A Revista Española de Cardiología egy nemzetközi tudományos folyóirat, amely a szív- és érrendszeri betegségekkel foglalkozik. 1947 óta szerkesztve a REC Publications, a Spanyol Kardiológiai Társaság tudományos folyóiratcsaládjának élén áll. A folyóirat spanyol és angol nyelven publikál a szív- és érrendszeri betegségek minden vonatkozásáról.

fogalmak

Indexelve:

Bővített/aktuális tartalom/MEDI/Index Medicus/Embase/Excerpta Medica/ScienceDirect/Scopus

Kövess minket:

Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.

A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

  • Összegzés
  • Kulcsszavak
  • Rövidítések
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Összegzés
  • Kulcsszavak
  • Rövidítések
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Bevezetés
  • Az emberi genom
  • Változások az emberi genom szekvenciájában
  • A DNS-szekvencia variációinak mérése és a kardiovaszkuláris fenotípusokkal való összefüggés elemzésének módszertana
  • Epigenomika
  • Metilezéssel történő szabályozás
  • Metil-citozin-foszfát-guanin-kötő fehérjék szabályozása
  • Szabályozás nem kódoló RNS-sel. microarn és mások
  • Hiszton módosítással történő szabályozás
  • A genomika és az epigenomika integrálása. gén-környezet kölcsönhatások
  • Finanszírozás
  • Összeférhetetlenség
  • Bibliográfia

Teljes angol nyelvű szöveg a www.revespcardiol.org/en oldalon érhető el

AZ EMBER NEMZET

Változások az emberi genom szekvenciájában

A genetika és az epigenetika szakkifejezései

A kifejezés leírása
DNS A genetikai utasításokat hordozó molekula kémiai neve. 2 szálból áll, amelyek egymás köré tekeredve kettős spirált alkotnak. Minden cukorhoz a 4 bázis közül 1 kapcsolódik: adenin (A), citozin (C), guanin (G) és timin (T). A 2 szálat összekapcsolják az alapok közötti kapcsolatok egy bizonyos megfeleltetéssel
RNS Változó hosszúságú poliribonukleotid által alkotott molekula, amely timin helyett uracilt tartalmaz. Három típus létezik: messenger RNS (mRNS), riboszomális RNS (rRNS) és transzfer RNS (tRNS)
Allele A polimorfizmus vagy gén mindegyik változata. Az egyének jellemzően 2 allélt örökölnek minden polimorfizmushoz, 1-et minden szülőtől. Ha a 2 allél azonos, akkor az egyén homozigóta a polimorfizmusra. Ha különböznek, akkor heterozigóta
Autoszomális Az egyik nem nemi kromoszóma
Chromatin Nukleinsavak és fehérjék által alkotott anyag, amely az interfázisú sejt magjában figyelhető meg
Kromoszóma Szervezett DNS-köteg, amely a sejt magjában található. Minden szervezetnek más és más kromoszómája van. Az emberek 23 kromoszómapárral rendelkeznek
Codon A DNS vagy RNS 3 bázisú szekvenciája, amely egyetlen aminosavat ad meg transzlációban
Epigenetikus A gének expressziójának (transzkripciója és transzlációja) szabályozásának mechanizmusa, amely nem függ a DNS-bázisok változásától, de magasabb szinten működik
EWA Betűszó angolul a Complete Epigenome Study számára. Olyan vizsgálatokra utal, amelyek a teljes epigenóm-metilezést vizsgálják
Exon A gén kódolási területe
Fenotípus Az egyén jellemző vagy megfigyelhető vonása, a genotípusa és a kifejeződő környezet közötti kölcsönhatás eredménye. Megkülönböztetik a szív- és érrendszeri betegségek (szívroham, stroke stb.) És a köztes fenotípusokat (magas vérnyomás, diszlipidémia stb.).
Gen Az öröklődés egysége, amely meghatározott helyet foglal el a genomban (lokuszban), és sajátos szerkezettel rendelkezik
Genom Alap kromoszóma készlet, amely az egyén összes genetikai információját tartalmazza
Genotípus Az egyén alléljeinek összege egy adott pozícióra
GRS Genetikai kockázati pontszám. Súlyozható vagy súlyozhatatlan attól függően, hogy értékeli-e az egyes polimorfizmusok hatását, vagy csak additívan veszi figyelembe őket
GWAS Teljes genom társulási vizsgálat
Hiszton Kis lizinben és argininben gazdag bázikus fehérjék, amelyek kromatinban kötődnek a DNS-hez
Locus Helyezze el, amelyet egy gén foglal el a genomban
Metilezés Metilcsoportok (-CH3) hozzáadása a DNS-hez metilezett bázisok formájában
MicroRNS Nagyon kicsi, nem kódoló RNS-fragmens, fontos szabályozó funkcióval
Mutáció A DNS-szekvenciában bevezetett bármilyen bázisváltozás. Néha kifejezetten annak jelzésére használják, hogy a genetikai variáció allélfrekvenciája nagyon alacsony (A DNS-szekvencia variációinak mérése és a kardiovaszkuláris fenotípusokkal való összefüggés elemzésének módszertana

Az utóbbi években a DNS-variációk meghatározásának technológiai fejlődése látványos volt, és jelenleg nagyon pontos, gyors és olcsó információkkal lehet rendelkezni bizonyos genetikai változatok jelenlétéről az egyén genomjában. A gazdasági költség és az idő az elemzendő genetikai változatok számától függ. Ennek a genomikai elemzési folyamatnak az első lépése a DNS kivonásával kezdődik. A genomi DNS elemzéséhez a magozott sejtek bármely biológiai mintája felhasználható. A perifériás vénás vérből vett leukocitákat szokás használni. Az ebből a mintából kivont DNS megfelelő koncentrációt és minőséget biztosít a legtöbb későbbi genetikai elemzéshez. A biológiai minták megszerzésének nem invazív alternatívájaként nyál használható, de a belőle kivont DNS koncentrációja és minősége nem biztos, hogy elegendő a hatalmas genetikai elemzésekhez, ezért a kutatónak minden esetben fel kell mérnie az egyes előnyöket és hátrányokat. választási lehetőség.

Genetikai polimorfizmus, genotípusok, öröklődési modellek, genotípus-frekvenciák, allélfrekvenciák és Hardy-Weinberg-törvény kiszámítása.

Manhattani cselekmény egy teljes genom társulási tanulmányról. Chr: kromoszóma; GWAS: a genom egészére kiterjedő asszociációs vizsgálat. Ez az ábra csak a termék elektronikus változatában jelenik meg színesben.

A GWAS lehetővé teszi számunkra, hogy külön megismerjük az érdeklődő fenotípussal kapcsolatos fő SNP-ket. Közös hozzájárulásuk megismeréséhez az úgynevezett genetikai kockázati pontszámokat (GRS) használják. A 3. ábra a GRS kiszámítását mutatja annak 2 fő módozatában: a) súlyozatlan és b) súlyozott. Több tanulmány elemezte és számszerűsítette a különböző kardiovaszkuláris fenotípusokhoz kapcsolódó különféle GRS hatását 29. További részletek a GRS kiszámításáról, valamint annak előnyeiről és hátrányairól más áttekintésekben találhatók 30.

A súlyozatlan és súlyozott GRS kiszámítása. GRS: genetikai kockázati pontszám; SNP: egy nukleotid polimorfizmus.

Átírás és fordítás. V: a központi biológiai dogma szerint, amelyben egy gén egyetlen fehérjét eredményezett. B: modernebb látásmód, amely több további szabályozó elemet tartalmaz, amelyek ugyanazt a gént alkotják, több fehérjét is előidézhet. MRNA: messenger RNS; miRNS: mikroRNS; PM: érett fehérje; Pre-RNS: prekurzor RNS; siRNS: az RNS elnémítása.

DNS-metiláció és génexpressziót eredményez. Én: metil.

A közelmúltban a DNS hidroximetilezésével történő szabályozás szintén nagy érdeklődést váltott ki 40. Ezt a folyamatot TET (tíz-tizenegy transzlokációs metil-citozin-dioxigenáz) enzimek hajtják végre, amelyek felismernek bizonyos korábban metilezett citozinokat és oxidálják őket, ami az 5-metil-citozin átjutását 5-hidroxi-metil-citozinhoz okozza. Úgy tűnik, hogy a hidroxi-metilezett gének fokozott transzkripcióval társulnak. Újabb terület lévén, sokkal több tanulmányra van szükség a kardiovaszkuláris kockázatra gyakorolt ​​hatásának felméréséhez.

Metil-citozin-foszfát-guanin-kötő fehérjék szabályozása

Ez a mechanizmus olyan fehérjéket vagy fehérjekomplexeket foglal magában, amelyek specifikusan kötődnek a metilezett CpG helyekhez, és közvetetten blokkolják a transzkripciós faktorok kötődését azáltal, hogy korlátozzák hozzáférésüket a szabályozó elemekhez 35. Ezek a fehérjék konzervált metilezett DNS-kötő doméneket tartalmaznak (metilkötő doménekként ismertek). Az első azonosított fehérje a MeCP2 volt, majd később más fehérjéket is jellemeztek, beleértve: MBD1, MBD2 és MBD3, amelyek részt vesznek a transzkripciós represszióban, mint például a MeCP2. Más MBD fehérjék különböző funkciókkal rendelkeznek. A szabályozás általában összetett 35 .

Szabályozás nem kódoló RNS-ekkel. MicroRNS és mások

Egy mikroRNS kötése messenger RNS-hez és a folyamat blokkolása. miRNS: mikroRNS.