4 évvel ezelőtt 1.9k Nézetek 6. Hozzászólások

felfedezik

Hadassah kutatóinak új felfedezése lehetővé teheti a PCD állapotának gyors diagnosztizálását. Az elsődleges csilló diszkinézia vagy a Kartagener-szindróma egy veleszületett rendellenesség, amely befolyásolja a csillók és a flagellák szerkezetét.

Ez a hiba megváltoztatja a seprésüket (a csillók egészének hiánya, rendellenessége vagy koordinációhiánya).

Az esetek 50% -ában a test szerveinek situs inverzusával vagy tükörképeloszlásával társul. Ez egy genetikai, autoszomális recesszív betegség, amelynek prevalenciája 16 000 élveszületésből megközelítőleg 1.

A jeruzsálemi Hadassah Egyetem Orvosi Központjának kutatói a Scopus-hegyen felfedezték azt a gént, amely az elsődleges csilló diszkinéziát (PCD) okozza, amely egy ritka örökletes betegség, amely befolyásolja a légzőrendszert és a szervek "átrendeződését" okozza.

Eitan Kerem professzor, Dr. David Shosayov, Dr. Cohen Malna és Profwsora Orly Elpeleg genetikai tanszékvezető gyermekorvosának elnöke felfedezte két különböző, PCD-ben szenvedő család öt gyermekét.

Az orvosok megállapították, hogy az LRRC6 gén mutációja okozza a problémát. Nemrégiben a PLoS One-ban tették közzé eredményeiket. A hiba egyik eredménye tüdőfertőzések, orrmelléküreg-fertőzések, gyakori fülfertőzések és termékenységi problémák.

Az esetek körülbelül felében a mutáció miatt a szervek "tükör" módon fejlődnek. Például a szív a mellkas jobb oldalán fejlődik ki a bal oldal helyett, míg a máj a bal oldalon, a gyomor és a lép pedig a jobb oldalon növekszik.

Hadassah-ban az érintett betegek közül három szenvedett szervátültetést. Az állapot orvosi becslések szerint 15 000 születésből egynél fordul elő, de Hadassah szakértői úgy vélik, hogy valójában gyakoribb, de az áldozatok közül sokat nem diagnosztizálnak.

Eddig körülbelül 15 különböző gént fedeztek fel a légzőrendszer apró csillóinak felépítéséért. A csillók finom szerkezetének károsodása elektronmikroszkóppal figyelhető meg.

Kerem azt mondja, hogy a test légzőrendszerének minden sejtje több száz mikroszkopikus szőrrel van kibélelve, amelyek segítenek megvédeni őket a fertőzésektől.

A csillókat több száz különböző fehérje alkotja, amelyeket különböző gének állítanak elő - folytatta -, amelyek merevvé teszik a szerkezetet a rugalmasság fejlesztése és a közeli csillókkal összehangolt mozgás képességének fejlesztése érdekében.

Ezek a szőrök léteznek a fülekben, az agyban és a női reproduktív rendszerben is, beleértve a petevezetékeket is.

Azonban a csillók termeléséért felelős ismert génektől eltérően ez az első alkalom, hogy a citoplazmában aktív gént találtak, egy olyan zselatinszerű anyagot, amely kitölti a sejtet és a sejtben található.

Az új gén, amelyet a St. Louis-i Washington Egyetem segítségével azonosítottak, nem közvetlenül felelős a csillók egyik komponensének előállításáért, de központibb feladata a csillók építésének felügyelete.

A Hadassah-páciensektől vett sejttenyészet jelentősen csökkent expressziót mutatott az LRRC6-ban, ami szabálytalan csillóképződést okozott és nagymértékben csökkent a mobilitás.

Kerem szerint a gén azonosításával kollégáival abban reménykedik, hogy jobban megérti a magzati szervek fejlődését, valamint a csillók működését.

Ennek eredményeként abban reménykednek, hogy gyorsabban diagnosztizálják a betegeket, így talán még a károsodás előtt segíteni tudnak rajtuk.