Hogyan állítják elő?
A hypoparathyreoidizmus az a patológiás állapot, amely a mellékpajzsmirigy hormon (PTH) termelésének folyamatos hiányából adódik.
A mellékpajzsmirigy mirigyek, amelyek száma általában négy, a nyak elején és a pajzsmirigy mögött helyezkednek el. Néha a 4 mirigy egyike a nyaktól kissé távolabb helyezkedik el. És mindig 4 mirigy van; 2 és 6 mirigy között lehet.
Ezek a mirigyek PTH-t termelnek, amely a szervezet kalciumszint-szabályozó hormonja. Ez a hormon növeli a vér kalciumszintjét. Amikor a vér kalciumszintje csökken (például olyan étrendekben, amelyekben kevés vagy egyáltalán nincs kalcium), ezen mirigyek sejtjei PTH-t hoznak létre és szabadítanak fel a vérben. A PTH a vese- és csontsejtekhez kötődik, hogy megnövelje a vér kalciumszintjét: a vese nem távolítja el annyi kalciumot a vizeletbe, és a csont felszabadítja a kalciumot a szerkezetéből. Ezenkívül a PTH serkenti a D-vitamin szintézisét a vese által; A D-vitamin növeli a kalcium felszívódását a belekben, ami hozzájárul a vér kalciumszintjének növeléséhez. Viszont a PTH-szekréció a vese foszforvesztését okozza, ami a vér foszforszintjének csökkenését okozza. Amikor a vér kalciumszintje normalizálódik, a mellékpajzsmirigy abbahagyja a PTH-t.
A kalcium elengedhetetlen eleme csontjaink és fogaink előállításához. De a szükségesnél kisebb mennyiségben és tartósan (hipoparathyreoidizmus) ez a kalciumhiány megakadályozza a csont kialakulását (változását) vagy a fogak kialakulását, és nagy a törések kockázata. Hasonlóképpen, ha a kalcium a szükségesnél nagyobb mennyiségben és tartósan van (hiperparatireoidizmus), akkor a felesleges kalcium más szövetekben, például a vesében, az erekben és az ízületekben lerakódik, és meszesedik vagy megkeményíti azokat. Ezen más szövetek meszesedése meghibásodásukat okozza.
A hypoparathyreoidizmus okai koncepcionális és funkcionális szempontból három nagy csoportra oszthatók:
Másodlagos hyperparathyreosis: Hiányzik a PTH és a hipokalcémia a mellékpajzsmirigy meghibásodása miatt, amelyet a vér alacsony magnéziumszintje okoz (hypomagnesemia).
Pseudohypoparathyreosis (vagy "nem igaz" hypoparathyreosis): A PTH-t előállítják és felszabadítják a vérbe, de ez a PTH nem hatékony, mert azok a szervek, ahol működnie kell (csont és vese), nem reagálnak a hormonra, ezért csökken a kalciumszint a vérben. Ez a PTH másodlagos növekedését váltja ki, de a PTH továbbra is hatástalan. Gyakorlati célokra olyan, mintha PTH-t nem gyártanának, bár a vérben van PTH; innen ered a pseudohypoparathyreosis neve. Az "igazi" hypoparathyreosisban alig vagy egyáltalán nincs PTH. A pszeudohypoparathyreosis örökletes rendellenesség, amelyet a hypoparathyreosis jelei és tünetei jellemeznek, amelyek a csontváz fejlődésének sajátos hibáival társulnak.
Tünetek
A hypoparathyreosis tünetei a vér kalciumszintjének csökkenéséből származnak. A kalcium kisebb és hosszú távú csökkenése esetén a tünetek nagyon csekély intenzitásúak lesznek. Ha a kalcium csökkenése jelentős, vagy rövid időn belül bekövetkezik, a tünetek hangsúlyosabbak lesznek.
A hipokalcémia tünetei az elsődleges hypoparathyreosis (örökletes és szerzett) mindkét formájában, pseudohypoparathyreosisban és a vér magnéziumszintjének csökkenése miatt másodlagos hypoparathyreosisban jelentkeznek, bár az örökletes hypoparathyreosis és a pseudohypoparathyreosis általában fokozatosan kezdődik, és olyan fejlődési rendellenességekkel jár, amelyek nem jelennek meg a többiben.
A hipokalcémia tipikus tünetei a következők:
Neuromuszkuláris rendellenességek: Növekszik az izmok és az őket innerváló idegek ingerlékenysége, ami izomgörcsöket, bizsergő érzést és görcsöket okoz a szájon keresztül, valamint a kezek és lábak görcseit (tetánia), ami görcsrohamokhoz vezethet (különösen gyermekeknél) ). Tetany fizikális vizsgálat során kiderülhet (Chvostek és Trousseau jelek).
Mentális zavarok: Az ingerlékenységtől a depresszióig, a neurózisokig és a pszichózisokig terjedhetnek.
Központi idegrendszeri rendellenességek: memóriavesztés, parkinsonizmus és a végtagok akaratlan mozgása. A tartós hipokalcémiában szenvedő betegek csaknem 20% -ánál az intrakraniális meszesedés látható a röntgensugarakon, ami igazolja a parkinsonian típusú szindrómákat.
Szívbetegségek: Az elektromos inger szíven történő vezetésének rendellenességei aritmiák, a QT-intervallum meghosszabbodása, a T-hullám zavarai és a szívblokkok formájában jelentkeznek. Szívelégtelenség is megjelenhet, vagyis a szív képtelenség a vért tolni.
A bőr és a függelékek változásai: Száraz, pelyhes bőr jelenik meg, törékeny körmökkel és durva hajjal. A haj is kieshet (alopecia). Nagyobb a gombás bőrfertőzés, mint a Candida. Ezek a változások általában kizárólag az endokrin mirigyek kudarcával járó örökletes hypoparathyreosisban észlelhetők.
Szembetegségek: Hosszan tartó hipokalcémia esetén szürkehályog jelenik meg a lencse megváltozása miatt.
Gyermekeknél a fogászati rendellenességek gyakoriak: hibás zománc, a fogak fejlődésének hiánya és a fog kitörésének késése.
Más elváltozások is előfordulhatnak a hypoparathyreosis konkrét okától függően: rachita, osteomalacia, csontváz deformitások stb.
Diagnózis
A hypoparathyreosis diagnózisát az alacsony vér kalcium kimutatása alapján állapítják meg. A foszfor- és a PTH-értékek a hipoparathyreoidizmus okától függően eltérnek. A vérvizsgálatot a páciens orvosának klinikai gyanúja miatt végezhették el, de esetenként a tünetek nagyon enyhék lehetnek, és ezután "véletlenszerűnek" tűnhetnek.
Az elsődleges hypoparathyreosis esetén a vizeletben bőséges kalcium- és alacsony foszforértéknek kell lennie. A vizelet kalciumszintje pszeudohipoparatiroidózisban magas, a foszfor általában alacsony.
Ha felmerül a D-vitamin-hiány gyanúja, mint a hypoparathyreosis oka, hasznos lesz megvizsgálni a vérszintjét, amely a legtöbb esetben alacsony lesz.
Az anamnézis és az orvosi vizsgálat segít megtalálni a hypoparathyreosis eredetét, és további vizsgálatokat kérni. Például a felnőtteknél a közelmúltban bekövetkezett hipokalcémia táplálékhiányra, veseelégtelenségre vagy bélrendszeri rendellenességekre utal, amelyek D-vitamin-hiányt vagy hatástalanságot okoznak. A görcsroham kórtörténetében az epilepszia elleni gyógyszerek jelennek meg. Fejlődési rendellenességek, különösen gyermekkorban és serdülőkorban, néha irányítják a pszeudohypoparathyreosis diagnózisát. Az angolkák és a különböző neuromuszkuláris szindrómák és deformitások a D-vitamin hatástalan működését jelezhetik, annak hiánya vagy az anyagcsere hibái miatt.
Az elsődleges hypoparathyreoidismusokban a mellékpajzsmirigy képalkotását és funkcionális technikáit kell alkalmazni részleges vagy teljes hiányuk keresésére. Ezek közé tartozik az ultrahang, a tomográfia (CT) és a nyak mágneses rezonancia képalkotása. A címkézett technécium (99Tc) szcintigráfia segítségével megtudhatjuk, hogy ezek a mirigyek működnek-e vagy sem.
Egyéb technikák jelezhetők, például a csontsűrűség (ágyéki gerinc, csípő) tanulmányozása a hipoparathyreoidizmus csontra gyakorolt hatásainak megismerése érdekében.
Kezelés
A kezelés elsősorban orvosi és abból áll (elsődleges hypoparathyreosisban), hogy a betegnek kalcium-kiegészítőket adnak a fennálló tünetek kijavítására. A hypoparathyreosisban szenvedő betegeknek napi 2-3 g elemi kalciumot kell szájon át bevenniük. Tetániában szenvedő súlyos esetekben kalciumkezelésre van szükség intravénásan és a beteg kórházi kezelésére.
Az orális kalcium mellett a D-vitamint (vagy aktív formáját, a kalcitriolt) adják be, mivel ez elősegíti a kalcium felszívódását a bél szintjén és megakadályozza annak vesekárosodását.
Általában a kalciummal és a D-vitaminnal (vagy kalcitriollal) történő kezelés elegendő a vér kalciumának és foszforjának normalizálásához, bár nem korrigálják a vizeletben a kalcium túlzott eliminációját és a vesekövek kockázatát; hozzáadunk egy kezelést diuretikumokkal, például hidroklorotiaziddal, hogy megakadályozzuk ezt a problémát.
Másrészt, ha a vérben a foszforszint továbbra is magas, korlátozni kell az étrendben lévő foszfort, és szükség esetén alumínium-hidroxidot kell adni a kezeléshez (amely megköti a bélben a foszfort és megakadályozza annak felszívódását).
A pszeudohypoparathyreosis kezelése hasonló az elsődleges hypoparathyreosis kezeléséhez, azzal a különbséggel, hogy a kalcium és a D-vitamin dózisa általában alacsonyabb, mint az elsődleges vagy az "igazi" hypoparathyreosis esetén szükséges.
A hypomagnesemiával járó hipokalcémia magában foglalja a vér magnéziumszintjének korrekcióját.
D-vitamin hiány esetén a kezelés a D-vitamin (vagy kalcitriol) és a kalcium beadásából áll, amíg a vér kalcium normalizálódik, majd kizárólag D-vitaminnal (vagy kalcitriollal) folytatják.
Megelőző intézkedések
Nincsenek speciális intézkedések a hypoparathyreoidizmus kialakulásának megakadályozására, de gyanítható egy gyermek csontváltozásának, vagy korábbi műtét vagy nyaki sugárkezelés esetén. A kalciumszint csökkenésével járó rokonok esetében is gyanús lesz.
Bármilyen gyanú esetén vérvizsgálatot kell végezni, amely magában foglalja a kalcium és a foszfor szintjét, amely általában elegendő a betegség korai felismeréséhez, és amelyet a PTH-értékek igazolnak.
Következtetések
A hypoparathyreosis ritka rendellenesség, amely gyermekeknél és felnőtteknél egyaránt megjelenhet. Alacsony kalciumszint és változó foszforszint jellemzi a vérben, és alkalmanként a csontváz megváltozása. A tünetek változóak, a kalciumszinttől és azok evolúciós idejétől függően.
A diagnózist a kalciumszint csökkenésével állapítják meg a nem specifikus tünetek vagy a hipokalcémia egyértelmű tünetei miatt kért vérvizsgálatban. Az elsődleges hypoparathyreosis diagnózisának magában kell foglalnia a mirigyek képalkotással vagy funkcionális technikákkal történő vizsgálatát a hiányuk vagy a fejlődés hiányának kimutatására.
A kezelés soha nem műtéti. Általában kalciummal és D-vitaminnal kontrollálják elsődleges hypoparathyreosis esetén és D-vitaminnal ennek az anyagnak a hibái esetén.
Belgyógyász szakorvos
Előzetes orvosi tanácsadó orvos