Okoz
A Gaucher-kór ritka az általános populációban. A közép- és kelet-európai zsidó származású emberek (askenázok) hajlamosabbak annak bemutatására.
Autoszomális recesszív betegségről van szó. Ez azt jelenti, hogy az anyának és az apának is át kell adnia a kóros betegség génjének egy példányát gyermekének, hogy a betegség kialakuljon. Azt a szülőt, aki a gén kóros másolatát hordozza, de nem szenved a betegségben, csendes hordozónak nevezzük.
A Gaucher-kórnak három altípusa van:
- Az 1. típusú betegség a leggyakoribb. Csontbetegség, vérszegénység, megnagyobbodott lép és alacsony vérlemezkeszám (thrombocytopenia) jár. Az 1. típus gyermekeket és felnőtteket egyaránt érint. Ez gyakoribb az askenázi zsidó lakosság körében.
- A 2-es típusú betegség általában csecsemőkorban kezdődik, súlyos neurológiai kompromisszumokkal. Ez a forma gyors és korai halálhoz vezethet.
- A 3. típusú betegség problémákat okozhat a májban, a lépben és az agyban. Az ilyen típusú emberek felnőttkorukig élhetnek.
Tünetek
Az alacsony vérlemezkeszám miatt fellépő vérzés a leggyakoribb tünet a Gaucher-kórban. Egyéb tünetek lehetnek:
- Csontfájdalom és törések
- Kognitív károsodás (gondolkodási képesség romlása)
- Zúzódási hajlam
- Megnagyobbodott lép
- Megnagyobbodott máj
- Fáradtság
- Szívbillentyű problémák
- Tüdőbetegség (ritka)
- Görcsök
- Súlyos duzzanat születéskor
- Változások a bőrön
Vizsgálatok és vizsgák
A következő tesztek elvégezhetők:
Kezelés
A Gaucher-kór nem gyógyítható. A kezelések azonban segíthetnek a tünetek ellenőrzésében és enyhítésében.
Gyógyszerek adhatók:
- Pótolja a GBA (enzimpótló terápia) hiányát, hogy segítsen csökkenteni a lép méretét, a csontfájdalmat és javítani a thrombocytopeniát.
- Korlátozza a testben felhalmozódó zsírvegyszerek termelését.
Egyéb kezelések a következők:
- Fájdalom csillapító
- Műtét a csont- és ízületi problémák helyreállítására vagy a lép eltávolítására
- VérátömlesztésВ
Támogató csoportok
Ezek a csoportok további információkat nyújthatnak a Gaucher-kórról:
- Nemzeti Gaucher Alapítvány: www.gaucherdisease.org
- Országos Orvostudományi Könyvtár, genetikai házi referencia - ghr. nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
- Országos Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease
Várakozások (prognózis)
Az ember gyógyulása a betegség altípusától függ. Ennek a betegségnek a infantilis formája (2. típus) korai halálhoz vezethet. Az érintett gyermekek többsége 5 éves kora előtt meghal.
Az 1-es típusú Gaucher-kórban szenvedő felnőttek normális várható élettartamra számíthatnak enzimpótló kezeléssel.
Lehetséges szövődmények
A Gaucher-kór szövődményei lehetnek:
- Görcsök
- Anémia
- Thrombocytopenia
- Csontproblémák
Megelőzés
Alternatív nevek
Glükozilceramidáz hiány; Glükocerebrozidáz hiány; Lizoszomális lerakódási betegség - Gaucher
Képek
Hivatkozások
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. A lipidek anyagcseréjének hibái. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati tankönyv. 20. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 86. fejezet.
Krasnewich DM, Sidransky E. Lysosomális tárolási betegségek. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 25. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 208. fejezet.
Turnpenny PD, Ellard S. Az anyagcsere veleszületett hibái. In: Turnpenny PD, Ellard S, szerk. Emery orvosi genetika elemei. 15. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. fejezet.
Utolsó felülvizsgálat 2018.10.15
Fordítás és lokalizáció: DrTango, Inc.