élni

Glikogenezis probléma

Latin-Amerikában az a probléma, hogy sok gyermek érintett, akik nem tudják, hogy glikogenózisban szenvednek, és szüleiknek hosszú utat kell megtenniük a helyes diagnózis és a helyes kezelés elérése érdekében. Jelenleg a szakemberek a páciens klinikai gyanúja és laboratóriumai révén felállíthatják a diagnózist, a betegség megerősítését májbiopsziával és molekuláris vizsgálatokkal (genetikai vizsgálat) végzik, ez utóbbival lehetséges a pontos típus megállapítása. Ez utóbbi kettő az egyes országok diagnosztikai kritériumaitól és erőforrásaitól függ.

A különféle irodákon és szakembereken keresztüli zarándoklás több éven át, a helyes diagnózis elérése nélkül azt jelenti, hogy ez az elvesztegetett idő helyrehozhatatlan károkat jelent a beteg számára, akinek a késői diagnózisok mellett küzdenie kell a szakemberek hiányával, a kezelés, magas érzelmi, gazdasági és társadalmi hatás az egész családra.

IntraMed interjú Dr. Damian Cohennel, a GLUCOLATINO igazgatójával


Interjú Dr. Ricardo Mastandueno/Videó: Ary Kaplan Nakamura

Dr. Damian Cohen (glükolatin orvosi igazgató)

  • Doktor, az Nac. De Rosario Egyetem (UNR) Orvostudományi Karán diplomázott. Argentína.
  • Belgyógyász posztgraduális képzés a Harvard Egyetemen (USA)
  • Posztgraduális fokozat az elhízás kezelésében a Harvard Egyetemen (USA)
  • Klinikai táplálkozási oklevél
  • A Glucolatino (Glycogenosis Hepaticas de Habla Hispana) orvosi igazgatója
  • A Glucolatino Alapítvány elnöke
  • Nemzetközi tanácsadó a máj glikogenózisában
  • Nemzetközi tanácsadó a májglikogenózis táplálkozásáról
  • Nemzetközi előadó az egészséges élet átfogó megközelítéséről.
  • Az American Association of Glycogenosis (AGSD) tagja.
  • A Federacion Argentina de Enf tagja. Nem gyakori (FADEPOF)

?Mi a glikogenózis?

A glikogén anyagcserében egy sor veleszületett hiba van, amelyek a gének mutációinak következményei, függetlenül attól, hogy részt vesznek-e a glikogén szintézisében, lebontásában vagy szabályozásában. Azokat a rendellenességeket, amelyek a glikogén rendellenes felhalmozódását eredményezik, "Glikogén-tároló betegségeknek" vagy "Glikogenózisnak" (GSD: Glycogen Storage Disease) nevezik.

A Glikogenózis anyagcsere és örökletes betegségek halmaza. A megjelenés kora az intrauterin életen át felnőttkorig változik (az első megnyilvánulások általában gyermekkorban jelentkeznek). Ezeket római számokkal osztályozták a kronológia szerint, amellyel a felelős enzim hibáját fedezték fel (lásd a grafikont).

A glikogén a májban és az izmokban gyakoribb, ezért ezek a patológiában a leginkább érintett szövetek. A májban a glikogén fő funkciója a glükóz tárolása a szövetekbe történő felszabaduláshoz, amelyek az éhezés során nem képesek jelentős mennyiségű szintetizálásra. A glikogenózis fő megnyilvánulásai a következők: hipoglikémia, hepatomegalia (a máj megnagyobbodása), növekedés késése.

Ezenkívül a glikogén az elsődleges energiaforrás a nagy intenzitású izomaktivitáshoz, amely szubsztrátumokat biztosít az ATP előállításához. Az izom-glikogén anyagcsere-rendellenességek fő megnyilvánulásai a következők: izomgörcsök, edzés intolerancia, progresszív gyengeség, fájdalom és izomkárosodás.

Vannak más glikogenózisok is, amelyek klinikai megnyilvánulásai nem kapcsolódnak a glikogén lebontásának hibájához. Az első esetben a glikogén szokatlan szubcelluláris helyen halmozódik fel; a másodikban pedig rendellenes szerkezetű.

A glikogenózis típusai

Általában a glycogenosis három típusát lehet megkülönböztetni a klinikai kifejezés és a hisztopatológiai eredmények alapján: májglikogenózis, izomglikogenózis és generalizált glikogenózis (máj-, izom- és kardiális megnyilvánulásokkal).

Jelenleg hajlamos a glikogenózist az enzimhiány jellege szerint kijelölni, 15 különböző típust és egyes esetekben altípusokba sorolva.

?Mi a glikogén?

Ez egy erősen elágazó glükózláncok által alkotott polimer, ezek a láncok összekapcsolódással jönnek létre, ez a szerkezet nagy oldhatóságot és sok hozzáférési pontot biztosít a glikogenolitikus enzimekhez, amelyek adott esetben könnyen hidrolizálhatják (megtörhetik).

Feladata a glükóz felszabadítása, amikor a testnek szüksége van rá, vagyis amikor szüksége van arra az energiára, amely biztosítja a glükóz lebomlását, a glikogén bőségesen elraktározódik a májban, és kisebb mértékben a vázizomban és más szövetekben, mint például az agy.

A májban tárolt glikogén a glikogenolízissel glükózzá alakul át, és a glükóz felszabadul a vérbe a vércukorszint fenntartása érdekében (a vér szabad glükózkoncentrációja), amelyet minden olyan szövet használ, amely nem képes elegendő glükózt termelni az energiájához. igények.

Éppen ellenkezőleg, az izomban tárolt glikogén energiaforrás maguknak az izomsejteknek, amelyek tárolják azt.

?Hogyan működik a glikogén máj metabolizmusa?

A glikogént erősen szabályozott enzimatikus reakciók sorozatával szintetizálják és lebontják.

A lebontási folyamat első része magában foglalja a glikogén glükózzá történő átalakulását és glikogenolízisként ismert, míg a glükóz ezt követő piruváttá történő átalakítása glikolízisként ismert, míg a piruvát fruktózzá történő átalakításának fordított folyamata, hogy ismét glükóz alakuljon ki, glükoneogenezis néven ismert., ezeket a nem reverzibilis utakat (csak egy irányban működnek) hormonok és más aktiváló vagy gátló enzimek szabályozzák, az energiaigénytől függően.

Hosszan tartó éhgyomorra a glikogenolízis és a glükoneogenezis aktiválódik a vércukor-homeosztázis (glikémia) fenntartása érdekében. Etetés után a glükoneogenezis továbbra is aktív, ebben az esetben a glükózból szintetizálja a glikogént.

?Miért fordul elő a glikogenózis?

A glikogén metabolizmusában részt vevő bármely fehérje vagy annak bármely szabályozó mechanizmusának bármilyen hibája az említett anyagcsere olyan változását okozhatja, amely túlzott felhalmozódásához vagy hiányos vagy rendellenes szintéziséhez vezet.

Mindezek a fehérjék genetikailag meghatározottak (kódoltak), ezért az őket kódoló gének olyan mutációi (stabil és örökletes változások), amelyek megváltoztatják e fehérjék helyes szintézisét, következésképpen szerkezetüket és működésüket, változásokat okoznak. glikogén, amelynek klinikai és biokémiai következményei lesznek, amelyet mi glikogenózisként ismerünk.

A két szövet, amely a glikogén anyagcsere hibájának bekövetkezésekor lesz leginkább érintett, azokban a májban és az izomban, amelyekben az említett anyagcsere aktívabb.

?Mik azok a májglikogenózis?

Római számokkal, az első klinikai leíráshoz kapcsolódó szindrómákkal és az egyes betegségekben hiányos enzimfehérjék nevével nevezik őket. Ezek a nevek, valamint az elsősorban érintett szervek és a tünetek a következők:

?Hogyan öröklődik a májglikogenózis?

Ezek a hiányosságok genetikai rendellenességek, elsősorban az autoszomális recesszív öröklődés miatt, vagyis a szülők mutációkat hordoznak ezen gének egyikében, bár nem szenvedik el az enzimhiány hatásait. Ha mindkét szülő átadja a mutációt a gyermeknek, az glikogenózist szenved.

?Melyek a máj glikogenózisának főbb klinikai és biokémiai jellemzői?

Az összes májglikogenózist klinikailag hepatomegalia és növekedési retardáció jellemzi.

A májbetegség már születéskor vagy az újszülött korában megjelenhet, és súlyos hipoglikémia, tejsavas acidémia, metabolikus acidózis, hiperurikémia és hiperlipidémia kíséri.

2005-ben Dr. David Weinstein a glikogenózis programot a bostoni gyermekkórházból a floridai egyetemre költöztette, hogy megvalósítsa a glikogenózis gyógyításának álmát. A Floridai Egyetem Powell Génterápiás Intézetének története emberekben végzett génterápiát végzett, és az Állatorvos-tudományi Iskola minden szükséges felszerelést biztosított ahhoz, hogy a génterápia a GSD Ia kutyamodelljeiben végezhető, amelyek szenvednek ettől a betegségtől természetesen.

Az elmúlt évek legfontosabb tudományos előrelépése, amely új reményt ad a májglikogenózisban szenvedő betegek és családok számára, a génterápián keresztül valósul meg, amelyet az embereknél a következő 2015-ben kezdnek el megvalósítani. Ez abból áll, hogy képes lesz a hibás gént pótolni, de ehhez még hosszú út áll előttünk, ismeretekkel, helyes kezelésekkel és jó életminőséggel az érintettek számára.

* További információk és elérhetőség, kattintson a képre

A munkatársak észrevételeinek megtekintéséhez vagy véleményének kifejtéséhez meg kell adnia az oldalt az IntraMed felhasználói fiókjával. Ha már rendelkezik IntraMed fiókkal, vagy regisztrálni szeretne, írja be ide