, MD, PhD, Clevelandi Klinika Lerner Orvostudományi Főiskola a Case Western Reserve Egyetemen

immunolog

A közös variábilis immunhiány (CVID) egy elsődleges immunhiányos rendellenesség, amely a humorális immunitás hiányosságait vonja maga után. Számos különböző molekuláris hibát tartalmaz, de a betegek többségében nem tudni, mi ez a hiba. A mutációk az esetek> 90% -ában szórványosak. A gyakori változó immunhiány (CVID) az X-hez kapcsolódó agammaglobulinemiához hasonlít az általa okozott fertőzések típusaiban, de a kialakulás általában később (általában 20-40 év között) jelentkezik. A T-sejtek immunitása egyes betegeknél csökkenhet.

jelek és tünetek

A CVID-ben szenvedő betegeknél visszatérő sinopulmonalis fertőzések vannak .

Autoimmun rendellenességek (pl. Autoimmun thrombocytopenia, autoimmun hemolitikus vagy káros anaemia, szisztémás lupus erythematosus, Addison-kór, thyreoiditis, RA, alopecia areata), valamint malabszorpció, az emésztőrendszer nodularis lymphoid hyperplasia, az emésztőrendszer granulomatosus gyulladása. szisztémás, limfocita interstitialis tüdőgyulladás, splenomegalia és bronchiectasis fordul elő. A gyomor karcinóma és a lymphoma a betegek 10% -ában jelenik meg.

Diagnózis

A szérum Ig és az antitest titerek mérése

Áramlási citometria T-sejt és B-sejt részhalmazokhoz

Szérum fehérje elektroforézis

A gyakori változó immunhiány diagnózisát visszatérő sinopulmonalis fertőzések javasolják, és az alábbiak mindegyikéhez szükség van:

Alacsony IgG-szint (legalább 2 szórás az átlag alatt)

Alacsony IgA, IgM vagy mindkettő

Változott válasz az oltásokra (általában fehérje és poliszacharid vakcinák egyaránt)

Egyéb immunhiányok kizárása

Az antitestkoncentrációkat nem szabad mérni, ha a betegeket IV immunoglobulinnal (IVIG) kezelték az elmúlt 6 hónapban, mert a kimutatott antitestek bármelyike ​​IVIG-ből származik.

Áramlási citometria A B-sejt és a T-sejt kvantifikálását más immunhiányos rendellenességek kizárása és a CVID megkülönböztetése érdekében az X-hez kapcsolt agammaglobulinemiától, a myeloma multiplextől és a krónikus limfocita leukémiától; Az eredmények tartalmazhatnak alacsony számú osztályváltásos memória B cellát vagy CD21 + cellát. A szérumfehérje-elektroforézist a monoklonális gammopathiák (pl. Myeloma) kimutatására végzik, amelyek más Ig-izotípusok csökkent szintjével társulhatnak.

A kapcsolódó rendellenességek ellenőrzésére évente ajánlott a spirometria, a teljes vérkép, a hepatogram és az alapvető anyagcsere panel. Ha a tüdőfunkció megváltozik, a CT-t fel kell tüntetni.

Mivel a mutációk általában szórványosak, a rokonok szűrése nem ajánlott, kivéve, ha a családban a CVID jelentős.

Kezelés

Profilaktikus helyettesítő kezelés immunglobulinnal (IgG)

Antibiotikumok a fertőzések ellen

A közös változó immunhiány (CVID) kezelése immunglobulinból és antibiotikumokból áll, ha szükséges a fertőzés kezelésére.

Rituximabra, TNF-alfa-gátlókra (pl. Etanercept, infliximab), kortikoszteroidokra és/vagy más kezelésekre lehet szükség a szövődmények kezelésében, mint például autoimmun rendellenességek, limfoid intersticiális tüdőgyulladás és granuloma gyulladás.