etiopatogenezis

В
В 		В

SciELO-m

Testreszabott szolgáltatások

Magazin

  • SciELO Analytics
  • Google Tudós H5M5 ()

Cikk

  • Spanyol (pdf)
  • Cikk XML-ben
  • Cikk hivatkozások
  • Hogyan lehet idézni ezt a cikket
  • SciELO Analytics
  • Automatikus fordítás
  • Cikk küldése e-mailben

Mutatók

  • Idézi SciELO
  • Hozzáférés

Kapcsolódó linkek

  • Idézi a Google
  • Hasonló a SciELO-ban
  • Hasonló a Google-on

Részvény

Nefrológia (Madrid)

változata On-line ISSN 1989-2284 verzióВ nyomtatva ISSN 0211-6995

Nefrológia (Madr.) В. 29В №6В CantabriaВ В 2009

RÖVID VÉLEMÉNYEK

Magnézium homeosztázis. A hypomagnesemia etiopatogenezise, ​​klinikai és kezelési módjai. Egy eset útján

A magnézium homeosztázisa. A hypomagnesemia élettana, etiopathogenia, klinika és kezelés

Kulcsszavak: Hypomagnesemia, Gitelman-szindróma, Hypokalemia.

A magnézium az emberi testben a negyedik, a kálium után pedig a második leggyakoribb kation. A magnézium kulcsfontosságú az energia átadásában, tárolásában és felhasználásában, mivel több mint 300 enzimrendszert szabályoz és katalizál. A hipomagnémia tehát különféle anyagcserezavarokat és klinikai következményeket okozhat. A gasztrointesztinális felszívódás és a magnézium vese általi kiválasztása közötti egyensúlyhiány következménye. A hypomagnesemiával közvetlenül összefüggő fő következmény a hypokalemia miatt másodlagos kardiovaszkuláris ritmuszavar, és ha ezt nem ismerik fel és nem kezelik, halálos kimenetelű lehet. Ebben a cikkben áttekintjük a gyermekek hypomagnesemiás rendellenességeit, különös tekintettel a magnézium homeosztázis rendellenességeiért felelős molekuláris mechanizmusokra, a differenciáldiagnosztikára és a megfelelő terápiára, és ismertetjük a klinikai és biokémiai megnyilvánulásokat, valamint a genetikai hibát egy Gitelman-szindrómás családban.

Kulcsszavak: Hypomagnesemia, Gitelman-szindróma, Hypokaliemia.

Bevezetés

A magnézium homeosztázis fiziológiája

A magnézium felszívódása az olajban két folyamaton keresztül történik:

A magnézium elengedhetetlen az energia átadásában, tárolásában és felhasználásában, több mint 300 enzimrendszert szabályoz és katalizál. A hipomagnémia ezért különféle anyagcserezavarokat és klinikai következményeket okozhat, amelyeket a gyomor-bélrendszeri felszívódás és a magnézium vesén keresztüli kiválasztása közötti egyensúlyhiány okoz. A hypomagnesemia fő megnyilvánulása a szívritmuszavar, amely, ha nem ismerik fel és nem kezelik, végzetes lehet.

Olyan tényezők, amelyek befolyásolják a magnézium vese általi kiválasztását

4. A foszfát kimerülés ismeretlen mechanizmus révén csökkenti a magnézium visszaszívódását.

A hypomagnesemia okai

A hypomagnesemia négy patofiziológiai mechanizmussal állítható elő:

Csökkent bevitel

A csökkent bevitel ritkán okoz magnéziumhiányt, mivel a legtöbb étel jelentős mennyiségben tartalmazza ezt az elemet, és a vese nagyon hatékonyan képes alkalmazkodni és megőrizni a magnéziumot. A hypomagnesemia azonban három betegcsoportban fordulhat elő: alultáplált betegek, alkoholista betegek és azok a betegek, akiket hosszú ideig teljes parenterális táplálékban részesítenek.

Újrafelosztás

A magnézium felszívódásának megváltozása a bélben bármilyen okból eredő hasmenés következményeként vagy a bél műtéti reszekciójának eredményeként jelentkezhet. Az ileosztómiában szenvedő betegeknél hypomagnesaemia alakulhat ki, mivel a vastagbélben a magnézium bizonyos mértékben felszívódik.

A Bartter-szindróma öt változata közül csak a klasszikus vagy a III-as típusú Bartter-szindróma társul hypomagnesemiához. A Bartter-szindróma ezen változatát a gén mutációi okozzák CLCNKB, amely kifejezi a CLC-Kb klórcsatornát, amely a Henle és a disztális tubulus vastag hurokjának bazolaterális membránjában helyezkedik el. Ez a csatorna közvetíti a klór áramlását az interstitiumba. A szindrómában a hypomagnesemia mechanizmusa nem ismert.

A hypomagnesemia klinikai megnyilvánulásai

Mindenesetre a hypomagnesemia által kiváltott hypokalemiára jellemző, hogy refrakter a kálium-kiegészítők kezelésére, és csak a magnéziumhiány korrekciójával korrigálható.

Ennek a patológiának az elsődleges hibája a gén inaktiváló mutációja SLC12A3 a 16. kromoszómán helyezkedik el, amely a disztális konvulált tubulus 27-32 tiazid-érzékeny Na-Cl transzporterét kódolja. A 9 + 1G> T intronmutáció a cigány etnikai csoportra jellemző. Esetünkben a vizsgálatot a betegen és testvérein végeztük.

Klinikai eset

Bemutatjuk egy 8 éves cigány lány esetét, akit korábban egészséges volt, és hányás, láz és dysuria kíséretében pár órás evolúció folyamatos és diffúz hasi fájdalmai miatt a konzultációra irányították. Az 1. táblázat a vér és a vizelet analitikai értékeit mutatja a diagnózis felállításakor.

- 1. testvér: homozigóta mutációra.
- 2. nővér: normális homozigóta, nem hordozó.
- 3. nővér: heterozigóta, a mutáció hordozója.

A hypomagnesemia diagnózisa

A magnéziumhiány felmérésének legegyszerűbb módja a 40-43 magnézium plazmakoncentrációjának mérése. E tekintetben két fontos szempont van. 30% magnézium kötődik albuminhoz; ezért a hipoalbuminémia "pszeudohipomagneszémiát" okozhat. Másrészt a test legnagyobb magnéziummennyisége az intracelluláris rekeszben található. Ezért az ember normális plazma-magnéziumértékkel rendelkezik, és továbbra is intracelluláris magnéziumhiányban szenved, és 44-47-es hipomagnézia jelei vannak; Ezt funkcionális magnéziumhiánynak nevezik. A szabad ionizált magnézium a plazmában az élettanilag aktív forma, ráadásul az a forma, amely a legjobban tükrözi az intracelluláris magnéziumraktárakat. Sajnos a jelenlegi klinikai gyakorlatban nincs laboratóriumi teszt, amely képes lenne mérni a szabad magnézium plazmakoncentrációját.

A hypomagnesemia kezelése

Általánosságban elmondható, hogy a hipomagneszémiában szenvedő betegeknek magnéziumban gazdag étrendet kell követniük, és ha lehetséges, kezelni kell a hypomagnesemia okát 48 .

Ha a beteg tünetmentes vagy a hypomagnesemia nem súlyos (plazma magnézium> 1 mg/dl), akkor az orális adagolási módot választjuk, előnyösen hosszú felszabadulású készítményekkel, például magnézium-kloriddal vagy magnézium-laktáttal. Tüneti esetekben vagy amikor a magnéziumkoncentráció

Bibliográfia

1. Negri L. Örökletes magnézium rendellenességek új fehérjéket tárnak fel a vese transzportjában. Nephrology 2008; 28: 549-53. [Linkek]

2. Weisinger JR, Bellorin-Font E. Magnézium és foszfor. Lancet 1998; 352: 391-6. [Linkek]

3. Rondón-Berríos H. Nefrológiai munkatárs. Vese-elektrolit osztály. Orvostani Tanszék. Pittsburghi Egyetem Orvosi Központja. Pittsburgh, Pennsylvania, USA. Hypomagnesemia. Az orvostudományi kar évkönyvei. ISSN1025-5583. V.67n.1Lima 2006. január/március [Linkek]

4. Topf JM, Murray PT. Hypomagnesemia és hypermagnesemia. Rev Endocr Metab Disord 2003; 4: 195-206. [Linkek]

5. Efrati E, Arsentiev-Rozenfeld J, Zelikovic I. Az emberi paracellin-1 gén (hPCLN-1): vese hámsejt-specifikus expressziója és szabályozása. Am J Physiol Renal Physiol 2005; 288: F272-F283. [Linkek]

6. Nijenhuis T, Vallon V, Van der Kemp AW, Loffing J, Hoenderop JG, Bindels RJ. A fokozott passzív Ca 2+ reabszorpció és a csökkent Mg 2+ csatorna bőség megmagyarázza a tiazidok által kiváltott hypocalciuria és hypomagnesemia kialakulását. J Clin Invest 2005; 115: 1651-8. [Linkek]

7. Simon DB, Lu Y, Choate KA, Velazquez H, Al-Sabban E, Praga M és mtsai. Paracellin-1, egy vese szűk kereszteződésű fehérje, amely szükséges a paracelluláris Mg 2+ reszorpcióhoz. Science 1999; 285: 103-6. [Linkek]

8. Schlingmann KP, Weber S, Peters M, Niemann Nejsum L, Vitzthum H, Klingel K és mtsai. A szekunder hipokalcémiával járó hipomagnémiát a TRPM6 géncsalád új tagjának, a TRPM6-nak mutációi okozzák. Nat Genet 2002; 31: 166-70. [Linkek]

9. Wang WH, Lu M, Hebert SC. A citokróm P-450 metabolitok az extracelluláris Ca 2+ által kiváltott apikális K-csatornák gátlását közvetítik a TAL-ban. Am J Physiol 1996; 271: C103-C111. [Linkek]

10. Quamme GA. Vese-magnézium kezelése: Új meglátások a régi problémák megértésében. Kidney Int 1997; 52: 1180. [Linkek]

11. Xi Q, Hoenderop JG, Bindels RJ. A magnézium visszavételének szabályozása DCT-ben. Pflugers Arch 2008; Október 24. [Linkek]

13. Molina A és mtsai. A Gitelman-szindróma klinikai változékonysága. Nephrology 2006; 26: 504-6. [Linkek]

14. Giacomo C, Giuseppe R és mtsai. A Na +/Cl kóros visszaszívódása - a disztális tekervényes tubulus tiazid-gátolható transzporterével Gitelman-szindrómában. Am J Nephrol 1997; 17: 103–11. [Linkek]

16. Hvelplund C, Jeppesen EM, Mortensen HB, Christiansen P. Generalizált rohamok a Gitelman-szindróma megjelenéseként. Ugeskr Laeger 2009; 171: 818. [Linkek]

17. Nachimuthu S, Balamuthusamy S, Irimpen A, Delafontaine P. Kalcinás konstriktív pericarditis refrakter hypokalemiával Gitelman-szindrómás betegben. Am J Med Sci 2009; 337: 74-6. [Linkek]

18. Kasifoglu T, Akalin A, Cansu DU, Korkmaz C, Saudi J. Hipokalémiás bénulás a Gitelman-szindrómát szimuláló primer hiperaldoszteronizmus miatt. Vese Dis Transpl 2009; 20: 285-7. [Linkek]

19. Akinci B, Celik A, Saygili F, Yesil S. A Gitelman-szindróma esete, amely extrém hipokalaemiával és bénulással jár. Exp Clin Endocrinol Diabet 2009; 117: 69-71. Epub, 2008. június 3. [Linkek]

20. CalGІ LA, Pagnin E, Ceolotto G, Davis PA, Schiavo S, Papparella I és mtsai. A G-fehérje szignál-2 (RGS-2) szabályozójának elnémítása növeli az angiotenzin II szignalizációt: betekintés a magas vérnyomásba a Bartter/Gitelman-szindrómák eredményei alapján. J Hypertens 2008; 26: 938-45. [Linkek]

21. Aoi N, Nakayama T, Sato N, Kosuge K, Haketa A, Sato M és mtsai. Esettanulmányos tanulmány a Gitelman-szindróma gén esszenciális magas vérnyomásban betöltött szerepéről. Endocr J 2008; 55: 305-10. Epub, 2008. március 25. [Linkek]

22. CalGІ LA, Puato M, Schiavo S, Zanardo M, Tirrito C, Pagnin E és mtsai. A vaszkuláris átalakulás hiánya magas angiotenzin-II állapotban (Bartter- és Gitelman-szindróma): következményei az angiotenzin II szignalizációs utakra. Nephrol Dial Transplant 2008; 23: 2804-9. Epub, 2008. március 14. [Linkek]

23. CalGІ LA, Davis PA, Pagnin E, Schiavo S, Semplicini A, Pessina AC. A gyulladás és a magas vérnyomás összekapcsolása emberben: tanulmányok Bartter/Gitelman-szindrómás betegeknél. J Hum Hypertens 2008; 22: 223-5. Epub 2007. november 29. [Linkek]

24. Volpe A, Caramaschi P, Thalheimer U, Fava C, Ravagnani V, Bambara LM és mtsai. A Gitelman-szindróma és a kalcium-pirofoszfát-dihidrát kristálylerakódás betegségének ismeretes összefüggése - esettanulmány. Reumatológia (Oxford) 2007; 46: 1506-8. [Linkek]

25. Peters M, Konrad M, Seyberth HW. Örökletes hipokalémiás sótlanító tubuláris rendellenességek. Saudi J Kidney Dis Transpl 2003; 14: 386-97. [Linkek]

26. Nichols CG, Ho K, Hebert SC. A Xenopus oocitákban expresszált ROMK1 káliumcsatornák Mg 2+ -függő befelé történő rektifikálása. J Physiol 1994; 476: 399-409. [Linkek]

27. Muthukrishnan J, Modi KD, Kumar PJ, Jha R, Saudi J. Örökletes vese tubuláris hibák hypokalemiával. Vese Dis Transpl 2009; 20: 274-7. [Linkek]

29. Onem Y, Kucukardali Y, Sahan B, Atasoyu EM, Ipcioolu O, Terekeci H és mtsai. Hipokalémiás metabolikus alkolózisban, Gitelman- és Bartter-szindrómában szenvedő alanyok elemzése. Ren Fail 2008; 30: 691-4. [Linkek]

30. Chan CF, Mu SC, Lau BH, Chang CJ, Lin SH. Gitelman-szindróma: egy eset jelentése. Acta Paediatr Taiwan, 2008; 49: 31–4. [Linkek]

31. Shao L, Liu L, Miao Z, Ren H, Wang W, Lang Y és mtsai. Egy új SLC12A3 splicing mutáció kihagyása két exonról és előzetes szűrés az emberi vese alternatív splice variánsairól. Am J Nephrol 2008; 28: 900-7. Epub, 2008. június 26. [Linkek]

32. Aoki K, Tajima T, Yabushita Y, Nakamura A, Nezu U, Takahashi M és mtsai. A tiazid-érzékeny Na-Cl kotranszporter gén új kezdeti kodonmutációja egy japán, Gitelman-szindrómás betegben. Endocr J 2008; 55: 557-60. Epub, 2008. június 3. [Linkek]

33. Riveira-Munoz E, Devuyst O, Belge H, Jeck N, Strompf L, Vargas-Poussou R és mtsai. A PVALB értékelése a Gitelman-szindróma SLC12A3-negatív eseteinek jelölt génjeként. Nephrol Dial Transplant 2008; 23: 3120-5. Epub, 2008. május 9. [Linkek]

34. Shao L, Ren H, Wang W, Zhang W, Feng X, Li X és mtsai. Új SLC12A3 mutációk Gitelman-szindrómás kínai betegeknél. Nephron Physiol 2008; 108: 29-36. [Linkek]

35. Aoi N, Nakayama T, Tahira Y, Haketa A, Yabuki M, Sekiyama T és mtsai. A tiazid-érzékeny Na-Cl kotranszporter (SLC12A3) gén két új genotípusa Gitelman-szindrómás betegeknél. Endokrin 2007; 31: 149-53 [Linkek]

36. Fava C, Montagnana M, Rosberg L, Burri P, Jnsnsson A, Wanby P és mtsai. Az SLC12A3 gén új mutációi Gitelman-szindrómát okoznak a svédeknél. DNS Seq 2007; 18: 395-9. [Linkek]

37. Kaito H, Nozu K, Fu XJ, Kamioka I, Fujita T, Kanda K és mtsai. A Gitelman-szindrómás páciens vizelet üledéksejtjeiből kivont SLC12A3 gén mRNS-ében lévő transzkripta-rendellenesség kimutatása. Pediatr Res 2007; 61: 502-5. [Linkek]

38. UrbanovЎ M, ReiterovЎ J, RysavЎ R, StekrovЎ J, Merta M. A cseh és szlovákiai Gitelman-szindrómás betegek genetikai elemzése - három új mutációt találtak. Vese Blood Press Res 2006; 29: 360-5. [Linkek]

39. Riveira-Munoz E, Chang Q, Bindels RJ, Devuyst O. Gitelman-szindróma: a genotípus-fenotípus összefüggések felé? Pediatr Nephrol 2007; 22: 326-32. [Linkek]

40. Yasujima M. A tiazid-érzékeny Na-Cl kotranszporter gén klinikai jelentősége mutációs analízissel. Rinsho Byori 2007; 55: 338-43. [Linkek]

41. CalG LA, Davis PA, Palatini P, Semplicini A, Pessina AC. A vizelet albumin kiválasztása, az endothel diszfunkciója és a kardiovaszkuláris kockázat: tanulmány Bartter/Gitelman szindrómákban és relevancia a magas vérnyomás szempontjából. J Hum Hypertens 2007; 21: 904-6. [Linkek]

42. Scognamiglio R, Negut C, Kalifornia. Megszakította a hirtelen szívhalált két betegnél, akiknél Bartter/Gitelman szindróma volt. Clin Nephrol 2007; 67: 193-7. [Linkek]

43. Takeuchi K. Hipertónia és metabolikus szindróma/életmódbeli betegségek. Rinsho Byori 2007; 55: 452-6. [Linkek]

44. Ariceta G, Rodríguez-Soriano J. Metabolikus alkalózissal társult örökletes vese tubulopathiák: hatások a vérnyomásra. Semin Nephrol 2006; 26: 422-33. [Linkek]

45. Rosenthal SM, Feldman BJ, Vargas GA, Gitelman SE. A nem megfelelő antidiuresis nefrogén szindróma (NSIAD): paradigma az endokrin diszfunkciót okozó mutációk aktiválásához. Pediatr Endocrinol Rev 2006; 4 (1. kiegészítés): 66-70. [Linkek]

46. ​​Eto K, Onaka U, Tsuchihashi T, Hirano T, Nakayama M, Masutani K és mtsai. Gitelman-szindróma esete csökkent angiotenzin II -formáló aktivitással. Hypertens Res 2006; 29: 545-9. [Linkek]

47. Addolorato G, Ancarani F, Leggio L, Abenavoli L, De Lorenzi G, Montalto M és mtsai. Hipokalémiás nephropathia felnőtt betegben, részleges üres sellával: klasszikus Bartter-szindróma, Gitelman-szindróma vagy mindkettő? Panminerva Med 2006; 48: 137-42. [Linkek]

48. Morton A. Eplerenone a Gitelman-szindróma kezelésében. Intern Med J 2008; 38: 377. [Linkek]

В A folyóirat minden tartalma, kivéve, ha azonosítják, a Creative Commons Licenc alatt áll