Kortikobázis degeneráció - 2/2. Oldal

Folytatás az előző oldalról…

esetek

A páciensnél nem folyékony primer progresszív diszfátiát diagnosztizáltak, amely szindrómát az úgynevezett fokális megjelenésű kérgi demenciák tartalmazzák.

Az első 3 év egymást követő értékelésében a kognitív hibák kiterjedését más területekre is kiterjedték: a beteg egyre apatikusabb volt, némi lazítással a személyes gondozásban, amelyet korábban szigorúan végzett, befejezetlenül hagyott vagy akár el is felejtette a mindennapi háztartási feladatokat és néha nagy kudarcot vallott a napi pénzben történő kis pénzkezelésben. A mentális vizsgálat megerősítette a kezdeti nyelvi hiány kiterjesztését más területekre (végrehajtó feladatok, számítás, absztrakt gondolkodás, grafikák másolása). Ezzel párhuzamosan a család észrevette a gyaloglás lassúságát és a felső végtagokkal való esetlenséget, főleg a jobb oldalon, ami megakadályozta, hogy olyan tevékenységeket hajtson végre, mint gombolás, írás ..., a végtag "remegésének" és merevségének megfigyelése.

Abban az időben a neurológiai vizsgálat főleg a jobb felső végtag merevségét mutatta, ahol a tenyér ujjaival dystonikus magatartást tanúsított. Időnként fellépő myoclonus nyilvánvaló volt, amely követése során állandóbb volt és kiterjedt a többi végtagra. A menet lassú és apraxikus volt.

Ettől kezdve a motoros rendellenességek progresszív evolúciót követtek, ami másfél év alatt ágyhoz vezetett. Az etetéshez nasogastricus csőre volt szüksége. A beteg csaknem egy évig feküdt ágyban, fertőző szövődményekben halt meg. Nem végeztek post mortem vizsgálatot.

Klinikai megítélés

Ez a páciens lassú és progresszív tüneteket mutatott az expressziós nyelv kezdeti izolált megváltoztatásában, más kognitív területek klinikai vagy pszichometriai részvételének nincs bizonyítéka. A kezdeti diagnózis az elsődleges progresszív dysfasia volt.

Három év alatt a hiányok átfogó számítási, absztrakciós és végrehajtási feladatokat öleltek fel, összhangban a túlnyomórészt frontális elsődleges kérgi dementiával.

Feltűnő volt a merev-hipokinetikus motoros rendellenességek későbbi megjelenése, ahol a dystonia és az aszimmetrikus myoclonus jelenlétét a kortikobázis degeneráció, amelyet a beteg végső diagnózisaként állapítunk meg.

Hozzászólások

A fokozatosan kialakuló, nem folyékony diszfázis a degeneratív demenciák közé tartozik, fókuszos megjelenéssel. Eleinte Mesulam írta le. Ez a nyelv eredetileg elszigetelt és progresszív befolyásolásából áll, a fonológiai kimenet csökkenése miatt, a szemantikai szempontok megőrzésével. Az ismétlés megváltozik. A nyelvértés megmarad.

A páciens szorongást mutathat a kommunikációs nehézségei miatt, mert különben képes fenntartani a társadalmi és családi működés jó szintjét, anélkül, hogy befolyásolná az önéletrajzi és globális memóriát. Az elég éves evolúcióval rendelkező betegek többségénél a degeneráció más kortikális területekre történő diffúziójának tünetei vagy jelei vannak, eljutva a demencia állapotához.

A leggyakoribb neuropatológiai szubsztrát az a frontális típusú demenciában található, amely az idegsejtek veszteségét és a lamináris mikrospongiózist társítja, azonban beszámoltak esetekről Alzheimer-kór, Pick-kór, kortikobázis-degeneráció stb.

A kortikobázis degeneráció az élet 6-7. Évtizedének neurodegeneratív folyamata, amelyet aszimmetrikus mozgászavarok (merevség és akinesia, végtag dystonia, myoclonus), neurobehaviorális változások (apraxia, idegen kéz szindróma, frontális típus) és más kapcsolódó megnyilvánulások kombinációja jellemez. változó mértékben (kortikális érzékszervi veszteség, szupranukleáris tekintetbénulás, pszeudobulbaris bénulás). Kóros szubsztrátja körülírt parietális vagy frontoparietalis atrophia vagy lobar atrophia. Az asztrogliózissal súlyos idegsejtvesztés tapasztalható. Spongiosis, duzzadt és achromatikus idegsejtek, esetenként neurofibrilláris gubancok láthatók.

A hisztopatológiai változások a substantia nigra és a bazális ganglionok neuronjaiban is megtalálhatók (bazofil, argyrofil és tau-pozitív zárványok).

Ennek a betegségnek nincsenek specifikus laboratóriumi markerei, ezért diagnózisa bizonyos szempontból anatomopatológiai.

Ennek a folyamatnak nincs specifikus kezelése, de olyan kardinális megnyilvánulásokat kell kezelni, mint a dystonia (botulinum toxin) vagy a myoclonus (klonazepam, valproic, piracetam).

Jelen esetben úgy tűnik számunkra, hogy a kezdeti klinikai szindrómának (primer progresszív diszfázis) a későbbi szemiológiai evolúció miatt a kortikobázis degenerációjának kóros szubsztrátjának kell lennie.