Különlegességek
Nem invazív prenatális genetikai szűrés
Csökkenti az invazív eljárások kockázatát előrehaladott anyai életkorban, magas kockázatú biokémiai szűrővizsgálatokban és korábbi kromoszóma-változással járó terhességben.
A terhes nők első trimeszterének szűrése két teszt kombinációjából áll:
- Vérben: PAPP-A fehérjéből és hCG hormonból.
- És a nuchal áttetszőség (NT), amelyet ultrahanggal mérnek.
Ezeket az adatokat, az anya életkorával, testtömegével, dohányzójával vagy sem, cukorbetegséggel vagy nem, egy speciális számítógépes programban értékelik az első trimeszter szűrésére, ami el A 21. triszómia kockázatszámítása (Down szindróma) valamint a 13. és 18. triszómiák (Edwards-szindróma és Patau-szindróma). Ha az eredmények bármilyen rendellenességre utalnak, további invazív teszteket, például amniocentézist vagy chorion biopsziát javasolnak a vetélés kockázatával. Ezeknek a rendellenességeknek az előfordulása az anya életkorától 35 éves kortól növekszik.
Nemrégiben a nem invazív prenatális genetikai szűrővizsgálat, anyai vérmintán végezzük a terhesség 10. hetétől, a kimutatási kapacitás 99,65% T21 (Down-szindróma), 99,66% T18 (Edwards-szindróma), 100% T13 (Patau-szindróma) esetén.
"Meg lehet csinálni a terhesség 10. hetétől."
Kimutatják a magzati nemet és a szexuális aneuploidiákat (a nemi kromoszómák számának változásai is). A leggyakoribbak közé tartoznak a Turner-szindróma (XO) és Klinefelter-szindróma (XXY). Az érintetteknek problémái vannak a sterilitással, a nemi szervek fejlődésével és bizonyos esetekben értelmi fogyatékossággal. Különböző típusú tesztek léteznek, a legegyszerűbbektől, amelyek a T21, T13, T18, a magzati nemet és az aneuploidiákat detektálják, és a bonyolultabb tesztekig, amelyek azonosítják a 9., 16. és 22. trisomia jelenlétét és a mikrodelekciókat (a kariotípusban nem észlelt kromoszómális anyag elvesztése). ritka betegségekkel társulva ezek közé tartoznak a különböző szervek rendellenességei és az értelmi fogyatékosság.
A legtöbb beteg, aki a Marazuela Klinika ezt a tesztet 35 évesnél idősebb betegeknél kell elvégezni, akiknek magas vagy közepes kockázata volt a Down-szindróma az első trimeszterben a prenatális szűrés során, különösen az anyai életkor tényezője miatt, mert az ultrahang és a biokémiai adatok általában a normalitáson belül vannak. Ezen betegek többségében pln a non-invazív genetikai teszt segítségével Down-szindróma eredményét és a többi tanulmány negatív eredményt mutat, így nem lenne szükség invazív megerősítő teszt elvégzésére, mint például a magzatvíz-kariotípus.