Mi az?
A Gilbert-szindróma jóindulatú örökletes rendellenesség, amely befolyásolja a májat és a bilirubin metabolizmusának módját.
Prevalencia vizsgálatok azt mutatják, hogy ez a szindróma 100 lakosból körülbelül 1-et érint. Általában 20 és 30 év közötti fiatal felnőtteknél diagnosztizálják.
Mi okozza Gilbert-szindrómát
A Gilbert-szindróma oka a második kromoszómán található gén mutációja, amely az „urudinedifoszfát-glükoronil-transzferáz” nevű fehérjét kódolja.
Ez a fehérje a májsejtekben (hepatocitákban) található enzim. Az a funkciója, hogy konjugálja az epe által a májból kiválasztott bilirubint.
Gilbert-szindrómában az enzim normálértékének 30% -ára csökken, és nem képes megfogni az összes közvetett bilirubint, amelyet konjugálni kell a hepatocitában. Emiatt közvetett vagy nem konjugált bilirubin halmozódik fel a vérben, és ez az ember sárga színét idézi elő a bőrön, a nyálkahártyákon és a szemfehérjéken (sclera).
Mit jelent a bilirubin konjugálása?
A bilirubin sárga pigment, amely a hemoglobin molekula bomlásából származik, és ez adja a vörösvérsejtek színét. Amikor a vörösvérsejt megsemmisül és belső hemoglobinja felszabadul, a máj bilirubinná alakítja, amelyet először "nem konjugáltnak" vagy közvetettnek neveznek. Annak érdekében, hogy a bilirubin vízben oldódhasson (vízben oldódó) és az epén keresztül ürüljön ki a belekbe, szükséges, hogy a glükuronsav nevű anyaggal kombinálva "konjugált" vagy közvetlen bilirubinná alakuljon át.
A májhoz kapcsolódó patológiák
A Gilbert-szindróma nem az egyetlen patológia, amely befolyásolja a májat, sokkal több. Csatornáinkban és jelentéseinkben a legfrissebb információkat találja a májjal kapcsolatos betegségekről.