KLINIKAI ESET

páciens

Myasthenia gravis: Fontos differenciáldiagnózis az ENT tüneteiben szenvedő betegek értékelésekor

Myasthenia gravis: Fontos differenciáldiagnózis az ent tünetekkel rendelkező beteg értékelésekor

Diego Arancibia T 1, Guillermo Til P 1, Claudio Carnevale S 1, Manuel Tomas B 1, Sebastián Mas M 1 .

1 orvos. Son Espases Egyetemi Kórház.

A myasthenia gravis (MG) egy autoimmun betegség, amely befolyásolja a neuromuscularis csatlakozást, és amelyet a posztszinaptikus membránreceptorok ellen irányított autoantitestek jelenléte jellemez, így blokkolva a neuromuscularis transzmissziót, így elérve a neuromotoros lemez receptorainak számának csökkenését. Klinikailag fókuszált izomgyengeségként, egyes izomcsoportokként vagy általánosítottként jelenik meg. A fül-orr-gégészeti kontextusban a legklassikusabb prezentációk a bulbar izmokat érintik, amelyek diszfóniát, diszfágiát, az arcizmok gyengeségét vagy mindezek kombinációját mutatják be. 2 olyan klinikai esetet mutatunk be, akiknél ugyanaz a betegség teljesen különböző megnyilvánulásokkal jár. Az első esetben a bulbar izomzat enyhe érintettségű páciensét mutatják be, a másodikban generalizált myasthenia-s beteget mutatnak be, akit myasthenikus krízis miatt komolyan felvesznek az ICU-ba. Bibliográfiai áttekintést végzünk az MG legújabb diagnosztikai tesztjeiről és kezeléseiről, és megpróbáljuk meghatározni azokat a jeleket és tüneteket, amelyek segítenek nekünk, mint otorinolaryngológusoknak, hogy időben diagnosztizáljuk és kezeljük.

Kulcsszavak: Myasthenia gravis, bulbaris érintettség, dysphonia, dysphagia, myasthenicus krízis.

A myasthenia gravis a neuromuszkuláris csomópont autoimmun betegsége, amelyet a posztszinaptikus membránreceptorok ellen irányított autoantitestek jelenléte jellemez, és blokkolja a neuromuscularis transzmissziót a csontvázas csíkos izmokban, ami a motoros neuroplate-on lévő receptorok számának csökkenéséhez vezet. Klinikailag a myasthenia gravis fokalizált vagy generalizált izomgyengeségként jelentkezik. A fül-orr-gégészet számára a leggyakoribb bemutatás a bulbaris érintettség, amely diszfónia, diszfágia, az arc izomzatának gyengesége vagy mindezek kombinációjaként jelentkezik. 2 olyan esetről számolunk be, akiknek ugyanazon betegség teljesen más megnyilvánulása van. Az első eset egy enyhe bulbar izomzat kompromisszumos beteg, a másik pedig súlyos generalizált myasthenia esetén szenvedő beteg, akit myasthenikus krízis miatt kellett felvenni az intenzív osztályra.

Kulcsszavak: Myasthenia gravis, bulbaris érintettség, dysphonia, dysphagia, myasthenicus krízis.

KLINIKAI ESET 1

Egy 73 éves nő, aki másfél hónapos kórelőzményben ismételten konzultál kórházunk sürgősségi helyiségénél, amelyet szubakut kezdetű diszartria (dyslalia) és diszfágiával járó progresszív lefolyás jellemez, kifejezettebb a szilárd anyagok esetében, a tünetek esti súlyosbodásával (dysarthria).

A fül-orr-gégész szakorvos által különböző alkalmakkor megítélve propulziós hiányt diagnosztizálnak a hypopharynx esetleges külső kompressziójával. A méhnyak CT elvégzése után kizárt.

A kórtörténet és a fizikai vizsgálat ismeretében a sürgősségi osztály negyedik látogatásakor a fül-orr-gégészeti szakember értékelést kér a neurológiai osztálytól, akik a myasthenia gravis bulbarral kompatibilis kép miatt döntenek a felvételről. A felvételnél végzett neurológiai vizsgálat enyhe bal oldali ptosist mutatott ki, amely meghaladta a szaruhártya felső szélét a szem 10-szeres nyitása és becsukása után, valamint a nyaki hajlító izmok és a dysarthria romlása a 100-as számolás után. Röntgen) nem mutatott jelentős változásokat.

A felvétel során elektromiográfiát (EMG) hajtottak végre, amely poszt-szinaptikus neuromuszkuláris transzmissziós rendellenességet mutatott, amely alátámasztotta a bulbar myasthenia klinikai gyanúját. Az immunológiai vizsgálat kimutatta a vázizom nikotin-acetilkolin-receptor (AChR) elleni pozitív antitestek jelenlétét. A mellkasi számítógépes tomográfia (CT) kizárta a timómát.

Az IgA-hiány kiküszöbölése után megkezdték a kezelést IV immunglobulinokkal (IG) (0,4 g/kg/nap 5 napig), piridosztigminnel és kortikoszteroidokkal.

A váladékozáskor a beteg fáradtsági tesztet követően nagyon enyhe dysarthriában és enyhe palpebralis ptosisban szenvedett, a nyaki izomzat gyengesége nélkül.

2. KLINIKAI ESET

Egy 70 éves férfi kórházunkon kívüli kardiopulmonális újraélesztést (CPR) igénylő, szívelégtelenséggel járó hiperkapnicis légzési elégtelenség miatt került kórházunk intenzív osztályára. Eleinte szeptikus sokkként kezelték, vazoaktív gyógyszerek alkalmazását, széles spektrumú antibiotikum-terápiát és orotrachealis intubációt (OTI) követelve. A képalkotó vizsgálatok nem mutattak változásokat (cranio-thorax CT, angio CT). Az ágyéki szúrás utáni cerebrospinális folyadék vizsgálata nem volt figyelemre méltó.

A neurológiai értékelés képet mutatott az alsó végtagok és az arcizmok (jobb palpebralis ptosis és orbicularis izmok) izomgyengeségéről és a dysphagiaról. A fül-orr-gégészeti vizsgálat meghatározta a lehetséges hajtóerő-hiányt.

Az EMG kimutatta a valószínű posztszinaptikus eredetű neuromuscularis transzmisszió generalizált rendellenességének létezését, amely kompatibilis a myasthenia gravis-szal. Megkezdték az 1 mg/kg prednizonnal társított plazmaferezist. Az antitestvizsgálat negatív AChR + és anti-MUSK értékeket mutatott.

A kezelés megkezdése után a páciens kedvezően fejlődött az általános izomgyengeség remissziójával és a ventilációs kompromisszummal. Az irányított kérdezés egy 6 hónapos kórtörténetet tárt fel, amelyet súlycsökkenés (40 kg), progresszív dysphagia, megváltozott hangnem és végtaggyengeség jellemez.

A nap folyamán a beteg jelentős klinikai javulást mutatott be, amely orientáltnak és együttműködőnek bizonyult, nyelvváltoztatás nélkül. Nem mutatott palpebralis ptosist vagy arc aszimmetriát, csak enyhe exoftalmust.

MYASTHENIA GRAVIS

A myasthenia gravis (MG) egy autoimmun betegség, amely befolyásolja a neuromuscularis csatlakozást, és amelyet a posztszinaptikus membránreceptorok ellen irányított autoantitestek jelenléte jellemez, így blokkolva a neuromuscularis transzmissziót, ezáltal elérve az 1 neuromotoros lemez receptorainak számának csökkenését. A posztszinaptikus receptorok ezen csökkenése az önkéntes izmok gyengeségeként és fáradtságaként jelentkezik, ami az aktivitással súlyosbodik és a pihenés során javul. A Myasthenia gravis becsült előfordulása világszerte 15 és 179/millió lakos között van 2 .

Klinikailag az MG fókuszált izomgyengeségként jelentkezik, a szem motoros rendellenességeivel (ptosis és diplopia) a diagnózis idején a betegek kb. 50-60% -ában. A bulbaris érintettség diszfónia, rhinolalia, a hangszín fenntartásának nehézségei, a hang fáradtsága, az időszakos aphonia, a stridor, a dysphagia (nyelési nehézség), a rágási gyengeség és az arc izomzatának gyengesége, az esetek legfeljebb 27% -a a kezdeti diagnózisnál 3-5 .

A végtagi izmok, különösen a proximális és a nyaki izmok gyengesége kezdetben az esetek 10% -ában jelentkezik.

Ez a betegség progresszív, és idővel általános állapotgá válhat. A betegek 15% -ában akut légzési gyengeség fordulhat elő, amely halálhoz vezethet, az úgynevezett myasthenicus krízis 2 .

A diagnózis a klinikai kórelőzményen és a neurológiai vizsgálaton alapul, és ezt ismételt stimulációs elektromiográfia és a fehérjék ellen irányított autoantitestek jelenléte igazolja a neuromuszkuláris csatlakozás posztszinaptikus membránjában 3 .

Jelenleg az MG diagnózisa nem függ a gyors hatású acetilkolinészteráz (Edrophonium teszt) injekciójának pozitív válaszától. A vázizom nikotin-acetilkolin-receptor (AChR) elleni pozitív antitesttel rendelkező betegek válasza meghaladja a 90% -ot, míg a MuSK + az esetek kevesebb mint 50% -ában reagál.

A generalizált MG-vel (85%) és a tiszta szem MG-vel (50%) rendelkező betegek többségének pozitív antitestjei vannak a vázizom nikotin-acetilkolin-receptorával (AChR) szemben.

A generalizált betegségben szenvedő betegek további 8-10% -a rendelkezik pozitív antitestekkel az izom-specifikus receptor tirozin kináz (MuSK) ellen.

A MuSK + az AChR-negatív betegek kb. 40% -át alkotja, MG-vel minden formában 2. Bár az AChR és a MuSK + antitestek pozitivitása megerősíti az MG diagnózisát, a betegek körülbelül 10% -a továbbra is negatív antitest marad. A közelmúltban felfedezték a 4-es fehérjereceptorhoz (Lrp4) kapcsolódó alacsony sűrűségű lipoproteint, és úgy gondolják, hogy kétszeresen szeronegatív MG-betegeknél (AChR és MuSK + antitestek) található .

A myasthenia gravis kezelése orvosi kezelésen alapul, és első sorban acetilkolin-észteráz-gátló gyógyszereket, például piridosztigmint vagy neosztigmint használnak, amelyek tüneti enyhítést nyújtanak, de a betegség lefolyását nem változtatják meg 2. Sok beteg jól reagál az immunszuppresszív terápiákra, például a prednizonra és az olyan immunmodulátorokra, mint az azatioprin, a ciklosporin és a mikofenolát 2. A biológiai kezelések, például az antitestek által közvetített egyéb autoimmun rendellenességekben alkalmazott rituximab hatékonynak bizonyultak, és lehetővé tették a kezelésre használt kortikoszteroidok vagy immunszuppresszánsok dózisának csökkentését 2 .

A miaszténikus kríziseknél immunglobulin-terápiák vagy plazmaferezis alkalmazására lesz szükség.

Bár a thymectomiát a thymomás MG-esetek 10% -20% -ában szokásos kezelésnek tekintik, a thymectomia szerepe nem teljesen tisztázott, és általában nem tekinthető megfelelőnek a tiszta MG okularis formák esetében.

A myasthenia gravis a fül-orr-gégész szakorvosok által kevéssé diagnosztizált patológia, mivel nagyon sokrétű bemutatása speciális szakterületünk szűkös ismereteihez egészíti ki, hogy nagyon megvalósíthatóvá válik, hogy a legtöbb esetben észrevétlen maradjon, és csak a jeleket diagnosztizálják kezelt, nem pedig maga a betegség.

Ebben a cikkben 2 olyan esetet mutatunk be, amelyeket különböző esetekben különböző fül-orr-gégészeti szakemberek értékeltek, és semmilyen esetben sem gyanakodtak az MG diagnózisára.

A Bulbar MG az ENT gömb "tipikus" tüneteit mutatja be. Dysarthria, dysphagia, rhinolalia vagy az arcizmok gyengesége, amelyek ezeknek a betegeknek a jellegzetes jelei, és amelyek következetes és részletes klinikai előzményekhez vezetnek, segítenek abban, hogy pontosabbak legyünk a diagnózisban, amikor ezt a betegséget differenciáldiagnózisként tartjuk szem előtt.

Annak ellenére, hogy ez egy olyan patológia, amely általában diagnosztizálja és kezeli a neurológiát, úgy gondoljuk, hogy létfontosságú kezelni a prezentáció formáit, a várható evolúciót, a diagnosztikai teszteket és a várható jelenlegi kezeléseket, amelyek felajánlhatók az MG-vel rendelkező betegeknek, időben történő diagnosztizálás, hanem a páciens irányítása a betegségük különböző szakaszaiban is.

HIVATKOZÁSOK

1. Mao VH, Abaza M, R. Spiegel J, Mandel S Hawkshaw M, J. Heuer R és T. Sataloff R. Laryngeal Myasthenia Gravis: 40 eset jelentése. Otolaryngology-Head and Neck Surgery Department és Neurology Department, Thomas Jefferson University, Philadelphia, Pennsylvania. Journal of Voice 2001; 15 (1): 122-30. [Linkek]

2. M Statland J, Ciafaloni E. Myasthenia gravis, Öt új dolog. Neurológiai klinikai gyakorlat. 2013. április. [Linkek]

3. Hartl D, Leboulleux S, Klap P, Schlumberger M. Myasthenia gravis, egyoldali hanghajtás bénulást utánozva prezentáción. A Journal of Laryngology & Otology 2007; 121, 174-8. [Linkek]

4. Asztalos RJ, McDonald T, Howard FM. Myasthenia Gravis otolaryngologiai bemutatása. A gége 1979; 89: 922-8. [Linkek]

5. Bravo-Domínguez O, Foglia-Fernández M, González-Compte X, Jimenez-Montoya R, Girons Bonells J, Dicenta-Sousa M. Myasthenia Gravis otolaryngologiai bemutatása. Acta Otorrinolaring Esp 2000; 51 (6): 549-51. [Linkek]

6. Sharp HR, Degrip A, Mitchell DB, Heller A. A myasthenia gravis Bulbar-bemutatói idős betegeknél. A Journal of Laryngology & Otology 2001; 115: 1-3. [Linkek]

7. Salazar-Cabrera C, De Saa-Alvarez M, Aparicio-Pérez M, Marcos-Calle J, García B. Myasthenia Gravis: Az otolaryngologist perspektívája. Fül-orr-gégészet 2002; 23: 169-72. [Linkek]

Cím: Diego Arancibia T.
Son Espases Egyetemi Kórház
E-mail: [email protected]

A magazin teljes tartalma, kivéve, ha azonosítják, a Creative Commons Licenc alatt van

Nueva Los Leones 7, Depto. 801, Providencia

Tel .: (56-2) 2335 9236

Fax: (56-2) 2335 9237


[email protected]