2- LORENZO TÖRTÉNETE. (Peter Michelmore írta). (Másolta: Miguel-A. A "Selecciones del Reader's Digest" folyóiratból, 96. június).
"Amikor az orvosok biztosították őket, hogy nincs remény a fiukra, Michaela és Augusto Odone nekiláttak a saját orvosi csodájuknak.".
Alig érzékelhetőek voltak az első figyelmeztető jelek, amelyeket Augusto és Michaela Odone később a pokolba való süllyedésként fogalmaz meg.
1983 őszén nemrég tértek vissza Washingtonba, Lorenzóval, robusztus ötéves fiukkal, miután hármat töltöttek az Afrika keleti partjainál fekvő Comore-szigeteken. Augusto, aki a Világbanknál közgazdászként dolgozott, elment ezekre a területekre, hogy elkészítse a kialakulóban lévő köztársaság fejlesztési tervét.
Michaela és Augusto 1977-ben házasodtak össze. Lorenzo, egyetlen fia, a következő évben született, amikor Michaela 39 és Augusto 45 éves volt.
Az afrikai nap alatt a fiú erős mászófákat növesztett és úszott, mint egy bennszülött. Angolul, franciául és olaszul beszéltek otthon, Lorenzo pedig folyékonyan beszélt mindhárom nyelvet. Emellett kiváló füle volt a zenéhez.
"A fiunk istenverte volt" - mondja Michaela. - Érett éveinkben jött, és nagyon imádtuk.
Aztán minden nyilvánvaló ok nélkül elkezdődött a rémálom. Eleinte apránként, hogy csak a szülei vették észre, a fiú elkezdte rajzolni a szavait. Aztán jöttek a dührohamok. Amikor az iskolában a fürdőszobába ment, eltévedt.
Aggódóan az anyja elvitte vizsgálatokra, de a neurológusok teljesen egészségesnek találták. Azt hitték, hogy Lorenzo valószínűleg hiperaktív, és semmi más.
1983 végén egy napon a fiú telefonált a nagymamájával, és váratlanul átadta Michaelának a kagylót:
- Nem tudom, miről beszél a nagymamám - magyarázta dühösen.
Az elvégzett audiometriák alapján kiderült, hogy Lorenzo hallásélességében 50 decibel veszteséget szenvedett.
Komor prognózis. Egy másik vélemény után az odonék elvitték fiukat a washingtoni Nemzeti Gyermekgyógyászati Központba, ahol Dr. Donald Fishman gyermekneurológus vérvizsgálatot és CT-vizsgálatot rendelt el. Odonék soha nem fogják elfelejteni 1984 áprilisának azt a napját, amikor Fishman behívatta őket az irodájába.
- Nagyon rossz híreim vannak - mondta. Lorenzo az adrenoleukodistrófia (ALD) nevű ritka betegségben szenved, amely fokozatosan elpusztítja az agy fehér anyagát. Az ALD-re nincs gyógymód. Gyermeke elveszíti beszédét, látását, motoros funkcióit, és végül meghal.
A szülők hitetlenkedve hallgatták. - Meddig kell élnie? - kérdezte végül Augusto.
- Az átlagos e betegek körében két év - válaszolta az orvos.
Amikor a döbbenettől elkábulva távoztak, mindkettőjüknek ugyanaz a gondolata támadt: Dr. Fishman hibát követett el.
- Néha az orvosok tévednek - merészkedett Michaela.
Mielőtt a diagnózist megerősítették, az odonei akaratú és elszánt emberek elhatározták, hogy mindent megtanulnak erről a betegségről. "- Ne zavartassa magát" - tanácsolta egy fiatal orvos, akit arra kértek, hogy ajánljon irodalmat a témában. "Nem sokat írtak erről a betegségről, és azt a kevés dolgot nem tudták megérteni. Tompa válasza feldühítette odonékat és megerősítette elhatározásukat.
Másnap Augusto az Országos Egészségügyi Intézetek könyvtárába ment. Sokat tudott a jogról és a közgazdaságtanról, de az orvostudományról szinte semmit. Összességében elmondható, hogy ha egy ALD nevű szörny megölte a fiát, elhatározta, hogy alaposan tanulmányozza az ellenséget.
Augusto megtudta, hogy az ALD áldozatainak jellemző vonása a nagyon hosszú láncú zsírsavak (MLFA) túlzott koncentrációja. Ezek a telített zsírsavak felhalmozódnak a test sejtjeiben, és elpusztítják a mielint, egy anyagot, amely eltakarja és szigeteli az idegrostokat; Ez egyre nehezebbé teszi az ALD-ben szenvedők mozgását, étkezését és végül a légzését. Az ALD egy genetikai betegség, amely az X kromoszómához kapcsolódik; csak a férfi gyermekek fertőződnek meg a súlyos formával, amelyet infantilis ALD-nek neveznek.
Májusban az Odones reménye, hogy Dr. Fishman diagnózisa téves volt, kioltott. A megállapítást Hugo Moser neurológus és felesége, Ann biokémikus megerősítette; mindketten az AML világhírű szakértői voltak, és a Maryland-i Baltimore-i John F. Kennedy Fogyatékos Gyermekek Intézetében dolgoztak.
Odenék azonban nem voltak hajlandók feladni. "Olyan családból származom, amelyben soha nem fogadjuk el azt, amit mindenki igaznak hisz" - állapította meg Augusto. "Nem az volt az oka, hogy erőfeszítéseinket intellektuális kíváncsiság vezérelte, vagy hogy be akartuk bizonyítani az orvosok tévedését. Csak arra gondoltunk: Szeretjük gyermekünket, és nem akarjuk elveszíteni. Mi az ellenség ebben a helyzetben? A gonosz zsírsavak! Tehát keressük meg a módját, hogy elpusztítsuk ".
Lorenzót olyan étrendre vezették, amely szinte mentes a hosszú láncú gyilkosoktól, de a "gazemberek" nem csökkentek a vérében. A fiú botlani kezdett a bútorokon, Michaelának pedig a falakat kellett párnáznia, hogy ne bántsa magát. Aztán a látása elhomályosult és a süketség olyan rosszul lett, hogy gondosan meg kellett fogalmaznia a szavakat, hogy a kisfiú olvashassa az ajkait.
Egy reménysugár. Odonék arról tájékoztatták Dr. Mosert, hogy ha a Kennedy Intézet beleegyezik a szponzorálásukba, akkor megszervezik és kifizetik az első AML-konferenciát. Amikor az orvos beleegyezett, 36 000 dollárt gyűjtöttek a kétnapos találkozóra, amelyre Baltimore-ban kerül sor.
A konferencia csúcspontja, amelyen 38 szakértő vett részt - Európából, Japánból és az Egyesült Államokból - Dr. William Rizzo, a gyermekgyógyászat és az emberi genetika egyetemi docense által a Virginia Orvostudományi Főiskolán mutatott be. Rizzo beszámolt arról, hogy az olajsavat, az olívaolaj fontos összetevőjét használta az AGCML koncentrációjának csökkentésére. Ezt a vizsgálatot azonban csak kémcsövekben végezte. A szinte tiszta olajsav, amelyet a Rizzo használt, nem létezett ehető formában; és a szakértők arra figyelmeztettek, hogy ha létezne is, mérgező lehet az emberre.
Addigra a betegség felemésztette Lorenzót. Már nem hallott, és gyorsan elveszítette látását. November végére már nem tudott járni, és december elejére már alig tudta átadni az ételt. Michaela a karjába ringatta, és etette kedvenc zsírmentes ételeivel, amelyeket Augusto szeretettel készített. Végül katétert kellett tenni rá, mivel már a legkisebb falatokat sem tudta lenyelni. Dr. Fishman úgy vélte, hogy csak néhány hete van élni.
Kétségbeesetten Michaela figyelmen kívül hagyta az orvosszakértőket, és telefonálni kezdett vegyszergyártókkal szerte a világon, keresve az olajsav ehető formáját. Több mint 40 hívást kellett folytatnia, hogy megtaláljon egy olyan vállalatot Columbusban, Ohióban, amely hajlandó volt adományt küldeni neki.
- Siess! -könyörgött.
Amikor megérkezett az első üveg arany olajsavolaj, Deirdre, Michaela húga, önként kipróbálta. A tesztek azt mutatták, hogy ő és Michaela, akárcsak az anyja és egy másik nővére, ALD hordozói voltak. Nők lévén azonban nem mutatták be a betegség fogyatékossági tüneteit.
Deirdre nem szenvedett semmilyen mellékhatást az olajsav bevétele után. Ezen kívül a vérének elemzése azt mutatta, hogy az AGCML koncentrációja csökkent. Így az odonok ételeikkel olajsavat kezdtek adni Lorenzónak. Augusto püréket és őrölt zöldség-, csirke- és halászlét készített Michaela számára a szondán keresztül a gyermek számára.
Hat hétre a fia AGCML-értéke már közel 50 százalékkal csökkent, de ez még mindig kétszer normális volt. Lorenzo csak nagyon enyhe javulást mutatott. Nyilvánvaló volt, hogy az orvosok gyógyíthatatlannak tartják, de odonék nem voltak hajlandók elhinni. Megfogadták, hogy mindent megtesznek, hogy életben tartsák fiukat.
Értékes megoldás. Késő este, az íróasztalánál ülve, Augusto olyan ábrák oszlopával viaskodott, amelyek a különböző állatok zsírjának diétás manipulációját mutatták be, és ötlet merült fel benne. Az olajsav blokkolta Lorenzo AGCML-jének nagy részét. Talán egy másik típusú sav blokkolná a többit. Gyorsan rátért az erukasavra, amely a repceolajban található egyszeresen telítetlen anyag, amelyet egy mustárcsalád növényéből nyernek ki.
Dr. Moser szerint ez az út túl kockázatos volt. Amikor a savat nagy mennyiségben adták be a laboratóriumi patkányoknak, az károsította a szívüket.
De az odonék ismét úgy döntöttek, hogy figyelmen kívül hagyják a szakértők tanácsát. Felhívták az összes kutatót, aki addig eruksavval dolgozott, és hamarosan megtudták, hogy a legújabb tanulmányok (Indiában, Norvégiában és Franciaországban) nem találtak bizonyítékot arra, hogy az anyag káros lenne az emberi szívre.
Végül 1986 márciusában az angliai Hullban található Croda Universal Ltd. beleegyezett a várva várt megoldás elkészítésébe. Donald Suddaby biokémikus napi 12 órát dolgozott a projekten, gyakran a hét minden napján. Novemberre már csaknem egy kilogrammot termelt az értékes halványsárga anyagból, és az Egyesült Államokba szállította. épp időben.
Lorenzo folytatta alacsony zsírtartalmú, olajsavtartalmú étrendjét, de nem javult. Egy nap rohamot szenvedett, és édesanyja sürgősségi helyiségbe szállította.
Ismét Deirdre szolgált tengerimalacként, hogy tesztelje az erukasavat. Meglepő módon AGCML-koncentrációja a normális szintre csökkent. És amikor Lorenzót etették az új folyadékkal, az AGCML a vérében drámai módon csökkent. 24 nap alatt az adatok ugyanolyan normálisak voltak, mint bármelyik gyermeknél.
Úgy tűnt, hogy az odonék, eltökélten és szeretetteljes szülők, rendíthetetlen hittel, megoldották egy orvosi rejtvény egy részét, amely értetlenkedett a szakemberekkel.
Nyáron a Croda megállapodott abban, hogy az olajsav és az erukasav receptjét "Lorenzo's Oil" márkanév alatt terjeszti, és Dr. Rizzo egy maroknyi, ALD-ben szenvedő gyermeken kezdte el tesztelni. Az egyik beteg, a 12 éves Richard Carlson, aki a betegség korai stádiumában volt, de elkeserítő prognózissal. Az olaj azonban megállította Richard ALD-jét. Hónapok teltek el anélkül, hogy további mielinvesztés vagy a tünetek súlyosbodtak volna.
A hétéves Ryan és Richard testvére is szenvedett a betegségtől. Lipidkoncentrációja normalizálódott, és a keverék elfogyasztása után semmilyen tünete nem volt.
Noha még korai végleges következtetéseket levonni, vannak arra utaló jelek, hogy enyhén érintett gyermekeknél az olaj megállíthatja a betegség előrehaladását, bár nem fordítja meg a tüneteket. Még mindig tünetmentes esetekben azonban úgy tűnik, hogy az olaj hatékonyan elnyomja a betegséget.
Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala felhatalmazta Dr. Mosert, hogy írja elő az olajat kísérleti gyógyszerként nagy hatótávolságú klinikai vizsgálatok során. Az Országos Egészségügyi Intézet támogatásban részesült 200 ALD-ben szenvedő beteg ellátására, és fontos vizsgálatokat is végeznek Rómában, Amszterdamban és Párizsban.
De az olaj túl későn érkezett a ma 17 éves Lorenzo meggyógyításához. A mielin, az agy fehérállománya nem fog spontán megújulni. Az odonék azonban már csodát tettek, és elhatározták, hogy újabbat fognak csinálni azzal, hogy megtalálják a módját annak regenerálására.
Senki sem tudja, hogyan kell ezt megtenni, ezért a házasság életre hívta a Myelin projektet, hogy felgyorsítsa a globális kutatást. Ebben a szakaszban a mielint termelő sejtek egészséges donorokból történő átültetését tanulmányozzák az ALD áldozatainak. Az ilyen transzplantációk laboratóriumi egerekben, bár korlátozott mértékben, de hatékonyak voltak.
Augusto elismeri, hogy a harc Lorenzo mielinjének helyreállításáért nehéz lesz, de emlékszik egy olyan időszakra, amikor az orvosok semmiféle reményt nem adtak neki. "A motivált laikus ugyanolyan ügyessé válhat, mint bárki más" - állapítja meg. "Ez nem intelligencia, hanem zsigerek, elszántság kérdése".
Eközben bár Lorenzo minden idejét ágyban vagy egy speciális kerekesszékben tölti, szülei úgy vélik, hogy állapota kissé javult. Az elmúlt években sok apró győzelme volt: röpke mosoly, kézfogás. Azonosítja a klasszikus zene egyes műveit, felismeri a nevüket, és olvasásra tanítják őket.
Michaela több száz, talán ezer órát töltött Lorenzóval annak érdekében, hogy megpróbálja életben tartani értelmét és motorikus képességeit. Az első gyakorlatok egyikében az anya jelezte: "Ha anya egy blokkot vesz, mozgassa az egyik ujját. Ha kettőt veszek, akkor kétszer mozgassa meg.".
Michaela úgy emlékszik, hogy azt mondta fiának: "Nézz rád! Most már minden, ebben a betegségben szenvedő gyermek képes lesz erre. Te vagy a minta több ezer gyermek számára." Lorenzo ujja olyan erőteljesen megremegett, hogy az anyja azt hitte, hogy kirepül a kezéből.