Az elhízás az egyik olyan betegség, amely leginkább riasztja a közegészségügyet, mivel a betegek száma növekszik, valamint a probléma által kiváltott egyéb betegségek mellett
Mi a monogén elhízás
A monogén vagy a mendeli elhízást a elhízottság korán kialakuló és súlyos, endokrinológiai rendellenességekkel jár. Meghatározza mutációk ritka egy adott génben, és általában mintázata van öröklés különös.
Az elhízás jelenleg egyike azoknak a betegségeknek, amelyek jelentős számú embert érintenek a népesség. Ez a probléma Egészség befolyásolja az emberek életminőségét, mivel szövődményei mellett kiválthatja másokat is betegségek.
Hogyan befolyásolja az elhízás az ízületeket
Az ülő életmód és az elhízás súlyosbítja a derékfájást
Csakúgy, mint más összetett betegségek esetében, az elhízást okozó gének és mutációk azonosítása kis esetekben nem teszi lehetővé a genetikai okok közvetlen diagnosztizálását az általános populációban, ugyanakkor megnyithatja az utat a patofiziológiában részt vevő gének megtalálásában. az elhízás miatt, mivel a monogén elhízásban szerepet játszó gének többsége a központi idegrendszer bevitelének diszregulációjához és kisebb mértékben az energiafelhasználáshoz kapcsolódik.
Ezt a fajta elhízást egy kisebbség szenvedi az elhízással küzdő teljes gyermekpopulációhoz viszonyítva, és súlyos elhízás esetén, korai kezdettel, jóllakottság vagy hiperfágia hiányával, diszmorfizmus hiányával és végül neuroendokrin és fejlődési rendellenességekkel kell számolni.
A monogén elhízást a leptin-melanokortin út tengelyének génjeiben bekövetkező mutációk okozzák, amelyek szerepet játszanak az ételbevitel szabályozásában, beleértve:
Különösen a hipotalamusz íves magjában található idegsejtek működnek elsődleges szenzorként a homeosztázis változásaiban, hogy szabályozzák az étvágyat és az energiát.
A neuronok két különálló alcsoportja található az ív alakú magban, és azok, amelyek expresszálják az MC3R melanokortin 3-as (MC3R) és a 4 melanokortin-receptort (MC4R), amelyek a központi melanokortin-rendszert alkotják.
A propiomelanorcortin neuronok (POMP) felelősek az anorektikus peptid előállításáért, amely egy melanocita stimuláló fehérje (MSH), valamint a kokain és az amfetamin. Míg egy külön csoport expresszálja az oroxigén neuropeptid Y-t (NPY) és az agouti-rokon fehérjét (AGRP). Az AGRP egy neuropeptid, amely erős MC3R és MC4R antagonista a hipotalamuszban. Az NPY/AGRP neuropeptid aktiválása növeli a táplálékfelvételt és csökkenti az energiafelhasználást.
A maga részéről a POMC neuronok aktiválása csökkenti a táplálékfelvételt és növeli az energiafelhasználást. A leptin ezt a két idegi tényezőt kölcsönösen szabályozza. A SIM1 (együgyű) és az agyból származó neurotrop faktor (BDNF) és a tirozin-kináz receptor (TKRB) szerepét még vizsgálják.
A Spanyol Gyermekgyógyászati Endokrinológiai Társaság szerint a leptin funkcióját elhízott egereken végzett vizsgálatok során fedezték fel, amelyek mutációval rendelkeztek az ob/ob génben, aminek következtében fehérjeterméke: a leptin13,14 teljesen hiányzott. Gének Génnév Hely LEP Leptin 7q31.3 (gén azonosító: 3952) LEP R Leptin receptor 1p31 (gén azonosító: 3953).
Ennek a mutációnak az eredményeként az ob/ob egerek terméketlenek voltak a hipogonadotrop hipogonadizmus, a glükokortikoidok magas keringési szintje miatt, amelyek hozzájárulhatnak a növekedési hormon szekréciójára gyakorolt szuppresszív hatások miatt, csökkent lineáris növekedéssel, emellett változást mutattak hipotalamusz-hipofízis-pajzsmirigy tengely szabályozásának. Egy másik következmény, amelyet a kutatás során találtak, az az, hogy az egereknél hiperinsulinémia és esetenként cukorbetegség alakult ki.
Az elhízás egyes monogén formáiban a leptin kulcsfontosságú szerepe a leptinpótlás hatásán alapszik egy elhízott, veleszületett hormonhiányos gyermeknél, akinél a leptin beadása visszavonta az elhízást. A leptinnel szembeni rezisztencia fontos neurokémiai oka lehet az elhízásnak, ennek a hormonnak a magas szintje hosszú időn keresztül korrelál a súlygyarapodással.