Ouardia Ibsaine, 1 Karim Ait idir, 2 Hassina Berrah, 2 Zakia Arada 2

1 Gyermekgyógyászati ​​szolgálat B. Nafissa Hamoud Egyetemi Kórház.
2 Gyermekorvosi szolgálat. Speciális Konzultációk Katonai Központja.
Husszein Dey, Algír, Algéria.

esetben

Acta Gastroenterol Latinoam 2018; 48 (1): 48-51
Fogadott: 2016.11.22./Jóváhagyott: 2017.10.30/Feladva a www.actagastro.org oldalon 2018.03.19

Összegzés

A glükóz-galaktóz felszívódási zavar (MGG) nagyon ritka genetikai betegség. Ennek oka az adott béltranszporter rendellenessége. Felelős az újszülött debütáló hasmenéséért. Ebben a cikkben négy esetet mutatunk be három különböző családból. A kezdeti tünetek az újszülött hasmenése voltak, később dehidratációval és/vagy alultápláltsággal bonyolultak. A kizárási és reintrodukciós tesztek, valamint a glükóz- és galaktózmentes táplálkozás megerősítették a diagnózist. Fruktózzal édesített tápszereken alapuló étrend mellett az evolúció kedvező volt.

Kulcsszavak. Glükóz- és galaktóz malabszorpció, újszülött hasmenés, kizárási és reintrodukciós tesztek, étrend, genetika.

Glükóz-galaktóz malabszorpció: körülbelül 4 eset és az irodalom áttekintése

Összegzés

A glükóz-galaktóz malabszorpció kivételes genetikai rendellenesség. Ennek oka a két monoszacharid bélspecifikus transzporterének anomáliája. Ebben a cikkben négy esetet mutatunk be három különböző családból. A kezdeti tünetek egy újszülött hasmenése voltak, amelyek később kiszáradás és/vagy alultápláltság miatt bonyolultak. A kizárás, az újbóli bevezetés és a glükóz és galaktóz nélküli táplálkozás sikerei megerősítették a diagnózist. Fruktózzal édesített tápszereken alapuló étrend alatt az evolúció kedvező volt.

Kulcsszavak. Glükóz-galaktóz felszívódási zavar, újszülöttkori hasmenés, kizárási és reintrodukciós tesztek, étrend, genetikai.

Az MGG az újszülöttek hasmenésének ritka oka. 1 A szoptatás vagy a mesterséges tej kezdetekor korai, vizes, súlyos hasmenéssel jelentkezik, ami gyorsan az alultápláltságra számító akut kiszáradás klinikai képét okozza. Ez egy hasmenés, amely megszűnik az összes glükózt vagy galaktózt tartalmazó szubsztrát kizárása után, és kizárólag fruktóz-étrend alatt is.

Klinikai esetek

Ez 4 csecsemő három különböző családból (2 férfi, 2 nő és közülük két érintett testvér). Minden esetben volt rokonság. Két halálozási esetet találtak az 1. családban 10. és 60. napon. Az eseteket az 1. táblázat foglalja össze.

Asztal 1. A klinikai esetek bemutatása.

A kezdeti tünet az újszülött hasmenése volt, amely az első 10 napban jelentkezett. Az esetek közül három kizárólag anyatejjel történt. Három esetben is kiszáradást figyeltek meg, amelyet krónikus hasmenés miatti alultápláltság követett, kivéve a 2. esetet, amelynél a korai diagnózis a családtörténetnek (nővérnek) köszönhető. A másik három esetben a diagnózist 12 és 70 nap között állapították meg.

Az MGG diagnózisa előtt eredetileg másokat gyanítottak: fertőző hasmenés, laktóz-intolerancia (háromszor), veleszületett hidroklorid és allergia tehéntejre (4. eset).

Az elvégzett vérvizsgálatok két esetben normális kalcium- és plazmaionogramot (Na, K, Cl) és metabolikus acidózist (1. és 4. eset) találtak. A tehéntej specifikus IgE meghatározása negatív volt (4. eset). A széklet anyagában három esetben (1., 3. és 4. eset) végzett ionogram normális volt, valamint a széklet kultúrája; az ugyanazon betegeknél végzett kromatográfia glükóz és galaktóz, valamint glycosuria jelenlétét mutatta ki a 3. betegben. A molekuláris biológiai vizsgálatot vagy a glükóz és galaktóz túlterhelési tesztet nem hajtották végre.

Az MGG diagnózisa három esetben maradt fenn az emésztési pihenés és a parenterális táplálás utáni hasmenés remissziója miatt, és az étrendi manipulációknak köszönhetően minden betegnél megerősítést nyert: a tünetek eltűnése fruktóz-édesített étrend alatt és a hasmenés újbóli megjelenése táplálékkal glükóz vagy galaktóz, például standard vagy laktózmentes tej- vagy fehérjehidrolizátumok vagy sárgarépaleves (2. táblázat).

2. táblázat. Diétás manipulációk a 4 esetben.

A fruktóz-étrendet késedelem nélkül csak a 2. esetben kezdték meg; más esetekben azonban 15 és 20 nap között kezdődött. A testsúly-növekedés három esetben volt kielégítő, kivéve 1-et, akiknél 8 hónapnál mérsékelt az alultápláltság. A dehidráció és a hasmenés epizódjai azonban előfordultak a fruktóz alapú készítmény hiányában vagy étkezési hibájában (normál tej beadása). Relatív vagy fontos tolerancia érhető el az evolúció 1 és 5 év között.

Vita

A veleszületett glükóz- és galaktóz malabszorpció ritka rendellenesség. A francia Laplane 2, valamint a svéd Lindquist és Meeuwisse 1962-es első leírása óta csak 300 megfigyelés jelent meg. 3 A nyugati régióban (Bretagne, Center, Pays-de-Loire és Poitou-Charentes) végzett francia tanulmányban 1984 és 2010 között csak 7 esetet találtak, becsült prevalenciája 1/461 volt. 4 Az autoszomális recesszív öröklés genetikai patológiája. A rokonság az általános szabály, amely minden esetben megtalálható (kettő ugyanahhoz a családhoz tartozik). Assiri 5 arab esettel kapcsolatos publikált tanulmányában említette. 5.

A glükóz és a galaktóz a sejt energetikai szubsztrátjai, és bejutásukhoz a sejtmembránban (SGT1) transzporterfehérjére van szükség, alacsony kapacitású és nagy affinitású, amely lényegében a gyomor-bél rendszerben található meg. Ez a transzporter specifikus a glükóz és a galaktóz abszorpciójára az ecsethatár hámsejtjeiben.

Fiziológiai körülmények között összekapcsolt transzport zajlik le, amelynek során nátrium és glükóz vagy galaktóz egyidejűleg kerül az enterocitába. A felszívódási zavar a vékonybél enterocitáinak, különösen az ileumnak az enterocitáinak kefeszegélyében található rendellenességből származik. A szállítószalag hibája, amely hatástalan, nem működik és képtelen az érintett hexózok szállítására; 6, 7 Ez számos azonosított mutációból származott, amelyek befolyásolták a 22. kromoszómán található SLC5A124 gént. 8 Másrészt meg kell jegyezni, hogy a fruktózt más GLUT5 és GLUT2 transzporterekkel együtt szállítják a bél lumenéből, amíg el nem éri az enterocitát. ez lehetővé teszi a fruktóz alapú étrend terápiás alternatívaként való javasolását az MGG esetében. Emellett az SGT1 és az SGT2 felelős a glükóz vese szintjén történő szállításáért, pontosan csőszerű; így hiba esetén szakaszos vagy tartós glükózuria fordulhat elő. 9 Bemutatott eseteinkben csak a 3. esetben volt glükózuria.

A felszívatlan glükóz és galaktóz felhalmozódása ozmotikus hasmenést okoz. Ezek a monoszacharidok kólikus baktériumok által fermentációs folyamaton mennek keresztül, illékony savak és tejsav termelésével, ezáltal megindítva a hidrogén és szén-dioxid felszabadulását a széklet pH-értékének csökkenésével. 10 Ez egy fermentációs hasmenés, amely azonnal megjelenik az anyatej vagy bármilyen laktózt, szacharózt vagy maltóz-dextrint tartalmazó készítmény bevétele után. Így ebben a genetikai rendellenességben szenvedő betegek súlyos hasmenést mutatnak savas, robbanásveszélyes, vizes széklet mellett, ami az újszülöttek időszakában akut dehidrációt okoz, vagy később alultápláltságot okoz (amint ezt 3 esetünkben megfigyeltük), ezáltal késleltetve a diagnózist. Ez a típusú hasmenés megszűnik azáltal, hogy kizárja e két monoszacharid összes forrását. A jejunális nyálkahártya és az ecsetszegélyű oligoszacharidáz aktivitás normális.

A diagnózis alapvetően étrendi manipulációkon alapul, szájon át történő felszívódási tesztekkel, a lejárt H2 meghatározásával. A családi történelem megléte azonban megkönnyíti. 10.

Néhány anyagcsere- és hidroelektromos rendellenesség, bár ritka, kísérheti az MGG-t. Így az esetek 25% -át leírták gangrénával vagy anélkül kialakuló hypernatremiával összefüggésben, 11 ahogy Assiri megjegyezte (5-ből 3 gyermek hypernatremiás, egy gangrénes eset). 5 Ismertek a nephrocalcinosisos hypercalcaemiát is, de ez rendkívül ritka. 5-12 Ezeket a szövődményeket sorozatunk nem említette.

A glükóz- és galaktózforrások nélküli fruktózt tartalmazó étrendre adott jó válasz a kezelés sarokköve, amely lehetővé teszi a tünetek teljes eltűnését és a normális növekedést. Speciálisan adaptált anyatej-helyettesítő tápszert használnak: kizárólag fruktózzal édesített galaktomin 19. 1, 2 Azt is meg kell jegyezni, hogy bizonyos gyógyszerek, például orális rehidrációs sók és más antibiotikumok (amoxicillin), glükóz tartalmuk miatt tilosak.

Hazánkban a speciális étrendek (Galactomin19) hiánya óriási késést okoz az MGG-ben szenvedő betegek kezelésében, amint azt a 4 beteg közül 3-nál megjegyezték. Mivel szolgálatunkban nincsenek tapasztalt dietetikusok, a Jeanne de Flandre (Franciaország) gyermekgyógyászati ​​gasztroenterológiai szolgálat szakértőihez fordultunk annak érdekében, hogy diverzifikációs programot hozzunk létre minden egyes betegünk számára. Általában az evolúció kedvező a tej, cukor vagy keményítő toleranciájának megszerzésével. Ez magyarázható egyrészt a bélflóra adaptációja, másrészt a transzporter maradék aktivitásának fennmaradása miatt. 7

Következtetés

Az MGG kivételes betegség, súlyos és korai hasmenést okoz az újszülött megjelenésekor. A fruktóz-diéta hozzájárul a tünetek eltűnéséhez, és fenntartja az érintett gyermek szinte normális növekedését. Hiánya ellenére az MGG-t ismerni kell, mert a diagnózis könnyű és jó prognózissal rendelkezik.

Pénzügyi támogatás. Egyik sem.

Hivatkozások

  1. Wright EM, Martın MG, Turk E. A bél felszívódása az egészségben és a betegség-cukrok. Legjobb gyakorlat Res Clin Gastroenterol 2003; 17: 943-956.
  2. Laplane R, Polonovski C, Etienne M, Debray P, Lods J-C, Pissarro B. L ’Intolérance aux egy transzferált bélképzőt szeszel: ses rapports avec l’intolérance au lactose et le syndrome cœliaque. Archívum Française de Pédiatrie 1962; 19: 895-944.
  3. Lindquist B, Meeuwisse GW. A monoszacharid malabszorpciója által okozott krónikus hasmenés. Acta Paediatrica 1963; 51, 674-685.
  4. Chedane-Girault CC, Dabadie A, Maurage C, Piloquet H, Chailloux E, Colin E, Pelatan C, Giniès JL. Újszülött hasmenés a glükóz és galaktóz malabszorpciójára: 7 megfigyelés alapján. Archívum de Pédiatrie 2012; 19, 1289-1292.
  5. Assiri A, Saeed A, Alnimri A, Sarfaraz A, Elshazalay S, Jameel S. Öt arab gyermek glükóz-galaktóz malabszorpcióval. Gyermekgyógyászat és a nemzetközi gyermekegészségügy 2013; 33: 108-110.
  6. Wright EM, Török E, Martin MG. A glükóz-galaktóz malabszorpció molekuláris alapja. Sejtbiokémia és biofizika 2002; 36: 115-121.
  7. Lam JT, Martín MG, Turk E, Hirayama BA, Bosshard NU, Steinmann B, Wright EM. A Missense mutációi az SGLT1-ben glükóz-galaktóz felszívódási zavart okoznak a kereskedelem hibáival. Biokémia és Biofizika Acta 1999; 1453: 297-303.
  8. Martin MG, Turk E, Lostao képviselő, Kerner C, Wright EM. A Na +/glükóz kotransporter (SGLT1) kereskedelemben és működésben fellépő hibák glükóz-galaktóz malabszorpciót okoznak. Nat Genet 1996; 12: 216-220.
  9. Wright EM, Martin GM, Turk E, Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D. Családi glükóz-galaktóz malabszorpció és örökletes vese-glycosuria. Az örökletes betegség metabolikus és molekuláris bázisai, 8. edn. McGraw-Hill, New York, 2001; 190: 4891-4908.
  10. Abad-Sinden A, Borowitz S, Meyers R, Sutuphen J. A veleszületett glükóz-galaktóz malabszorpció táplálkozásának kezelése: esettanulmány. J Am Diet Assoc 1997; 97: 1417-1421.
  11. Steinherz R, Nitzan M, Lanchu TC. Hypernatremiás dehidráció mint a szoptatott újszülöttek glükóz-galaktóz malabszorpció diagnózisához vezető jele. Helv Paediatr Acta 1984; 39: 275-277.
  12. Soylu OB, Ecevit Ç, Altınöz S, Oztürk AA, Temizkan AK, Maeda M, Kasahara M. Nephrocalcinosis glükóz-galaktóz malabszorpcióban: nephrocalcinosis és proximális tubuláris diszfunkció egy fiatal csecsemőben, az SGLT1 új mutációjával. Eur J, Pediatr 2008; 167: 1395-1398.

Levelezés: Karim Ait idir
E-mail: [email protected]

Acta Gastroenterol Latinoam 2018; 48 (1): 48-51