alakul

Túlsúlyos ember

Emberek elhízottság gyakran olyan betegségek alakulnak ki, mint magas vérnyomás, asztma, cukorbetegség vagy depresszió. Bár számos epidemiológiai vizsgálat már elemezte a lehetséges összefüggést, eddig nem volt ismert, hogy az elhízás ugyanazok a genetikai állapotok oka, következménye vagy eredménye-e, mint az említett társbetegségek.

A „La Caixa” Alapítvány által támogatott központ, a Barcelona Institute for Global Health (ISGlobal) által vezetett tanulmány különféle változásokat azonosított a kromoszómák szerkezetében, amelyek megmagyarázzák az elhízás más patológiákkal való együttállásának tendenciáját.

Az American Journal of Human Genetics folyóiratban megjelent kutatás a Pompeu Fabra Egyetemmel (UPF), az Adelaide-i Egyetemmel, az Észt Genom Központtal és a barcelonai szuperszámítógépes központtal való együttműködésből származik. A mű több mint 400 000 személy adatait használja fel.

A kromoszómák szerkezetének különböző változásai magyarázzák az elhízás más patológiákkal együtt történő fejlődésének tendenciáját

"A kromoszóma inverziók olyan átrendeződések, amelyek a DNS egy szegmensének fordított irányú megírását eredményezik, vagyis az említett fragmens orientációja ellentétes azzal, amelyet a referencia szekvencia követ" - mondja Juan Ramón González, a munka koordinátora és a főnök a Bioinformatika Csoportjának az ISGlobal genetikai epidemiológiájában.

"Ez a fajta mutációk megváltoztathatják az inverz régiókban vagy azok közelében elhelyezkedő több gén működését. Emiatt a beruházások bizonyos embereket fogékonyabbá tesznek a gyakran együtt megjelenő betegségek, például az elhízás és a magas vérnyomás bemutatására ”- teszi hozzá.

Az eredmények szerint néhány gyakori lakossági befektetés gyakoribb az elhízott embereknél, akiknek legalább az egyik kapcsolódó patológiája van. Valójában a csapat három kromoszóma inverziót írt le, amelyek gyakoriak az elhízásban és asztmában, elhízásban és magas vérnyomásban, valamint elhízásban és depresszióban szenvedőknél.

"Ez az első tanulmány, amely alaposan értékeli a közös beruházások szerepét a különböző emberi tulajdonságokban" - mondja González. A kutató csapatával együtt tíz éve fejleszti a bioinformatikai eszközöket, amelyek lehetővé teszik az ilyen típusú változások tanulmányozását, amelyeket eddig nem lehet nagy mértékben elemezni.

Elhízás és cukorbetegség

A megállapítások közül kiemelkedik az emberek gyakoriságának növekedése elhízott Y cukorbeteg A 8. kromoszómán található inverzió "Megfigyeltük ezt a jelenséget az Egyesült Királyság biobankjának nagy populációs kohorszában, és validáltuk a globális diabétesz-konzorciumokban (70KforT2D)" - mondja González. "Ezen felül létrehoztuk azokat a molekuláris mechanizmusokat, amelyekkel ez a beruházás összekapcsolhatja mindkét betegséget".

A megállapítások közül kiemelkedik az elhízott és a cukorbetegeknél a 8. kromoszómán található inverzió megnövekedett gyakorisága.

A cikkben leírtak szerint ez a kromoszóma inverzió megváltoztathatja a génexpressziót, vagy megváltoztathatja bizonyos genetikai variánsok hatását a elhízottság és mások, amelyek szabályozzák az inzulint, ami okozhat cukorbetegség.

"Eredményeink rávilágítanak az elhízás és társbetegségei közötti összetett összefüggésekre" - zárja gondolatait González.