneh kritériumok

Főbb kritériumok

- Pleurisis vagy pericarditis

- Peritonitis perforáció nélkül

- A csípő, a térd vagy a boka monoartritisa

-Ismétlődő lázas epizódok ok nélkül

Kisebb szempontok

- Hiányos vagy monolaterális hasi és/vagy serózus mellkasi rohamok

- Folyamatos alsó végtagi fájdalom

- Pozitív válasz a kolchicin kezelésre

Vannak más nem specifikus tünetek, amelyek elősegíthetik a diagnózist, mint például a herezacskó túlérzékenysége a férfiaknál és a nőknél visszatérő hüvelygyulladás, hasi fájdalom székrekedéssel vagy csak ok nélküli hányás, kiütések a lábakon, ízületi képek a reumás faktor emelkedése nélkül vagy a a serózus okozati csíra nélkül.

A pontos diagnózist a genetikai vizsgálat során állítják fel, ahol azonosítják a betegséget okozó mutációk bármelyikét. Az akut fázisú vérelemzés szintén biztos diagnózist nyújt.

A betegség járványokkal fordul elő, amelyek tünetei általában 24 és 48 óra között tartanak. A beteg bevonásának mértéke egyenesen arányos a gén érintettség mértékével, ezért a tünetek nagyon enyhe és szinte észrevehetetlenek lehetnek, a nagy kitörésekig, amelyeknél a beteg funkcionálisan képtelen, a mindennapi élet súlyos korlátai.

Bonyodalmak

Ha az FMF-et nem kezelik, komplikációk merülnek fel az amiloid testek felhalmozódásában a különböző szervekben, például a vese, a szív, a belek, a különböző ízületek, még a bőrben is. Ennek eredményeként megjelennek a különböző szervek diszfunkciói.

Az egyik legelőször megjelenő állapot az ízületi fájdalom, amely súlyosan korlátozza az érintett egyén napi aktivitását; általában ez az orvosi konzultáció első oka

A szerveket illetően általában a vese, a megjelenő nefrotikus szindróma és/vagy a vese vénáinak trombózisa okozza a krónikus veseelégtelenséget, ami az idő múlása után helyettesítő terápiák, például dialízis vagy akár szükségességét vonja maga után. veseátültetés.

Ezenkívül más szövődményeket is okozhat, például meddőséget nőknél és férfiaknál egyaránt. A dermatitis és a kiütések, valamint a külső nemi szervek túlérzékenysége a mindennapi élet funkcióinak nagy korlátozását is okozzák.

Kezelés

Nincs gyógymód, de többféle kezelés létezik a betegséggel járó tünetek enyhítésére. A kolchicint napi alapkezelésként alkalmazzák, mivel nagymértékben csökkenti a gyulladásos komponenst, különösen az ízületekben, javítva a beteg életminőségét.

A kolchicint jelenleg kezdik kombinálni anakinra (immunszuppresszív gyógyszer a reumás ízületi gyulladás kezelésére) alkalmazásával, amelynek feladata az interleukin 1 (a szervezet gyulladásos aktivitásának mediátora) blokkolása.

ajánlások

A fő ajánlás a farmakológiai kezelés szigorú betartása, még akkor is, ha a tünetek megszűnnek. Ezenkívül tanácsos egészséges és változatos étrendet követni, korlátozva a tejtermelést, alvási rutinokkal és bevitelekkel. Kerülje az izom és a mentális fáradtságot, valamint a stresszt.

Következtetés

Megállapítható, hogy a mediterrán családi láz alacsony prevalenciájú betegség, bár úgy tűnik, hogy tünetei miatt összetéveszthető más hasonló betegségekkel. Megerősíthetjük, hogy diagnózisa összetett, és tudatlansága miatt nehéz azonosítani. Biztosíthatjuk azt is, hogy a korai diagnózis elkerülje a fő szövődményeket, feltéve, hogy a kezelést megfelelően követik.

Bibliográfia

- Pras M, Kastner DL. Családi mediterrán láz. In: Klippel JH, Dieppe PA, szerkesztők. Reumatológia. 2. kiadás London: Mosby; 1997. 23.3–23.4.

- Nicolás Sánchez J, Aróstegui Gorospe JI, Encinas Piñol A, Sarrat-Nuevo RM. Családi mediterrán láz. Med Clin (Barc). 2010; 134: 660-3.

- Perelló Carbonell R, Smithson Amat A, Supervía Caparros A, Arenillas Rocha L, Torrente Segarra V, Skaf Peters E. Láz és hasi fájdalom. Családi mediterrán láz esete. Belső Med. 2004; 21: 590-2.

- M. Lidar, H. Yonath, N. Shechter, F. Sikron, S. Sadetzki, P. langevitz és mtsai. Hiányos válasz a kolchicinre M694V homozigóta FMF-es betegeknél. Autoimmun Rev., 12 (2012), pp. 72-76

- https: // medlineplus. gov/spanyol/ency /article/000363.htm