Az olcsó és hatékony újszülött szűrés kiküszöböli az értelmi fogyatékosság egyik fő okát

1934-ben Asbjörn Fölling norvég orvos felfedezte a fenilketonuriát (PKU), egy ritka betegséget, amely ha újszülötteknél nem kezelik, értelmi fogyatékosságot, rohamokat és süketséget okoz. 1939-ben a kutatások kimutatták, hogy a PKU örökletes rendellenesség, amely abból ered, hogy a szervezet képtelen lebontani (metabolizálni) a sok fehérje közös részét képező fenilalanin (Phe) aminosavat. Az extra Phe felhalmozódott a vérben és a test szöveteiben, és akadályozta az agy normális fejlődését, gyakran értelmi fogyatékosságot eredményezve.

kimutatás

A PKU megértése érdekében tett erőfeszítéseivel Dr. Fölling felfedezte, hogy egy bizonyos, fenilpirohavnak nevezett vegyi anyag, amely jelen volt a kezeletlen PKU-val rendelkező emberek vizeletében, egy másik vegyszer, a vas-klorid jelenlétében zöld színűvé vált. Ez a reakció adta meg az első tesztet a PKU számára. A csak néhány napos csecsemők többségének nem volt elég vizeletében a vegyi anyag ahhoz, hogy a teszt kimutassa a PKU-t. Tehát bár a teszt hasznos volt a PKU kimutatásában, általában túl késő volt a károk elkerülése érdekében.

1953-ig a kutatók kifejlesztettek egy speciális, alacsony fehérjetartalmú étrendet a PKU-ban szenvedők számára, amely lehetővé tette a normális fejlődést, ha közvetlenül a születés után kezdődik. Mivel azonban a korai felismerés nem volt elérhető, a legtöbb csecsemő és gyermek nem kezdte el időben a diétát, hogy megakadályozza a PKU hatásait. Az újszülöttek tömeges szűrése akkor lehetetlennek tűnt - túl drága és túl invazív.

Az 1960-as évek elején Dr. Robert Guthrie kutató kifejlesztett egy egyszerű és olcsó vérvizsgálatot, amely kimutathatja a PKU-t. Az orvosok azzal, hogy megszúrják a csecsemő sarkát egy csepp vér után, papírra teszik, és megnézik, hogy tartalmaz-e annyi Phe-t, hogy egy bizonyos típusú baktérium növekedni tudjon, az orvosok megállapíthatják, hogy van-e PKU-ja ennek a babának. Ez az egyedülálló felfedezés lehetővé tette a korai felismerést és a tömeges szűrést is. A szövetségi gyermekiroda által támogatott kutatók megállapították, hogy Dr. Guthrie újszülött PKU tesztje biztonságos és hatékony. Ennek eredményeként 1963-ban Massachusetts lett az első állam, amely elfogadta a törvényt, amely előírja az összes újszülött PKU-vizsgálatát.

Nem sokkal ezután az NICHD kutatást végzett a korlátozott étrend biztonságosságáról és hatékonyságáról a PKU kezelésére olyan újszülöttek körében, akiket az új szűrővizsgálat azonosított. A kutatók nyomon követték azoknak a csecsemőknek az intellektuális fejlődését, akiknél diagnosztizálták a PKU-t, és akik diagnózisuk óta alacsony Phe diétát tartottak. Ez a nyomonkövetési kutatás egyértelműen bizonyította az étrend hatékonyságát a PKU-ban szenvedő betegek eredményeinek javításában.

Az 1970-es években a PKU kimutatása országszerte általános volt. A diagnózis után a gyermekeket legalább 5 éves korukig speciális étrendre helyezték, amely lehetővé tette az agy normális fejlődését.

De ezzel még nincs vége a PKU történetének.

Mivel több PKU-ban szenvedő ember normálisan fejlődött, sokan elkezdtek családot alapítani, ami új problémát jelentett a PKU-val és a terhességgel szemben. 1980-ban a bostoni kutatók összefüggést mutattak ki a terhesség alatti vér Phe-szint és az értelmi fogyatékosság, a szívproblémák, a vetélés, az alacsony születési súly és a PKU-ban szenvedő nők gyermekei egyéb problémái között. Ezek a problémák a méh magas Phe-szintjének való kitettséggel függtek össze. A megállapítások alapján egyesek azt jósolták, hogy a PKU-val összefüggő értelmi fogyatékosság új esetei egy generáción belül visszatérnek a korábbi szintre.

Válaszul az NICHD együttműködési tanulmányt indított a Phe-korlátozott étrend terhesség alatti vagy előtti hatékonyságának értékelésére a PKU-ban szenvedő anyák által született csecsemők egészségügyi problémáinak csökkentésében. A kutatás eredményei azt mutatták, hogy a folyamatos diétaterápia megakadályozta az értelmi fogyatékosságot és más egészségügyi problémákat. Ha a nők közvetlenül a terhesség előtt és alatt folytatták a speciális diétaterápiát, akkor valószínűleg egészséges csecsemőket fognak szülni, hiányozva a PKU-val kapcsolatos hiányosságoktól vagy egyéb orvosi problémáktól.

Az újszülöttek PKU-szűrése, amelyet most minden államban megkövetelnek, kombinálva egy speciális fehérjeszegény diéta azonnali megkezdésével, gyakorlatilag kiküszöbölte a PKU-t, mint értelmi fogyatékosság okát az Egyesült Államokban. A kutatási eredmények azt mutatják, hogy az egész életen át tartó diétaterápia javítja a PKU-ban szenvedők egészségét.