- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Vegyes kötőszöveti betegség
A betegség meghatározása
A vegyes kötőszöveti betegség (TCME) egy ritka kötőszöveti rendellenesség, amelyben a szisztémás lupus erythematosus (SLE), a scleroderma (SSc), a polymyositis (PM) (lásd a kifejezéseket) és/vagy a reumás ízületi gyulladás (AR) klinikai tünetei kombinálódnak.
ORPHA: 809
Összegzés
Járványtan
A CTED pontos előfordulása ismeretlen, kivéve Japánt, ahol a becslések szerint 1/37 000 lakosra tehető. Minden etnikai csoportot érint, a nő/férfi arány körülbelül 10: 1.
Klinikai leírás
Általában 15 és 35 éves kor között jelenik meg. A leggyakoribb klinikai tünetek a következők: Raynaud-jelenség (lásd a kifejezést), arthralgia/ízületi gyulladás, ujjak és kezek duzzanata, sclerodactyly és myositis. Egyes betegeknél nyelőcső hypomotility, bőrkiütés, trigeminus neuralgia, mellhártyagyulladás, pericarditis és pulmonalis hypertonia jelentkezhet. A relapszusok során olyan nem specifikus alkotmányos tünetek figyelhetők meg, mint az aszténia, általános rossz közérzet vagy mérsékelt láz (amelynek mindig fel kell idéznie a fertőzés lehetőségét).
Etiológia
A CTME pontos oka nem ismert, de az autoantigénekre kóros B és T limfocita-válaszokkal rendelkező betegek apoptotikus változásokon mentek keresztül.
Diagnosztikai módszerek
A legtöbb beteg magas (> 1: 1 000) anti-U1-ribonukleoprotein (RNP) és anti-U1-70 kd autoantitestek titerével rendelkezik. A CTME diagnosztizálását az SLE, az SSc, a PM és/vagy az RA átfedő jelei javasolják (vagy ha ilyen jellegű megnyilvánulások jelennek meg egy jól meghatározott kötőszöveti betegség során), vagy olyan vérvizsgálati eredmények, amelyek magas anti-anti-titerre utalnak -U1-RNP antitestek normális antitesttiterekkel más kötőszöveti betegségek ellen (kivéve az anti-SSA és/vagy anti-SSB antitesteket másodlagos Sjtsgren-szindrómás esetekben; lásd a kifejezést).
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózis magában foglalja egyéb kötőszöveti betegségeket, például SLE, SSc, PM és/vagy RA, és más szisztémás betegségeket, mint például a sarcoidosis, a periarteritis nodosa vagy a Still-kór (lásd ezeket a kifejezéseket).
Kezelés és kezelés
A CTME kezelése elsősorban az átfedő kötőszöveti betegségek kezelését jelenti egy adott betegnél. A legtöbb enyhe forma jól reagál a nem szteroid gyulladáscsökkentők, hidroxi-klorokin vagy alacsony dózisú kortikoszteroidok kezelésére. A közepes vagy súlyos formák közepes vagy magas kortikoszteroid adagokat igényelnek (kb. 0,5-1 mg/kg/nap), súlyos visceralis érintettség esetén más immunszuppresszív kezeléssel társítva. A tüneti kezelés (pl. A Raynaud-szindróma kezelése) szintén fontos szerepet játszik.
Prognózis
A TMSC krónikus relapszus-remitáló betegség. A teljes túlélési arány 10 év után körülbelül 80%. Általánosságban elmondható, hogy a prognózis jó, de függ az adott páciensben domináns zsigeri érintettségtől. Az SSc vagy PM jeleivel rendelkező betegek prognózisa rosszabb. A pulmonális hipertónia a fő halálozási tényező, amely a CTME-hez kapcsolódik.
Szakértői véleményezők: Pr Zahir AMOURA - Pr Laurent ARNAUD - Utolsó frissítés: 2009. okt