Klinikai reumatológia a Spanyol Reumatológiai Társaság (SER) és a Mexikói Reumatológiai Főiskola (CMR) tudományos terjesztésének hivatalos szerve. A Reumatológiai Klinika eredeti kutatási cikkeket, vezércikkeket, áttekintéseket, klinikai eseteket és képeket tesz közzé. A publikált tanulmányok főként klinikai és epidemiológiai, de alapkutatások is.

Indexelve:

Index Medicus/MEDLINE, Scopus, ESCI (Emerging Sources Citation Index), IBECS, IME, CINAHL

Kövess minket:

A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

  • Összegzés
  • Kulcsszavak
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Bevezetés
  • Összegzés
  • Kulcsszavak
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Bevezetés
  • Klinikai megfigyelés
  • Vita
  • Etikai felelősség
  • Emberek és állatok védelme
  • Az adatok bizalmas kezelése
  • A magánélethez és a tájékozott beleegyezéshez való jog
  • Összeférhetetlenség
  • Köszönöm
  • Bibliográfia

klinikai

A kreatinin-foszfokináz (CPK) növekedésének vizsgálata gyakori oka a konzultációnak különböző orvosi szakterületeken. A magas CPK-val rendelkező betegségek között szerepelnek a metabolikus myopathiák, a McArdle-kór a leggyakoribb izomglikogenózis. 2 olyan klinikai esetet mutatunk be, akik reumatológiai szolgálatunkhoz fordultak az emelkedett CPK vizsgálatára, amelynek végső diagnózisa McArdle-kór volt: egy izom szempontjából tünetmentes 72 éves férfi, akinél a CPK jelentős emelkedése egy rutinban elemzés és egy 30 éves nő, nagyon enyhe izomtünetekkel. Az elektromiogram (EMG) mindkét betegnél normális volt. A két eset egyikében sem volt myophosphorylase aktivitás az izombiopsziában, és McArdle-kórt diagnosztizáltak náluk.

A kreatin-kináz (CK) magas szérumszintje gyakori oka az orvosi specialitásokra való hivatkozásnak. A myopathiák a CK emelkedett szintjének egyik oka. A McArdle-kór a vázizom szénhidrát-anyagcseréjének leggyakoribb rendellenessége. Az eseteket 2 betegnél mutatjuk be, akiket orvosi konzultációnkon irányítottak megemelkedett CK-szintjük okának tanulmányozására: egy 72 éves tünetmentes férfit, akinek rutin elemzés során véletlenül kimutatták a magas CK-szintjét, és egy 30 éves nőt nagyon kevés tünet, eltekintve az enyhe izomfájdalomtól és fáradtságtól. Az elektromiográfia mindkét betegben normális volt. A miofoszforiláz aktivitása mindkét esetben nem volt izombiopsziában, így a McArdle-kór diagnosztizálására került sor.

Az emelkedett kreatin-foszfokináz (CPK) a reumatológia, a neurológia és a belgyógyászat gyakori oka. A metabolikus myopathiák a diagnózisok 41% -át teszik ki a tünetmentes vagy paucisymptomatikus hyperCKemia 1-ben. .

A McArdle-kór (más néven V. típusú glikogéntároló betegség) egy metabolikus miopátia, amelyet a myophosphorylase 2 enzim hiánya okoz. Klinikailag a testmozgás intoleranciája, könnyű fáradtság, fájdalmas izom-kontraktúrák és az esetek 50% -ában myoglobinuria, rhabdomyolysis és akut veseelégtelenség fordulhat elő 3,4. A diagnózis a glikogéntartalom emelkedésén és az izomszövet biopsziájában az enzimaktivitás csökkenésén alapszik 5 .

Bár jelenleg nincs specifikus kezelés erre a betegségre, a betegek életminősége javítható, a rhabdomyolysis és a veseelégtelenség pedig megfelelő étrenddel és a fizikai aktivitás szabályozásával elkerülhető 3 .

2 klinikai esetet mutatunk be osztályunkon a CPK emelkedés miatt vizsgált betegeknél, akiknek végső diagnózisa McArdle-kór volt.

1. klinikai eset. Egy 72 éves férfi, akit rendszeresen ellenőriznek a reumatológiai klinikákon Paget-kór miatt. Izom szempontjából tünetmentes, a rutin analitikákban véletlenül emelkedett CPK-t figyeltek meg a növekvő progresszióval a következő elemzések során, elérve az 5000 NE/l értéket. Ezenkívül kissé megemelkedett aldoláz-értékeket mutat be, májenzimek és pajzsmirigy-profil nélkül, változások és negatív autoimmun tesztek nélkül. Fizikai vizsgálatkor az izomegyensúly normális. Elektromiogramot (EMG) kell kérni, ahol nincsenek adatok myopathiás érintettségről. A vállöv mágneses rezonancia képalkotása (MRI) kétoldalú atrófiát és zsírszövetpel való helyettesítést mutat több izomban (1A. És 1B. Ábra). A deltoid izom biopsziájáról döntöttek, figyelembe véve az MRI által ezen a szinten megfigyelt érintettséget. A kóros vizsgálat során szarkolémiás glikogén vakuolokat tártak fel (2A. És 2B. Ábra). A hisztokémia a myofoszforiláz teljes hiányát tárja fel, összhangban a McArdle-kórval. A genetikai vizsgálat kimutatta a nonszensz Y733X mutációt a PYGM gén 18. exonjában, homozigóta. A beteget az endokrinológiai-táplálkozási szolgálathoz irányítják.

A) és B) MRI kétoldali atrófiát és zsírszövetpótlást mutat a vállöv izomzatában, bár a jobb oldalon van túlsúlyban.

A) Több tiszta vakuola szemcsés eozinofil tartalommal és szubarcholémiás elhelyezkedéssel. B) Periodikus sav-Schiff (PAS) festés, amely bizonyítja a PAS-pozitív szemcsés glikogén-lerakódások jelenlétét a vakuolokban. C) A miofoszforiláz hiánya a hisztokémiai vizsgálatban.

2. klinikai eset. Egy releváns klinikai anamnézissel nem rendelkező 30 éves nő az alapellátásból a CPK tartós emelkedésének (maximális értéke 4000 NE/l) vizsgálatára utalt. Klinikailag aszténiáról és az alsó végtagok enyhe erővesztéséről számolt be intenzív testmozgás után. Fizikai vizsgálatkor az izomegyensúly normális. Az EMG-t akkor végezzük, ahol a miopátia bizonyítéka nem nyilvánvaló. Analitikai szempontból kiemelkedik a májprofillal rendelkező emelkedett CPK, az aldoláz, az LDH és a normál autoimmunitás. A pajzsmirigyhormonokban enyhe változást figyeltek meg, szubklinikai hypothyreosis diagnosztizálták, amely nem igényelt kezelést. Mivel a későbbi laboratóriumi vizsgálatok során a CPK továbbra is emelkedett, izombiopsziát kell végezni. Úgy döntöttek, hogy intenzív fizikai erőfeszítések után az alsó végtaggyengeségben szenvedő páciens által hivatkozott klinika vezetésével elvégzik a quadriceps izom vizsgálatát. A biopsziában többszörös, tiszta, szemcsés eozinofil tartalmú és szubarcholémiás elhelyezkedésű vakuolákat figyeltek meg. Ezenkívül a hisztokémiai vizsgálatban a miofoszforiláz enzim aktivitása nincs, így kompatibilis a McArdle-kórral (2C. Ábra). Nem végeztek genetikai vizsgálatot. A beteget az endokrinológiai-táplálkozási szolgálathoz irányítják.

A McArdle-kór, amelyet 1951-ben írt le először Brian McArdle 6–8, a leggyakoribb izomglikogenózis és az egyik leggyakoribb genetikai myopathia 3. Ennek ellenére alacsony gyakoriságúnak tekintik a "ritka betegségek" csoportjában (Spanyolországban 2012-ig 239 esetet regisztráltak) 9. Spanyolországban elterjedtségét 1/167 000-re becsülik 8. Ez egy olyan rendellenesség, amelyet a myophosphorylase gén (PYGM) autoszomális recesszív mutációi okoznak a 11-es kromoszómán 3,8,10. Ez az enzim részt vesz a vázizomzat glikogén-anyagcseréjének első lépésében, és ennek a poliszacharidnak a glükóz-1-foszfáttá történő átalakításához szükséges, ezért hiánya megakadályozza az energia megszerzését az izomglikogén-raktárakból 3,8 .

Klinikailag testgyakorlási intolerancia jellemzi myalgiával, merevséggel és izomgörcsökkel 3. Intenzív erőfeszítések után a myoglobinuria az esetek felében megjelenhet, akut veseelégtelenség pedig 2,3,5,8. A "második szél" jelenségnek nevezett pathognomonic jellegzetességet mutatja be, amely abban áll, hogy a páciens jobban tolerálja a fizikai testmozgást, miután az első 10 perc letelt 2,3,11. A tünetek általában serdülőkorban vagy fiatalkorban jelentkeznek (a második esetünkben a beteg fáradtsággal és mialgiákkal kezdődött 30 évesen) 2,3,7,8. Jelentős heterogenitást ír le azonban a megjelenési formák súlyossága, a veleszületett myopathiától kezdve, amelyben gyakorlatilag nincsenek tünetek, mint az első beteg esetében, a halálos kimenetel egyik változatában, amely gyermekkorban jelenik meg 2, 3.5 . Késői prezentációs eseteket, amelyek túlnyomórészt proximális izomsorvadással és gyengeséggel járnak, szintén leírták 3,7,12,13 .

Analitikai szempontból a CPK szint emelkedése jellemzi (még interkritikus időszakokban is) 2,3,5. Az EMG normális lehet, vagy a myopathia bizonyítéka 5. Ha az alkar iszkémiás vizsgálatát végezzük, akkor a tejsavra egy lapos görbe figyelhető meg, ami azt jelzi, hogy a glikogén laktáttal történő lebomlása 5,14-re sikertelen. A képalkotó vizsgálatokban, mind a CT-ben, mind az MRI-ben, atrófia és az izom zsíros infiltrátumok általi helyettesítése jelenhet meg, különösen késői megjelenés esetén, amint az első betegnél történt 12,15. A végleges diagnózis az izombiopszián és az ezt követő immunohisztokémiai megfigyelésen alapszik a myofoszforiláz 3,5 hiányában. A szövettani eredményeket a PAS 3 festéssel felismerhető glikogénből készült szarkolémiás vakuolák jelenléte jellemzi. Jelenleg ajánlott a diagnózis kiegészítése a 3,5,6,8 genetikai vizsgálattal .

A kezelés a fizikai aktivitás kontrollján és az étrendi intézkedéseken alapul 3,16. Fontos a magas szénhidráttartalmú (65%) és alacsony zsírtartalmú (20%) étrend betartása, valamint annak jelzése a betegek számára, hogy az egyszerű szénhidrátot 5 perccel a 2,3,5, 11,16 edzés előtt 5 perccel kell fogyasztani. A mérsékelt és rendszeres fizikai aktivitás ezeknél a betegeknél növeli a testtűrést 3,17,18 .

Arra a következtetésre jutottak, hogy a megemelkedett CPK-ban szenvedő betegeknél, kortól és az izom érintettségének súlyosságától függetlenül, a differenciáldiagnózis felállításakor McArdle-kórt is be kell vonni.

Etikai felelősség Az emberek és állatok védelme

A szerzők kijelentik, hogy ehhez a kutatáshoz nem végeztek kísérleteket emberekkel vagy állatokkal.

Az adatok bizalmas kezelése

A szerzők kijelentik, hogy betartották munkaközpontjuk protokolljait a betegadatok közzétételével kapcsolatban.

A magánélethez és a tájékozott beleegyezéshez való jog

A szerzők kijelentik, hogy ebben a cikkben nincsenek betegadatok.

Összeférhetetlenség

A szerzők kijelentik, hogy nincsenek összeférhetetlenségük.