Orvosi szempontból a Drugs.com. Utolsó frissítés: 2020. november 16.

fenilketonuria

  • Áttekintés
  • Utógondozási utasítások
  • Ambuláns ellátás
  • Mentesítés
  • Fekvőbeteg ellátás
  • En español

AMIT TUDNOD KELL:

Mi a fenilketonuria (PKU)?

A fenilketonuria olyan állapot, amely nem teszi lehetővé gyermeke testének a fenilalanin lebontását. A fenilalanin egy olyan anyag, amelyet a szervezet más normál növekedéshez szükséges fehérjék előállításához használ. A fenilalanin számos ételben megtalálható, például marhahúsban és baromfiban, halban, tojásban, sajtban, hüvelyesekben, diófélékben és magvakban. Ha a fenilalanin nem bomlik le megfelelően, akkor felépül a szervezetben. Ez agykárosodást okozhat, és komoly növekedési és tanulási problémákhoz vezethet.

Melyek a fenilketonuria okai?

A fenilketonuriát a gén hibája okozza, amely a fenilalanin lebontásához szükséges enzimet termeli. A fenilalanint lebontó enzim csak kis mennyiségben lehet jelen, vagy hiányozhat. A gyermek akkor örökli a fenilketonuriát, ha mindkét szülőnek hibás a génje.

Melyek a fenilketonuria jelei és tünetei?

A fenilketonuriában szenvedő gyermek normális és teljesen egészséges lehet az élet első hónapjaiban. A tünetek az élet 3-6 hónapja között jelentkezhetnek. Lehet, hogy gyermeke kevésbé aktív, és hosszabb ideig tart, mint más gyerekek. Elveszítheti érdeklődését a körülötted lévő dolgok iránt. Gyermekének az alábbiak bármelyike ​​is lehet:

  • Tanulási, nyelvi vagy viselkedési problémák.
  • Ingerlékenyebb, hangulatosabb vagy nyugtalanabb, mint máskor.
  • Penészes szag a leheletben, a hajban, a bőrben vagy a vizeletben.
  • Halvány vagy fehér bőr.
  • Rövid termet (magasság) vagy kicsi fej.
  • Száraz vagy kiütéses bőr (csalánkiütés)
  • Hányás, izommerevség vagy görcsrohamok

Hogyan diagnosztizálják a fenilketonuriát?

  • Vérvétel ezeket általában gyermeke életének első napjaiban végzik. Ehhez a vizsgálathoz gyermeke vérmintáját veszik és elküldik a laboratóriumba. Ez a teszt segít a gyermek gyermekorvosának megállapítani, hogy gyermekét fenyegeti-e a fenilketonuria vagy más genetikai rendellenességek. Ha a teszt eredménye pozitív, egyéb vérvizsgálatokra lehet szükség.
  • Vizeletvizsgálat segítsen diagnosztizálni a fenilalanint és más rendellenességeket, amelyeket gyermeke szenvedhet.
  • Genetikai tesztek szükség lehet rájuk a gyermek génjeinek ellenőrzéséhez. Ezek a tesztek a gyermek gyermekorvosát is segítik a kezelési terv eldöntésében.

Hogyan kezelik a fenilketonuriát?

  • Különleges étrendre van szükség ahhoz, hogy a gyermek testében a fenilalanin mennyisége a lehető legkisebb legyen. A lehető leghamarabb, az élet első napjain vagy pár héttel a gyermeke születése után kezdődik. A csecsemőnek olyan tápszereket kell innia, amelyekben alig vagy egyáltalán nincs fenilalanin. Ezek a képletek tartalmazzák a gyermekének szükséges aminosavak, kalóriák, vitaminok és ásványi anyagok pontos mennyiségét. Kérjen további információt orvosától ezekről a speciális formulákról.
  • Gyermekének élete végéig alacsony fenilalaninszintű ételeket kell fogyasztania. A fenilalanin megtalálható a fehérjét tartalmazó ételekben. A gyermeke által elviselhető fehérje mennyisége a következőktől függ: fenilalaninszinttől, kortól, testsúlytól és egyéb tényezőktől. A gyermek dietetikusa megtervezi és beállítja a gyermek számára megengedett fehérje mennyiségét.

Hívja a helyi segélyhívó számot (911 az Egyesült Államokban), ha:

Mikor kell felhívnom gyermekem gyermekorvosát?

  • Gyermeke nem fogyaszthat semmilyen ételt vagy italt.
  • Gyermeke mindent kihány, amit eszik.
  • Gyermeke ingerlékenyebb, hangulatosabb vagy nyugtalanabb, mint máskor.
  • Problémái vannak a gyermekének etetésével.
  • Kérdései vagy aggályai vannak gyermeke állapotával vagy gondozásával kapcsolatban.

MEGÁLLAPODÁSOK AZ ÜGYELETRŐL:

További információ

Mindig konzultáljon egészségügyi szolgáltatójával annak biztosítása érdekében, hogy az ezen az oldalon megjelenő információk megfeleljenek az Ön személyes körülményeinek.