Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején

minden

Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon

Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon

Endocrinología, Diabetes y Nutrición a Spanyol Endokrinológiai és Táplálkozási Társaság (SEEN) és a Spanyol Diabetes Társaság (SED) folyóirata. A kiadvány összegyűjti az endokrin patofiziológia ismereteiben regisztrált izgalmas előrehaladást mind a klinikai, mind a kísérleti területen, és hűen képviseli e szakterület hazánkban elért haladását. Az Eredeti és Klinikai Jegyzetek részek mellett, amelyekben különféle klinikai és kísérleti endokrinológiai központok által készített magas színvonalú munkák jelentek meg, a folyóirat a spanyol endokrinológia elismert szakemberei által írt Review és Editorial cikkeket közöl az ismeretek frissítése és a legtöbb bemutatása céljából. vonatkozó fejlemények ma.

Indexelve:

Index Medicus/MEDLINE, Excerpta Medica/EMBASE, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citation Reports/Science Edition, IBECS

Kövess minket:

Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.

A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

A hiperglikémia egyre gyakoribb oka a konzultációnak a gyermekgyógyászatban. A diabetes mellitus néven számos klinikai entitás szerepel 1 .

Az 1-es típusú diabetes mellitus a cukorbetegség leggyakoribb formája gyermekkorban. Spanyolországban a 20 évesnél fiatalabbak cukorbetegségének 95% -át képviseli. A fiatalok éréskori diabétesze (MODY) a korán kialakuló családi cukorbetegség monogén formája. Ennek diagnosztizálásához magas gyanús index szükséges, figyelembe véve a család történetét. Autoszomális domináns öröklődés, inzulinopénia, az elhízás és az inzulinrezisztencia hiánya és az immunitás markerei jellemzik 3. Sok esetben a MODY típusú cukorbetegségben szenvedő alanyokat tévesen diagnosztizálják 1 vagy 2 típusú cukorbetegséggel 1 .

A MODY típusú cukorbetegség a monogénes cukorbetegség leggyakoribb típusa. A MODY cukorbetegség összes ismert altípusát a hasnyálmirigy β sejtjeinek fejlődéséhez vagy megfelelő működéséhez elengedhetetlen gének heterozigóta mutációi okozzák. A molekuláris genetika fejlődése lehetővé tette osztályozását és diagnosztizálását, máig legalább 14 különböző gént írtak le, amelyek a MODY típusú cukorbetegséget okozzák. Az élet első 2 évtizedében a leggyakoribb altípus a MODY-2 1. A MODY-3 típusú cukorbetegségben szenvedő betegeknél súlyosabb az inzulin szekréció hibája, nagyobb a mikrovaszkuláris szövődmények kockázata, és nagyobb az igény az orális antidiabetikus gyógyszerekkel vagy az inzulin 6 kezelésére. Emiatt, és mivel ez a gyermekgyógyászatban ritka betegség, érdekesnek találjuk ennek az esetnek a publikálását.

Férfi beteg, jelenlegi életkora 14 év, kontrollált és átirányított egy másik központból, ahol 12 éves korában az 1-es típusú cukorbetegség kezdetén diagnosztizálták, 203 mg/dl glikémiával, ketoacidosis nélkül, társítva a polydipsiát, a polyuriát és a 3 hónapos polifágia evolúció, fogyás nélkül. Glikált hemoglobin (HbA1c) 8,9% elején, glycosuria és negatív AntiGAD antitestek. Nem volt ketonuria. A lisztérzékenység negatív markerei, normális pajzsmirigy-profil. Negatív mikroalbuminuria. A vizsgálat további része a cukorbetegség kezdetén, kardiológiai, szemészeti és neurológiai értékeléssel normális volt. Súly 51 kg, méret 156 cm, BMI 20,96 kg/m 2. Tanner Stadion III. A fisikus felderítés többi része normális volt. Korábban hiperglikémia volt, amelyet stressznek minősítettek.

Kiemelkedik az anya és az anyai nagymama 2-es típusú diabetes mellitusának családtörténete.

A kezelést több inzulinadagolással kezdték bazális inzulinnal (glargin) és bolusszal (gyors inzulin lispro analóg), elérve a vércukorszintet az elfogadható határok között.

Figyelembe véve az AntiGAD antitestek negativitását, a tanulmány befejeződött, és vérmintát küldött a gyermektől, az anyától, az anyai nagymamától és a beteg anyai nagybátyjától a Hospital de Cruces (Bilbao) Kutatási Osztályára az anti inzulin, anti-GAD autoantitestek és anti-IA2 autoantitestek, negatívak. A páciensnek 3 évvel fiatalabb testvére van, a vércukorszintje látszólag normális, ezért ekkor nem küldenek mintát.

Betegünk nyomon követése során, aki a lokalizáció és a szállítási nehézségek miatt rendszertelen volt, az inzulin adagjának fokozatos csökkentésére van szükség, a megfelelő glikémiás kontroll fenntartása mellett, a HbA1c gyors csökkenésével (4 hónapon belül 5,8%). A negatív antitestek azonosítása és a leírt családtörténet mellett elvégezték a MODY típusú cukorbetegség vizsgálatát, és megállapították, hogy a HNF1A gén 4 exonjában heterozigóta mutáció található, amely a timin duplikációjából áll a 789. helyzetben. Az anyát tanulmányozták, a heterozigozitás említett változását is bemutatja. Az anyai nagymamának és a nagybácsinak nincs mutációja. Ezt a mutációt korábban nem írták le, de mivel kóros fehérje képződését okozza, valószínűleg felelős a betegségért, ezt a hipotézist az anyai részvétel is alátámasztja.

A MODY-3 cukorbetegség megerősített diagnózisával a gyors inzulint szüneteltetik, csökkentve az alap inzulinadagot, egyidejűleg 24 óránként 15 mg szulfonilureákkal (glilaziddal) kezdve a kezelést, fokozatosan növelve az adagot, jelenleg fenntartva a megfelelő HbA1c szintet. Az utolsó vérvizsgálatban a glikémia 135 mg/dl, a HbA1c pedig 7% volt, a dózis napi 45 mg-ra emelkedett.

Jelenleg kórházunk cukorbetegségének osztályán tartja az ellenőrzést, jó előrehaladással és a betegség megfelelő ellenőrzésével.

Egy évvel később a testvért véletlenszerűen 214 mg/dl vércukorszintre, glycosuriára és HbA1c 8% -ra vitték be. Betegünk előzményével, tehát a MODY-3 cukorbetegség kialakulásának gyanújával megkezdték a szulfonilureákkal történő kezelést, amely a felvételt követő 4 napon belül elérte a glikémiát. A mai napig a genetikai vizsgálat eredményei megerősítésre várnak.

Tekintettel arra, hogy a MODY-3 cukorbetegség a gyermekeknél szokatlan oka a cukorbetegségnek, nagy érdeklődésnek tartjuk ennek az esetnek a publikálását, mivel ugyanazon család több tagjának bevonásával is jár. Hangsúlyozni kívánjuk a klinikai gyanú fontosságát a helyes diagnózis szempontjából, amely lehetővé tette a kezelés módosítását, a betegség megfelelő kontrolljának és evolúciójának elérését, valamint a betegek életminőségének javítását.

Úgy gondoljuk, hogy létfontosságú kiemelni az együttműködést a Hospital de Cruces kutatási egységével, mivel munkája elengedhetetlen a beteg megfelelő diagnózisának eléréséhez.