A fenilketonuria körülbelül 1 csecsemőt vagy gyermeket érint minden 11 000 élveszületés után.
A fenilketonuria metabolikus rendellenesség, amely befolyásolja az aminosavakat, amelyek a fehérjék fő alkotóelemei.
Ez az anyagcsere-betegség 1934 óta ismert, és akkor fenilpiruvikus oligofréniának nevezték, mert a betegek vizeletében nagy mennyiségű fenilpiruvikus savat fedeztek fel.
Később kiderült, hogy a hiba az, hogy a betegek nem képesek átalakítani a fenilalanint tirozinná (egyik aminosavból a másikba).
Ezt a feladatot egy enzimnek kell elvégeznie, amelynek hiánya a csecsemők és a gyermekek betegségének oka. Az enzim neve "fenilanin-hidroxiláz".
Genetikailag az autoszomális recesszív mechanizmus közvetíti.
A betegségen belül különböző fokok lehetnek. "Fenotípusoknak" hívják őket. Különböző súlyosságúak, mert mindegyikben a szabályozó fehérje (a fenilalanin-hidroxiláz enzim) kudarca többé-kevésbé intenzív.
Hazánkban a leggyakoribb fenotípus a legenyhébb.
Genetikai szinten (genotípusban) is vannak különbségek, amelyek azon túl, hogy lehetővé tették a termelési mechanizmus és a betegség különböző súlyosságának jobb megértését, az évszázadok során megértették az emberi vándorlást.
A metabolikus betegség korai felismerési programjának megvalósítása óta több mint 8000 gyermeknél diagnosztizáltak fenilketonuriát.
Kezelésük abból áll, hogy olyan étrendet adnak nekik, amelyben alig van fenilalanin, és ily módon elérik, hogy ne következzen be neurológiai károsodás.
A fenilalanin-mentes étrendet nem könnyű betartani, mivel ez az aminosav sok általános ételben jelen van, beleértve a tejet is, beleértve az anyatejet is.
A legtöbb fehérjetartalmú ételben is megtalálható, például húsban, halban.
Ezért a szoptatás ideje alatt a tejhez hasonló, a tejhez hasonló, a hidrolizátumoknak nevezett nagyon különleges termékeket kell bevenniük, amelyek tartalmazzák a gyermek helyes fejlődéséhez szükséges aminosavakat, valamint egyéb anyagokat: vitaminokat, ásványi anyagokat., .
A fenilalaninmentes étrendet az idegrendszer éréséig kell tartani, legalább 8 évig. Utána az étrendnek nem kell annyira szigorúnak lennie, de a fehérjét kerülni kell.
A fenilketonurikus nőknek gondosan kell gondoskodniuk étrendjükről a terhesség alatt, mivel a fenilalanin teratogén a magzat számára.
- A csecsemő által vezetett elválasztási módszer hátrányai - csecsemők és gyermekek
- A csecsemők és gyermekek székrekedése segíti gyermekét a fürdőszobában
- A csecsemő regisztrációja - babák és gyermekek
- Herpangina csecsemőknél és gyermekeknél
- Hipotermia gyermekeknél és csecsemőknél Hogyan kell cselekednie - Jobb az egészséggel