"A gének az öröklődés atomjai" - Seymour Benzer

A részek ismerete segít megérteni az egészet. Ahogy az atom az anyag visszavonhatatlan egysége, a gén a biológiai információk alapvető egysége, örökségünk.

Az atomok segítenek megérteni az anyagot és az univerzumot. A gének segítenek megérteni evolúciónkat, azonosságunkat és betegségmintázatunkat.

De ahogy az egész több, mint a részek összessége, az emberek mi több vagyunk, mint a génjeink összege. Genotípusunkat a környezet és a fenotípus (genetikai expresszió) létrehozására irányuló tevékenységünk alakítja.

A gének szinte semmit sem határoznak meg, de szinte mindent feltételeznek. Ezeknek a kezdeti kondicionáló tényezőknek a megértése segít irányítani egyéni cselekvéseinket.

Bár mindannyian közös eredettel rendelkezünk (és jól alkalmazkodunk az eredeti ételekhez), az egyes populációk evolúciós története nyomot hagyott, különböző adaptációk és igények (Részlet).

Ezek a genetikai különbségek megmagyarázzák, miért kell egyeseknek több állati terméket fogyasztaniuk, mint másoknak, miért a tejtermék egyesek számára veszélyes és másoknak hasznos, vagy miért tolerálják jól egyesek a gabonaféléket.

Ma elemezzük, hogy néhány ezek a variációk feltételezhetik az étrendet, a saját génjeimet használom példaként (23andMe-vel elemezve).

De mielőtt nekilátnánk az üzletnek, beszéljünk a genetikáról.

A próbabábuk genetikája

A DNS (dezoxiribonukleinsav) az az élet nyelve. Tartalmazza az összes élőlény fejlődéséhez és működéséhez szükséges genetikai utasításokat (kivéve néhány vírust, amelyek nem rendelkeznek DNS-sel).

Szerkezeti szinten kettős lánc alkotja nukleotidok. A lánc minden szála egy hosszú nukleotidszekvencia, ahol vannak a híres 4 nitrogén bázisok (NAK NEK = adenin, T = timin, C = citozin, G = guanin).

A DNS szerveződik kromoszómák, az egyes sejtek magjában található. Minden kromoszóma több ezer gént tárol. Ennek az információnak a halmazát, több mint 20 000 gént nevezzük genom.

nutrigenomika
Forrás: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/FOLL/X4-GENET.htm

Nekünk, embereknek van 23 pár kromoszóma (Összesen 46). Minden kromoszómapár fele az anyától, másik fele az apától öröklődik.

A 23 kromoszómapárból 22 azonos férfiakban és nőstényekben. A kromoszóma pár 23 különbözik: XX = nő, XY = férfi.

Mivel a kromoszómák párban érkeznek, minden génből két példányunk is van, egyet anyától és egyet apától.

A legtöbb gén minden emberben azonos. Egy kis része (körülbelül 1%) változik, ami a egyéni különbségek. Ezeket a géneket különböző formáknak nevezzük allélek.

A allélek ők tehát ugyanazon gén különböző formái, és mind fizikai jellemzőkkel (például szemszín), mind fiziológiai funkciókkal társulnak.

Ugyanazon gén különböző alléljai különböznek egymástól a egy nukleotid polimorfizmus (SNP angolul), vagyis egyetlen bázissal (A, T, C, G). Az SNP-k az emberek közötti különbségek 90% -át magyarázzák.

Ha figyelembe vesszük ezeket az anyától és apától származó génpárokat, a gyermek 3 lehetséges kombinációt örökölhet: GG, GA, AA

Az SNP-k pontmutációkként keletkeztek, elég sikeresek a környezetükben ahhoz, hogy elterjedjenek a populáció releváns részén (legalább 1%, ha kevesebb, akkor egyszerűen mutáció).

Tekintettel a különbségeink elsősorban ezekben a kis variációkban rejlenek, a genetikai elemzések ezen polimorfizmusok tanulmányozására összpontosítanak.

A génjeid és az ételeid

A nutrigenetika új tudománya azt ígéri, hogy minden ember étrendjét a génjeihez igazítja. Egyesek számára ez a jövő tápláléka, de a múltunktól függ.

Bár sok érdekes gén és polimorfizmus létezik, a legrelevánsabbra (részletre) összpontosítok. Később elmagyarázom azt a folyamatot, amelyet a saját esetemben követtem.

MTHFR és Folate

A folát (B9-vitamin) létfontosságú funkciókat tölt be a szervezetben:

  • Kulcsfontosságú sejtosztódás, ezért a terhes nőknek kiegészíteniük kell.
  • Vegyen részt a folyamatban metilezés, amelyen keresztül a génexpresszió módosul. A gyenge metiláció nem teszi lehetővé a gének optimális aktiválását vagy elnémítását, növelve a betegség kockázatát. Ezenkívül ez a metiláció gyulladáscsökkentő, méregtelenítő és energiatermelő folyamatokkal is összefügg.
  • Csökkenti a homocisztein szintjét (B12-vitamin felhasználása a folyamat során). A megemelkedett homocisztein szint a koszorúér és a neurodegeneratív betegségek fokozott kockázatával jár (tanulmány, tanulmány).

Bizonyos génpolimorfizmusok MTHFR zavarhatja a folát anyagcserét, például a homocisztein emelését, a B12 csökkentését és a metilációs folyamat befolyásolását.

Két fő polimorfizmus érintett: rs1801133 és rs1801131. A következő kombinációk problematikusak:

  • rs1801133 (C; T vagy T; C): az MTHFR gén funkcionális hatékonyságának 40% -os csökkenése.
  • rs1801133 (C; T vagy T; C) és rs1801131 (A; C vagy C; A vagy C; C): 70% -os veszteség az MTHFR gén funkcionális hatékonyságában.
  • rs1801133 (T; T): Ez a legrosszabb kombináció, 90% -os veszteséget okoz az MTHFR gén funkcionalitásában, és több rendellenességhez kapcsolódik (részlet). Nem hiába nevezik ennek a variánsnak a tulajdonosai ezt a gént „MoTHerFuckeR” néven. Fizikai szinten általában fáradtságban és alacsony testmozgási toleranciában valósul meg.

Eredményeim alapján az első csoportba tartozom: rs1801133 (C; T), de rs1801131 (A; A). A lakosság viszonylag gyakori változata (30-40%). Nem ideális, de sokkal rosszabb is lehet.

Ha az egyik legrosszabb csoportba tartozik, tanácsos kiegészíteni L-metilfolát (tanulmány), nincs folsav (génjeid nem alakítják át jól), és biztosítsák a B12-vitamin elegendő bevitelét. A máj kiváló metilfolát- és B12-forrás. A spenót gazdag folátban is.

Ha általában magas a homocisztein szintje, akkor valószínűleg az MTHFR kedvezőtlen változata van. Mind a metilezési folyamat ez kulcsfontosságú az általános egészség szempontjából, és a jövőben egy konkrét cikket szentelek neki. folytassuk.

FADS2 és Omega 3

A testünknek szüksége van EPA és DHA típusú Omega 3-ra, amely például számos halfajban jelen van. Az Omega 3 növényi forrásai (például lenmag, chia vagy dió) egyfajta Omega 3 nevű ALA-t szolgáltatnak, amelyet a testnek EPA-vá és DHA -vá kell alakítania.

A FADS2 gén részt vesz ebben a konverzióban, a kapcsolódó fő polimorfizmussal (tanulmány, tanulmány):

  • rs1535 (A; A): kombináció az ALA jobb átalakításával EPA-val.
  • rs1535 (A; G) konverzió 18% -kal rosszabb, mint az előző eset.
  • rs1535 (G; G): konverzió 29% -kal rosszabb, mint az első csoport (A; A).

Az én esetemben újra középen vagyok.

A pozitív megmentése alapján úgy tűnik, hogy az ezzel a polimorfizmussal küzdő csecsemőknek különösen előnyös, ha anyatejjel (DHA-ban és koleszterinben gazdag) szoptatnak, ami nagyobb hatást gyakorol intelligenciájukra (forrás).

BCMO1 és A-vitamin

Az A-vitamin elengedhetetlen a látás, a növekedés, az immunrendszer és a bőr számára (részlet).

De ellentétben azzal, amit sokan gondolnak, a növények nem nyújtanak igazi A-vitamint, hanem prekurzorok, például béta-karotinok, amelyeket át kell alakítanunk az A-vitamin (retinol) használható formájává. Csak az állati termékek tartalmaznak retinolt.

Ahogy az Omega 3 típusú ALA-t EPA/DHA -vá alakíthatjuk, úgy a béta-karotint is retinollá alakíthatjuk. De még egyszer génjei (különösen a BCMO1 génjei) meghatározzák, hogy mennyire hatékony ez a folyamat, és az abszorpciós variációk még markánsabbak, mint az Omega 3 esetében (tanulmány, tanulmány).

Két érintett polimorfizmus kapcsolódik a BCMO1 génhez: rs7501331 és rs12934922.

A legrosszabb átalakítók azok az egyének, akik mindkét polimorfizmusban T-vel rendelkeznek. Átalakítása akár 70% -kal csökken. Ha ez a helyzet, a sárgarépából kevés A-vitamint kaphat.

Esetemben rs7501331 (C; C) és rs12934922 (A;T), amely az ideális esethez képest 32% -os konverzióvesztéssel jár (nincs T egyetlen SNP-ben sem). Visszatértem az asztal közepére.

Génjeink elemzésével megérthetjük, hogy egyesek miért boldogulnak a vegán étrenden, mások miért nem sikerülnek. Ha a metilációs ciklusa jól működik, akkor az ALA-t hatékonyan átalakítja DHA-val, a béta-karotint pedig retinollá, nincs ok arra, hogy a jó vegán étrend mellett jelentős hiányosságok mutatkozjanak.

De Ha ezen elemek bármelyike ​​meghibásodik, a kockázatok felerősödnek. Valójában más lehetséges genetikai korlátok is kapcsolódnak a kolinhoz, de egy másik napra hagyjuk.

A minőségi állati takarmány a táplálkozási biztosítás genetikai hiányosságok ellen, és a populáció több mint 50% -ának van legalább egy ilyen szuboptimális polimorfizmusa.

A gének mellett más tényezők is befolyásolhatják a béta-karotin retinollá történő átalakításának képességét, például a pajzsmirigy meghibásodása (tanulmány).

CYP1A2 és koffein

Beszéltem a kávé előnyeiről, de ezek nem univerzálisak. A koffein a májban metabolizálódik, a CYP1A2 génben kódolt enzimnek köszönhetően. Ennek a génnek a változatától függően gyors vagy lassú metabolizátor lehet (ez valóban egy spektrum).

A lassú metabolizálóknak nagyobb a kockázata a magas vérnyomásnak (tanulmány), a szívrohamnak (tanulmány) és a glükóz-diszregulációnak (tanulmány) a koffeinbevitelük növelésével, bár a kávé neuroprotektív szerepe mindenkinél megfigyelhető (tanulmány).

Szeretem a kávét, és szerencsére gyors anyagcsere vagyok! Szükségem volt egy jó hírre az előző génjeim közepes teljesítménye után.

Ha lassú anyagcserét folytat, csökkentse általában a koffein mennyiségét, de akkor is inni koffeinmentes. A kávé számos előnye nem kizárólag a koffeinnek, hanem annak köszönhető magas antioxidáns tartalommal rendelkezik (polifenolok). A minőségi koffeinmentes kávé az egészségére is jó (tanulmány, tanulmány, tanulmány, tanulmány).

APOE4 és zsír

Már beszéltünk a lipoproteinekről, amelyek felelősek a zsírok (például koleszterin) véráramba történő szállításáért.

Ezek a lipoproteinek elsősorban a májban termelődnek, ezt a folyamatot részben a apoE gén. Ennek a génnek négy változata van, az apoE4 különösen problematikus.

A lakosság 20% ​​-ának van legalább egy apoE4 allélja, ami az LDL nem hatékony újrahasznosításával jár, ami abnormálisan magas szintet eredményez. Az Alzheimer-kór hármas kockázatával és a szívkoszorúér-betegség kockázatának 40% -os növekedésével jár (tanulmány, részletezés). Az apoE4 allélt a következő polimorfizmusok kódolják:

  • rs429358 (C; T) és rs7412 (C; C)

A két apoE4 alléllal rendelkező emberek (egy anyai és egy apai) sokkal rosszabbul járnak. A szívkoszorúér-betegség kockázata akár 90% -ra is megnő (részlet), az Alzheimer-kór kockázata pedig 15-tel szorozódik (tanulmány). Két apoE4 allél van kódolva ezekben a polimorfizmusokban:

  • rs429358 (C; C) és rs7412 (C; C)

Ha családjának korai életkorában Alzheimer-kór és/vagy szívkoszorúér-betegség szerepel, és kóros koleszterinszintje van, akkor legalább egy apoE4 allél lehet.

Az apoE2 allél védő szerepet játszik, de ritka. A népességnek csak 5-8% -a apoE2/apoE2 (tanulmány, tanulmány, tanulmány).

Esetemben az apoE3/apoE3 vagyok, a leggyakoribb kombináció, amelyet semlegesnek tekintenek.

Mit kell tennie egy apoE4/apoE4-nek? Még mindig megoldatlan a vita. Egyesek számára ez a rossz zsíranyagcsere jele, és javasolják a telített zsír bevitelének csökkentését. Másrészt az alacsony zsírtartalmú étrend ebben a csoportban sem adott jó eredményeket. Összetettsége miatt egy későbbi cikkre hagyjuk.

MCM6 és laktóz

Az emberiség nem jól alkalmazkodik a tejhez. A világ népességének csaknem 70% -a rendelkezik bizonyos fokú intoleranciával, de az Ön feldolgozásának képessége evolúciós vonalától függ.

Az MCM6 génnel kapcsolatban két polimorfizmus kapcsolódik a laktóz toleranciához: rs4988235 és rs182549.

Minél több Cs van egyik alléljában, annál kevésbé tolerálja a laktózt (részlet, részlet). Esetemben minden Ts van (vagyis apám apja és T anyám mindegyik polimorfizmusában van). Az edzés utáni rázással folytathatom a tejivást.

Ez az eredmény ésszerű, tekintve, hogy őseim az első szarvasmarhatartók bölcsőjéből származnak.

AMY1 és szénhidrát

A szénhidrát a nyál amilázának köszönhetően emészteni kezd a szájban. Minél több amilázt termel, annál több szénhidrátot tud elviselni, és ez részben attól függ, hogy hány példánya van az AMY1 gén, ami viszont az evolúciós vonalához kapcsolódik.

Ha őseid régen elfogadták a mezőgazdaságot, akkor több példányod lesz, mint azoknak a populációknak az utódai, akik számára ez egy újabb fejlemény volt (tanulmány).

Minél több az AMY1 gén kópia, annál jobb a glükóz tolerancia (tanulmány), és alacsonyabb az elhízás és a cukorbetegség kockázata a klasszikus magas szénhidráttartalmú étrend mellett (tanulmány).

Sajnos a 23andMe egyelőre nem tartalmaz információkat erről a génről, ezért nem tudom a példányszámomat. Mindenesetre vannak olyan tesztek, amelyek lehetővé teszik a glükóz tolerancia és az inzulinérzékenység elemzését. Fontos paraméter annak meghatározása, hogy mennyi szénhidrátot kell beépíteni.

Még mindig kevés bizonyíték áll rendelkezésre e különbségek elszámolásának valódi hatékonyságáról, de egy nemrégiben készült tanulmány arra a következtetésre jutott, hogy az egyes személyek polimorfizmusa szerint változó javította az eredményeket.

Gének, szokások és környezetek

A génjeinek ismerete segíthet, de két nagy figyelmeztetést kell figyelembe venni:

  1. A Nutrigenomics/Nutrigenetics még mindig gyerekcipőben jár, és minden válaszsal újabb kérdések merülnek fel. Az eredeti elképzelés, miszerint "egy gén meghatározza a betegséget", ritkán teljesül. Sok gén számos betegséget vagy hiányosságot befolyásol, még nem ismert összefüggésekkel.
  2. A szokások és a környezet többet számít, mint a gének. Az azonos ikreknek nagyon különböző sorsuk lehet (részlet). A fenti kockázati százalékok a különböző populációk átlagára vonatkoznak. Ha szokásai rosszak, a kockázat még jobban felerősödik. Ha jók, akkor a valós kockázat közelebb áll a kedvezőbb génnel rendelkező emberek kockázatához. Ahogy mondják: "A gének betöltik a fegyvert, a szokások pedig lőnek«.

Egy másik gyakran feltett kérdés az, hogy miért alakultak ki a „rossz” polimorfizmusok. Ha hajlamosak vagyunk a betegségre, akkor eltűnniük kellett volna. A válasz az a polimorfizmusok csak meghatározott környezetben tekinthetők jónak vagy rossznak. A polimorfizmus, amely egy időben megvéd a gyakori fertőző betegségektől, növelheti a krónikus betegség (például sarlósejtes vérszegénység) kockázatát a modern világban.

Folyamat

Számos vállalat csatlakozott a genetikai forradalomhoz. Én személyesen az Egyesült Államokban végeztem a tesztet az egyik legelismertebb 23andMe-vel.

A befizetés (199 USD) elvégzése után hazaküldenek egy csövet, amelyet meg kell tölteni nyállal. Minden sejtednek ugyanaz a genetikai információja, így bárhonnan elemezheted DNS-ét: haj, bőr, nyál, vér ...

Néhány hét múlva megkapja az eredményeket. A 23andMe problémája az, hogy a jelentései meglehetősen korlátozottak, de lehetőséget adnak egy fájl letöltésére az összes nyers információval, az összes polimorfizmus részleteivel.

Sok más platform jobban értelmezi ezt a nyers információt. Többet használtam, de a Promethease tetszett a legjobban. Mindössze 5 dollárért sokkal több információt nyújt, mint a 23andMe, integrálva a polimorfizmusok fő tárházával, az SNPedia-val.

Végül mindig emlékezzünk arra, hogy genetikánk egy környezet számára alakult ki, ezért a fontossága minimalizálja az evolúciós következetlenséget. Vannak paleolit ​​génjeink, amelyek megpróbálnak túlélni az űrkorszakban. A múltból származó ingerek helyreállítása javítja jövőjét.

Egy nemrégiben készült cikkemben hasonló elemzést végzek, amely a gének edzésre, a sérülés kockázatára és a pótlásra gyakorolt ​​hatására irányul.