Írta Gladys Gonzalez, 2017. április 01

ritka

Utolsó frissítés: 2020. április 15

Miről szól ez a ritka betegség? A galaktozémia vagy a vérben lévő galaktóz örökletes genetikai rendellenesség, és a csecsemőnek van egy olyan bélje, amely nem képes egyszerű cukrot vagy galaktózt (a laktóz emésztésének melléktermékét) glükózzá (a szervezet energiaforrásává) metabolizálni., amely galaktóz felhalmozódást okoz a vérben. Ez sérülések és fertőzések sorozatához vezet a testében.

Egészséges csecsemőknél ez a monoszacharid enzimatikus reakciók révén metabolizálódik, és ellátja a gyermek energiaforrásának funkcióját.

Ezt a ritka betegséget, amely minden 40 000 csecsemőnél szenved, a lehető leghamarabb diagnosztizálni kell, mert ha az élet első napjaiban nem kezelik, akkor visszafordíthatatlan problémákat jelenthet az egészségükre.

A tej laktózt, diszacharidot tartalmaz, amelyet egy glükózmolekula és egy galaktózmolekula egyesítése hoz létre. Jelen esetben a galaktozémia a galaktózra, egy monoszacharidra gyakorolt ​​káros reakcióból áll, amely, ha nem metabolizálódik, riasztási tüneteket okoz az újszülöttben.

A galaktozémiában szenvedő emberekben három enzim hiányzik, amelyek részt vesznek a galaktóz metabolizmusában: uridil-transzferáz, galaktokináz vagy epimeráz . Ez a hiány galaktóz felhalmozódásához vezet a vérben.

Ez a genetikai állapot miatt a gyermek teste képtelen metabolizálni a galaktózt egy olyan patológia miatt, amely öröklődik mindkét szülőtől, akiknek van vagy nem, de van erre utaló problémája.

A tesztelés és a tünetek kezelése megváltoztatja az életedet

Ahhoz, hogy megtudjuk, babánk galaktozémiában szenved-e vagy sem, figyelmesnek kell lennünk gyermekünk születése előtt és után is, mert ha időben észlelik, akkor nem lesz mit megbánnia.

  • Prenatális vizsgálatok végezhetők a galaktozémia ellenőrzésére
  • A születés 72 órájában a "sarokszúrás teszt" révén
  • Később a vizeletben lévő cukrok kromatográfiájával diagnosztizálják, miután az étrendben galaktózt adtak be
  • A figyelmeztető jelek szerint a csecsemő görcsroham, ingerlékeny, letargikus marad (nehéz felébredni), folyamatosan hány, nem hízik, nem hajlandó tejet tartalmazó tápszert fogyasztani és sárgás a bőre
  • Ha vérzés lép fel és a vérzés megállításának nehézségei vannak, sérülések esetén májelégtelenség alakulhat ki, amely galaktozémiához vezet. Súlyos fertőzések fordulnak elő
  • A szürkehályog még az élet első heteiben is gyakori
  • Ha a galaktozémia diagnosztizálatlan marad, ha nem is végzetes, tanulási problémákat és nyelvi késleltetést okoz
  • Felnőttkorában a galactosemia hipogonadizmust (rossz genitális fejlődést), petefészkek elégtelenségét, alacsony termetét, remegését és egyéb neurológiai rendellenességeket okoz.

A galaktozémia típusai

Az anyagcsere veleszületett hibáinak intézetének Genetikai és Biokémiai Értesítőjében az I.E.I.M. A Galactosemiasnak szentelt Pontificia Universidad Javeriana Természettudományi Karából Alberto Hernández Sáenz orvos, gyermekorvos és úttörője ennek a betegségnek a diagnosztizálásában Kolumbiában elmondja, hogy „kezeletlen gyermekeknél súlyos, néha végzetes is lehet; diagnózisa viszonylag egyszerű, kezelése pedig nagyon egyszerű és hatékony ".

A galaktozémiát Hernández Sáenz írta le először Kolumbiában 1983-ban: „Három hónapos betegnél, akinél meg lehetett állítani a betegség következményeinek nagy részét. A korai felismerés kiváló eredményeket ad ".

Mint korábban láttuk, a galaktóz metabolizmusában szerepet játszó három enzim bármelyikének hiánya a betegség megjelenéséhez vezethet: Galactosemia uridil-transzferáz vagy epimeráz-hiány következtében, amely általában éhezéshez, fejlődéshiányhoz, hányáshoz vezet, májkárosodás és mentális retardáció.

Míg, A galaktokináz-hiány miatti galaktozémia gyengül és elsősorban szürkehályogként nyilvánul meg.

Hernández szerint galaktozémia gyanúja esetén vizeletcsökkentő cukortesztet kell rendelni. "A laboratóriumban ezt követően vékonyréteg-kromatográfiát hajtanak végre a vizeletben lévő galaktóz azonosítására, és ha ez pozitív, enzimatikus elemzéseket végeznek annak meghatározására, hogy ez milyen galaktozémia".

A szakember biztosítja, hogy a korai kezelés nagyon jó eredményeket hoz a csecsemő intellektuális fejlődésében és személyiségében.