Ritka betegségek / Merk Serono Kuvan néven forgalmazza

eladó

A Merck német gyógyszeripari vegyi vállalat biotechnológiai részlege, a Merck Serono Spanyolországban piacra dobja a szapropterin-dihidrokloridot (Kuvan), amely az első gyógyszer hiperfenilalaninémia (HPA) kezelésére fenilketonuria vagy tetrahidrobiopterin (BH4) hiányban szenvedő betegeknél, amely ritka betegség a mai napig nem volt kezelés.

Megjelenése "előrelépést jelentett a fenilketonuriában szenvedő gyermekek terápiás kezelésében, mivel bizonyos esetekben lehetővé teszi az étrend liberalizálását, azzal a javulással, amelyet ez az életminőséggel jár" - magyarázza Jaume Campistol, a fenilketonuria egység koordinátora és A barcelonai San Joan de Déu Kórház neurológiai vezetője.

Ez a betegség egy örökletes patológia, amelyet a fenilalanin aminosav metabolizmusában részt vevő gén hibái okoznak, ami magas szintű aminosavat eredményez a szervezetben, amelyre Európában nem voltak gyógyszerek, és az egyetlen terápiás lehetőség korlátozott volt a fenilalaninban gazdag ételek (különösen a fehérjében gazdag élelmiszerek, például hús, hal, tojás, tejtermékek, diófélék, néhány zöldség ...) nagyon korlátozó étrendjéhez, amely napi aminosav-kiegészítéssel és a kémiai BH4. Emiatt a szapropterin-dihidrokloridot az Európai Gyógyszerügynökség (EMEA) ritka betegségek gyógyszerének jelölte meg, mint az első olyan gyógyszert, amelyet a hiperfenilalaninémia kezelésére javasolnak "- mondja José Cabrera, a Merck spanyolországi igazgatója.

Neurotoxikus következmények

A fenilalanin magas koncentrációja a szervezetben neurotoxikus hatást fejt ki. "A születés óta nem kezelt fenilketonuria súlyos és visszafordíthatatlan hatást gyakorolhat az agy fejlődésére, amelynek következményei lehetnek például" mentális retardáció, epilepszia vagy autizmus "- magyarázza a Campistol.

Szerencsére az 1970-es évek eleje óta a legtöbb esetet szűrőprogramok segítségével diagnosztizálták. szűrés újszülött és különösen a „sarokpróba” néven ismert vizsgálattal, amelyben egy kis vérmintát vesznek a csecsemő sarkáról. Ez a szűrés, amelyet Spanyolországban 48 óra és az élet első tíz napja között végeznek, lehetővé teszi az anyagcsere veleszületett hibáinak diagnosztizálását, beleértve a pajzsmirigy alulműködést és a fenilketonuriát, és időben beavatkozhat az érintett gyermekeknél.