A tartalomhoz való hozzáféréshez FAPap 2021 előfizetőnek kell lennie
Vagy ha szeretné, az ikonra kattintva megvásárolhatja ezt a terméket 10 euróért
ÁRAK
FAP ap előfizetés:
Magába foglalja
- Magazin: 4 modul + 2 értékelési teszt + akkreditáció + hozzáférés a korábbi években publikált tananyaghoz.
- Monográfia 2021: alvásfrissítés + értékelési teszt + akkreditáció.
| Árak | FAPap + 2021. monográfia | ||
| AEPap partnerek | Szakemberek | 80 € | |
| Lakosok | 60 euró | ||
| Nincsenek partnerek | Szakemberek | 100 euró | |
| Lakosok | 70 € | ||
| Intézményi | 170 € | ||
| A nem feliratkozók letöltenek egy cikk árát: 10 € | |||
BEVEZETÉS
A hyperCKemia vagy az izomenzim kreatin-kináz (CK) emelkedése felveti az izomdisztrófiák, a gyulladásos myopathiák (polymyositis, dermatomyositis) és más myopathiák diagnózisát. A gyermekeknél a CK emelkedésének leggyakoribb oka azonban a vírusos myositis.
A HyperCKemia gyermekkorban olyan helyzet, amely bár nem gyakori, de nagyon fontos lehet, mert:
- Örökletes izombetegségekhez köthetõ, némelyikük vertikálisan terjedõ, például az X kromoszómából örökölt dystrophinopathiák (Duchenne- és Becker-kórok) A lányok enyhe hyperCKemia oka lehet a Duchenne-kór hordozói állapota; azonosítása kiterjedt családi tanácsadást jelent, amely magában foglalja az összes lehetséges hordozó, az esetleges érzetek és a prenatális diagnózis tanulmányozását.
- Ez egy nagyon ritka kezelhető betegség jele lehet, mint például a Pompe-kór vagy a veleszületett myasthenias.
VIRÁLIS MYOSITIS
Az akut vírusos myositis egy hirtelen kialakuló állapot, amely túlnyomórészt az alsó végtagok myalgiáiból áll, amelyek megnehezítik a járást. A hangnem, az erő, az érzékenység és a reflexiók megmaradnak. Általában (5-7 nap) megelőzi légzőszervi vagy gyomor-bélrendszeri fertőzés, fejfájás és általános rossz közérzet, általában lázzal.
Gyakran előfordul 3-7 éves korban. A legtöbb esetben influenza B fertőzéssel (62%) és A influenzával (25%) társul, bár Coxsackie, parainfluenza, herpeszvírus, citomegalovírus, Epstein Barr vírus, adenovírus, rubeola vírus, parvovírus is társult B19, arbovírus, retrovírus (HIV), mumpsz vírus, hepatitis C és Campylobacter.
A diagnózis megköveteli az emelkedett CK-érték igazolását.
Az evolúció általában kedvező, szinte mindig önkorlátozott, és tüneti gyulladáscsökkentő kezeléssel javul. A tünetek teljes megszűnése általában 24-48 órán belül jelentkezik, bár az analitikai normalizálás 15-30 napon belül bekövetkezik. A megnövekedett hyperCKemia mellett, amelyet myoglobinuria kísér, figyelni kell a prerenalis veseelégtelenséget, amelynek megelőzése és kezelése a hidratáció és a diuresis fenntartása.
Szükséges ellenőrizni a CK normalizálódását a klinika egy hónapos leállítása után (1. melléklet).
Átmeneti akut hyperCKemia esetén a metabolikus betegségek (izomenergia-anyagcsere rendellenességek), mérgezések vagy kábítószerekkel, például heroin vagy kokain, másodlagos rabdomiolízissel járó differenciáldiagnózist kell mérlegelni. Ezek az esetek súlyosabbak lehetnek, mint a vírusos myositis, lokális szövődmények, például izomduzzadás miatt másodlagos rekesz szindróma és szisztémás szövődmények, például disszeminált intravaszkuláris koagulopathia, szívritmuszavarok, hypovolemia, sokk, légzési elégtelenség és különösen akut veseelégtelenség; A központi idegrendszer érintettségének jelei társulhatnak, beleértve a kómát is. Az elektrolitok és szerves savak felszabadulása hiperurikémiát, hiperkalémiát, hiperfoszfatémiát, hipokalcémiát vagy hiperkalcémiát és metabolikus acidózist okozhat, amely potenciálisan végzetes lehet, különösen veseelégtelenség esetén.
A differenciáldiagnózist figyelembe kell venni a myopathia, különösen az izomdisztrófiák vagy a gyulladásos izombetegségek, például a dermatomyositis és a polymyositis kialakulásakor vagy dekompenzációjában is.
JELZÉSEK A CK MEGHATÁROZÁSÁRA
A CK meghatározása egyszerű diagnosztikai jövedelmezőségű technika, mivel emelkedése egyértelműen korlátozott számú izombetegségre irányul. Meg kell tenni, mielőtt:
KÖRÜLMÉNYEK, AMELYEKBEN HIPERKÉMIA MEGTALÁLHATÓ
- Tünetmentes beteg, viszonylag gyakori megállapítás a CK meghatározása során nem specifikus tünetek miatt, vagy megemelkedett transzaminázszintek után. A neuromuszkuláris tünetek hiánya nem zárja ki az izomdisztrófiát vagy a myopathiát. Mindig figyelembe kell venni a kezelhető lehetőségeket, például a Pompe-kórt.
- Az izomdisztrófiára vagy más myopathiákra, köztük metabolikus myopathiákra utaló tünetekkel rendelkező beteg. Mindig mérlegelni kell az olyan kezelhető lehetőségeket, mint a Pompe-kór, és tüneti esetekben a veleszületett myasthenias kipróbálási kezeléseit.
- Oszcilláló CK-adatok, amelyek kisebb-nagyobb mértékű test-intoleranciával járó izomenergia-anyagcsere-rendellenességekben találhatók meg. Ezekben az esetekben célszerű megismételni a megállapításokat edzés után, ha a gyermek együttműködik, és viszonylagos pihenés után: normális életet 3-4 napig semmilyen sport vagy testmozgás nélkül.
- Globális pszichomotoros retardációval vagy értelmi fogyatékossággal élő gyermek; Ki kell zárni a dystrophinopathiát, különösen a Duchenne-kórt, és a Danon-kórt is, amelyek mind az X kromoszómához kapcsolódnak.
- Szisztémás betegségekkel, kollagenózissal, neoplazmákkal, hypothyreosisral, hypoparathyreoidizmussal társul ...
- Rhabdomyolysis egészséges egyénekben, intenzív testmozgás, fertőzések, egyes gyógyszerek és drogok, mérgezés és trauma miatt. Gyermekeknél ez számos megszerzett állapot következménye lehet, például megfázás, hőguta, trauma, viriasis (A influenza, AIDS, enterovírus), bakteriális fertőzések (gram-negatív vagy staphylococcus szepszis), anyagcsere-rendellenességek (diabéteszes ketoacidózis, hiperozmoláris kóma nonketotikus), hypernatremia, hypokalemia), kokain és egyéb stimulánsok, toxinok és mérgek, asztmás állapot, általános érzéstelenítés és túlzott izomtevékenység: rohamok, extrém testmozgás, dystonikus és spasztikus testtartások). Meg kell jegyezni a CK gyakori és nem specifikus emelkedését a hosszan tartó, ismételt rohamok vagy a túlzott izomaktivitás következtében súlyos spaszticitás vagy dystonia jelenlétében.
HIPERKÉMIA Vizsgálatának fontossága
- A hyperCKemia esetén, mint a neuromuszkuláris egység patológiájának minden gyanúja esetén, elengedhetetlen a megfelelő személyes és családi anamnézis, mivel az öröklődés típusa és a kapcsolódó változások (például kardiomiopátia és értelmi fogyatékosság) közvetlen genetikai vizsgálathoz vezethetnek.
- Tekintettel a családi tanácsadás fontosságára, kiemelt fontosságú a vertikálisan terjedő, örökletes betegségek kizárása:
- X-kapcsolt: dystrophinopathiák és Danon-kór.
- Anyai átvitel mitokondriális öröklés útján (a mitokondriális betegségek lehetnek autoszomális dominánsak, autoszomális recesszívek vagy X-hez kötöttek).
- Autoszomális domináns: facioscapulohumeral disztrófia, distalis izomdisztrófia, caveolin-hiány és myotonikus dystrophia (amelynek enyhe hyperCKemia is lehet).
- Kiemelt fontosságú a kezelhető betegségek azonosítása: Pompe-betegség és veleszületett myasthenia, amelyek bizonyos esetekben hyperCKemiákkal társulnak.
- Etiológiai diagnózis hiányában a vizsgálatnak izombiopsziához kell vezetnie.
- Tünetmentes hyperCKemia és myopathiák vagy a neuromuscularis egység betegségei, megállapított diagnózis nélkül, következményekkel járnak:
- Az érzéstelenítés kockázata.
- Bizonytalan genetikai tanácsadás.
- Periodikus szívellenőrzés.
TUDOMÁNY A JELENTŐS PERSENZÍV HIPERKÉMIARA
Alapvetően
Három idővel elkülönített meghatározás, ahol a CK> 400 NE/L (normális) Nincs korábbi trauma vagy megerőltető munka vagy testmozgás az elmúlt 72 órában.
A CK harmadik vagy korábbi száma után, családtörténet esetén egyértelmű klinikai kórelőzmény vagy nagyon magas korábbi szám
- Kardiológiai vizsgálat: az elektrokardiogramnak nagyon jellegzetes mintázata lehet, mint a Danon- és Pompe-betegségeknél.
- Értékelje újra a család történetét, és végezze a szülők CK meghatározását és metabolikus myopathia elemzését, ha lehetséges. Tünetmentes embereknél előforduló familiáris hyperCKemia esetén nehéz elérni az idiopátiás családi hyperCKemia diagnózisától eltérő diagnózist. Fontos kizárni a vertikálisan terjedő betegségeket. Heterozigóta is lehet öröklődő autoszomális recesszív betegségek esetén, például a legtöbb izomdisztrófiában, metabolikus myopathiákban és más myopathiákban.
- A neurofiziológiai vizsgálatot a megfelelőnek tartott időpontban kell elvégezni, a tünetek, a beteg kora és a család előzményei alapján, valamint az izombiopszia elvégzése előtt. Keresse meg a veleszületett myasthenias jeleit, ami nehéz, különösen gyermekeknél. A veleszületett myastheniasok az öröklődő betegségek összetett csoportja, amelyek társulhatnak a megnövekedett CK-szinttel, és amelyek nagyon jól reagálhatnak a specifikus kezelésekre.
A dystrophin gén elemzése MLPA technikával (Multiple Ligaments Polymorphism Associates)
Tanulmányozzon nagy törléseket (az esetek 65% -ában) vagy duplikációkat (az érintett férfiak 6% -ában). Szuggesztív családi anamnézissel szembesülve, egy olyan tünetmentes hiperkómiás anya és/vagy a Duchenne-betegség világos klinikai képe és/vagy markáns hyperCKemia esetén bizonyos meghatározást figyelmen kívül lehet hagyni, és a genetikai vizsgálatot közvetlenül elvégezni. A vizsgálatot fel kell gyorsítani, ha az anya terhes; más esetekben azt kell javasolni, hogy a vizsgálat végéig kerülje a terhességet.
Néhány izomdisztrófiának, szarkoglikanopátiának, autoszomális recesszív öröklődésnek a klinikai képe hasonló a dystrophinopathiákhoz. A cigány etnikai csoportban ezek a C238Y mutációnak, a Maghreb populációban pedig az Δ521T mutációnak köszönhetők. Nyilvánvaló recesszív öröklés vagy egyértelmű tünetekkel rendelkező lányok szembesülve ezek a mutációk közvetlenül kereshetők.
HyperCKemia és normális dystrophinopathia genetika (MLPA), diagnosztikai útmutatás hiányában
- A Pompe-betegség enzimatikus aktivitásának vizsgálata. Helyettesítő enzimatikus kezeléssel rendelkezik
- Acilkarnitinek a vérben.
- Elechromyogram (EMG) a magas CK-értékű gyermeknek és szülőnek.
- Ischaemia plusz erőfeszítés teszt együttműködő gyermekeknél. A módosított teszt az izomenergia-anyagcsere egyes rendellenességeit vezeti: izom-foszforiláz, foszfofruktokináz és myoadenilát-deamináz hiányai.
Izombiopszia
A pontos inmuhisztokémiai technikákkal. Jelentős perzisztens hyperCKemia esetén diagnózis nélkül el kell végezni, hogy van-e klinikai érintettség és/vagy myopathia vagy izomdisztrófia EMG-je, valamint tünetmentes gyermekeknél és normál vizsgálatokban.
Dystrophynopathia mutáció nélkül, amelyet az MLPA talált, izombiopsziával diagnosztizálva
A dystrophin hiánya vagy foltos mintázata és az utrophin túlzott expressziója. Addig folytatják a vizsgálatot, amíg a mutációt meg nem találják: génszekvenálás a vizsgálati pontmutációkhoz.
Egyéb genetikai vizsgálatok (McArdle, CPT II, mitokondriális ...)
Minden esetben értékelendő. A Calpain 3 (CAPN3) hiány a leggyakoribb oka az övdisztrófiának, és molekuláris vizsgálat végezhető.
Tünetmentes gyermek- és normál vizsgálatok
Időszakos klinikai és kardiológiai kontrollok (2. melléklet).
- FAPap - sárgaság-újszülött
- FAPap - nyelőcsőgyulladás-eozinofil
- Tavaszi gyümölcsök és zöldségek - Táplálkozási és wellness blog
- Férfiak, 50 évnél idősebbek, elhízottak vagy valamilyen betegségben szenvedő betegek profilja
- Vérszegénység és veganizmus Okai, tünetei és gyógymódjai Hírek a vegetáriánus és vegán világból