májkárosodás progressziójának

A májbetegségek Sokféle ok előidézi őket, amelyek közül a legfontosabbak a hepatitis B vagy C vírusfertőzések és a steatosis.

A steatohepatitis egy májbetegség, amelyet ennek a szervnek a gyulladása és károsodása okoz, a zsír trigliceridek formájában történő túlzott felhalmozódása következtében, az úgynevezett zsíros májbetegségben (NAFLD vagy NAFLD). A túlzott kalóriatartalmú étrend széles körű fogyasztása miatt a 21. század egyik klinikai járványának tekinthető, a zsírmájat „a zsírsavak és a trigliceridek felhalmozódása a májsejtekben okozza. Eredete ismeretlen, bár általában elhízással, cukorbetegséggel és hiperlipidémiával társul, és amikor ez a zsíros beszivárgás bonyolulttá válik, a máj gyullad és steatohepatitis jelenik meg, ezt a betegséget korán kell kezelni, mert cirrhosishoz vagy rákhoz vezethet .

Ezt a májgyulladást, amelyet a zsír felhalmozódása jellemez, elsősorban két különböző ok okozza: a túlzott alkoholfogyasztás (alkoholos steatohepatitis) és az elhízás vagy a cukorbetegség (alkoholmentes steatohepatitis) profilja. Ennek ellenére a legutóbbi elvégzett vizsgálatok során azt tapasztalták, hogy az alkoholmentes steatohepatitisben szenvedő betegek 30-40% -a genetikai okokból származik.

A májkárosodás súlyossága és alakulása ezekben a betegségekben nem csak ugyanazon környezeti tényezők (alkoholfogyasztás, étrend stb.) Kórokozójától függ, hanem nagyrészt az egyes emberek genetikájától is.

A jelenléte a mutáció a PNPLA3 génben Ez ahhoz vezethet, hogy az ember hajlamosabb a zsír felhalmozódására a májban, és ezért kialakulhat ez a betegség anélkül, hogy kedvezőtlen klinikai profilja lenne. A Human Genome Project kimutatta, hogy az emberek között 0,1% -os genetikai variabilitás van. Ez a változatosság főként az egy nukleotid polimorfizmusoknak (SNP-k) köszönhető, amelyek az egyik nukleotid megváltozásából állnak a másikba a genom szekvenciájában, és bebizonyosodott, hogy ezeknek a genetikai polimorfizmusoknak számos kórokozói lehetnek. Ilyen módon, azt találták, hogy a PNPLA3 gén polimorfizmusa szorosan összefügg a májkárosodás súlyosságával. Ennek a polimorfizmusnak a vizsgálata segít meghatározni a májkárosodás progressziójának kockázatát az egyes betegek a betegségtől függően.

Zsíros máj (máj steatosis)

Az alkoholmentes zsírmáj egy olyan betegség, amely az túlsúly amelynek elterjedtsége világszerte növekszik, jelenleg a a krónikus májbetegség vezető oka .A nyugati országokban a becslések szerint között A lakosság 20% ​​-a és 30% -a Általában a zsír túlzott felhalmozódását mutatja a májban. Ez a zsír felhalmozódása a májban (steatosis) haladhat az esetek körülbelül 30% -ában a súlyosabb formáiba Májkárosodás gyulladással és fibrózissal (steatohepatitis), sőt cirrhosissal és hepatocelluláris carcinomával. Bár elhízás vagy 2-es típusú cukorbetegség kockázati tényezők ennek a betegségnek a kialakulásában és előrehaladásában, különféle vizsgálatok során kiderült, hogy ők is érintettek genetikai tényezők .

Kimutatták, hogy a polimorfizmus a PNPLA3 gén közvetlenül kapcsolódik az alkoholmentes zsírmáj szenvedésének érzékenységéhez, és később azt is igazolták, hogy a PNPLA3 gén polimorfizmusa, amelyet ebben a genetikai tesztben elemeznek, egy a betegség agresszív formái, köztük a májcirrhosis és a hepatocellularis carcinoma progressziójának független kockázati tényezője.

Hepatitisz B

A krónikus hepatitis B vírusfertőzés a a májkárosodás széles spektruma kezdve a minimális károsodástól a krónikus aktív hepatitisig, amely májcirrhosissá és hepatocelluláris carcinomává válhat. A a májkárosodás súlyossága nemcsak a vírusra jellemző tényezőkkel, hanem sajátos jellemzőkkel (genetikai), mint például a zsír felhalmozódásának hajlandósága a májban vagy a máj steatosisában .

Amint említettük, a PNPLA3 gén ez meghatározza a steatosis kialakulásának kockázatát (8,10). Ennek a polimorfizmusnak a vizsgálata krónikus hepatitis B-ben szenvedő betegeknél kimutatta, hogy fokozott májgyulladással, a kockázattal jár súlyos steatosis kialakulása és a vasrétegek megjelenése a májban.

Hepatitis C

A krónikus hepatitis C vírusfertőzés a a májkárosodás széles spektruma kezdve a minimális károsodástól a krónikus aktív hepatitisig, amely az esetek 20% -ában cirrhosissá és hepatocelluláris carcinomává fejlődik. A májkárosodás progressziójához kapcsolódó tényezők a következők: kor a fertőzés idején a vírus, bevitele alkohol, 2-es típusú diabétesz, stb. Mindazonáltal, még ezeket a tényezőket is figyelembe véve, a májkárosodás progressziója nem minden beteg esetében azonos, ami jelzi az egyes egyének jellemzőinek meglétét (tényezők genetikai) Ki közvetlenül érintett ebben a progresszióban.

Az elmúlt években kimutatták, hogy ugyanaz a polimorfizmus PNPLA3 gén a többi betegségben érintett, nagyobb a májkárosodás progressziójának kockázata krónikus hepatitis C-ben szenvedő betegeknél.

Mit járul hozzá ez a genetikai teszt a májkárosodás progressziójának kockázatához?

  1. Határozza meg, mit a profiljuk miatt kockázati tényezőkkel rendelkező emberek (túlsúlyos, 2-es típusú cukorbetegség) magasabb a máj steatosisának kialakulásának esélye.
  2. Lehetővé teszi a beazonosítást steatosisos betegekmáj legyen nagyobb kockázat nak,-nek agresszívebb formák felé haladás cirrhosis és hepatocellularis carcinoma.
  3. Lehetővé teszi annak azonosítását, hogy mely betegek szenvednek krónikus hepatitis B vagy C jelen a fokozott a májkárosodás kialakulásának kockázata súlyosabb.
  4. Segítsen az orvosnak gyakoriságának meghatározásához vélemények, ultrahang, elasztográfia, elemzés stb. a májkárosodás előrehaladásának kockázatának genetikai tesztjének eredményei alapján, és ezáltal megfelelőbb kezelést hozhat létre, ha szükséges.
  5. A mintavétel (egy csepp vért az ujjbegyből vagy egy nyálmintát) végeznek 2 perc. A betegnek nem kell böjtölnie így abban az időben és magában a konzultációban is elvégezhető, és gyakorlatilag fájdalommentes.
  6. A eredmények legmagasabb időtartamon belül szállítják két hét a minta átvételétől számítva.
  7. Mivel ez egy genetikai teszt és a genetikai szerkezet nem változik, csak el kell végeznie ezt a tesztet az életben egyszer bármilyen életkorban elvégezhető és bármikor.

Kinek szól a A májkárosodás progressziójának kockázatának genetikai vizsgálata?

  1. Olyan emberek, akik elhízással vagy 2-es típusú cukorbetegséggel rendelkeznek stb. veszélyeztetheti a máj steatosisának kialakulását.
  2. A betegek már steatosis diagnosztizálták máj.
  3. Szenvedő betegek krónikus hepatitis B vagy C.
  4. A rokonok mindazokból, akiknek genetikai teszten estek át a májkárosodás előrehaladásának kockázata és akiknél fennáll a kockázati polimorfizmus.

Hogyan és hol kérheti a A májkárosodás progressziójának kockázatának genetikai vizsgálata?

Beata Mª Ana kórház.

C/Doctor Esquerdo 83. Konzultációk II.

Telefon: 915042552 - 615500899

Órák: H-F 9: 00-14: 00-16: 00 -19: 00

Nincs szükség időpontra, vagy a beteg böjtöl.