A homocisztein olyan aminosav, amely nincs jelen az étrendi fehérjékben, de kizárólagosan képződik köztitermék a metionin ciszteinné történő metabolizmusában és részt vesz a folát ciklus és a DNS-metilezés . Ha van ilyen mutáció ban,-ben enzimek érintett vagy ott van szerzett hiány nak,-nek vitaminok ezekben az anyagcsere folyamatokban elengedhetetlen, azok a vérszint emelkedik .

A homocisztein vérszintjének emelkedése ( hiperhomociszteinémia ) a artériás és vénás trombózis kockázati tényezője.

A homocisztein által termelt érrendszeri változások multifaktoriálisnak tűnnek. A homocisztein a az endothelium közvetlen károsodása, serkenti a lipidperoxidáció és növeli a vérlemezke-aggregáció . Ezenkívül ez az aminosav elősegíti gyulladás az erekbe engedve gyulladásgátló citokinek és a stimulálása a leukociták tapadása endoteliális sejtek, azok következményével migráció a szomszédos szövethez. 1

Amint a következő ábrán láthatjuk, a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz enzim (MTHFR), részt vesz a folátciklusban, elengedhetetlen a homocisztein metioninná történő átalakulásához. A polimorfizmusok ennek az enzimnek csökkentheti a hatását és ezért, növekedés koncentrációja homocisztein vérben. A C677T mutáció (mutáció egyetlen nukleotidban) a leggyakoribb polimorfizmus és a független trombózis kockázati tényező, normális vércukorszint mellett is. Betegeknél szívkoszorúér-betegség vagy magas vérnyomás prevalenciája 25-35% -ra nő. A kockázat akkor növekszik, amikor a sejtek folátszintje csökken. 2 A thrombophilia és vasculopathia hiperhomociszteinémiával társulhat bőrsebek. 3

megjelenik

Észlelték magasabb szérum homocisztein szint betegeknél krónikus vénás elégtelenség (fekéllyel vagy anélkül), mint azoknál a betegeknél, akiknek ez az alapbetegség nincs. Ezért a megemelkedett szérum homocisztein részt vehet a stasis dermatitis patogenezisében és annak fekélybe történő előrehaladásában. 1 Más munka megmutatta a előny a gyógyításban nak,-nek napi folsav-kiegészítő esetében vénás fekély és hypermocysteinemia . 4

Függetlenül a krónikus vénás elégtelenségben játszott lehetséges szerepétől, nekrotizáló elváltozások pyoderma gangrenosum-szerű a homocisztein metabolizmusának változásai által termelt. két

A pyoderma gangrenosum diagnózisa a kirekesztés diagnózisa. Klinikailag összetéveszthető a különböző patológiákkal. Általában a leggyakoribb differenciáldiagnózisokra gondolunk: vasculitis, okkluzív vasculopathia, fertőzések, neoplazmák, Martorell-fekély, sőt artefactual dermatitis is. Fontos, hogy a bőr biopsziája elég széles és mély legyen ahhoz, hogy ki lehessen zárni ezeket a diagnózisokat, mivel sokan osztoznak a tipikus neutrofil gyulladásban, amely szövettanilag is megfigyelhető a pyoderma gangrenosumban.

A diagnosztikai kulcsot azonban nem mindig biztosítja a biopszia, mint például a homocisztein metabolizmusának változásai esetén. Fontos tudni ezt a patológiát, hogy gyanakodjon az ilyen diagnózisú betegeknél, akik nem reagálnak a várt módon a kezelésre..

A jobb láb laterális fekélye és a nekrotikus varasodás eritemás-violaceous halo-val a laterális bal lábon hiperhomocisztein (korábban pyoderma gangrenosumként diagnosztizált elváltozások immunszuppresszív kezelésre adott válasz nélkül) összefüggésében

Meg kell kérnünk a vér homociszteinszintje . Fontos azonban tudni, hogy annak ellenére, hogy normális a homocisztein szintje, a betegnek a mutáció az MTHFR enzimben és ezért ennek az aminosavnak az anyagcseréjében bekövetkező változás klinikai következményekkel. 2 Ebben az esetben klinikai gyanú mellett a normális homociszteinszint ellenére kérni kell az MTHFR gén mutációját. A kezelés vitamin B6, B12 vitamin és kiegészítés folsav csökkentheti a homocisztein szintet, még azoknál a betegeknél is, akiknél ezek a vitaminok normál szérumszinttel rendelkeznek. 2.3

Kétségtelen, hogy figyelembe véve a kezelés egyszerűségét és jó toleranciáját, nagyon érdekes elmélyülni a homocisztein-anyagcsere-változások potenciális szerepében a rizikófaktorokkal rendelkező betegeknél, akiknek kórtörténetében kardiovaszkuláris események szerepelnek.

Diagnosztizáltak-e fekélyes eseteket a hyperhomocysteinemia/MTHFR mutáció összefüggésében?