- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Vese agenesis
A betegség meghatározása
A vese agenesis (RA) egyfajta veseelvezetési rendellenesség, amelyet az egyik vagy mindkét vese fejlődésének teljes hiánya jellemez (egyoldalú vagy kétoldali RA; lásd ezeket a kifejezéseket), ureter hiányával (azaz).
ORPHA: 411709
Összegzés
Járványtan
A becsült éves előfordulás körülbelül 1/2000. Európában a vese agenesis magzati prevalenciáját 1/8500-ra becsülték.
Klinikai leírás
Az egyoldalú RA-ban szenvedő betegek többsége tünetmentes, ha a másik vese teljesen működőképes, és a betegséget általában véletlenül észlelik. Hosszú távon azonban magas vérnyomás, proteinuria és veseelégtelenség alakulhat ki (az esetek 25 és 50% között 30 éves korig). Az egyoldalú RA néha a nemi szervek rendellenességeivel társul a test ugyanazon oldalán (például a szemi hólyag hypoplasia és a vas deferens hiánya), szív rendellenességekkel (például pitvari vagy interventricularis kommunikáció) és/vagy gyomor-bél rendellenességekkel. (például atresia anal). A bilaterális RA-t a vesefejlődés teljes hiánya, az ureter hiánya és az ennek következtében a magzati vese működésének hiánya okozza, ami a Potter-szekvenciához vezet oligohidramnionokkal társuló pulmonalis hypoplasiával, röviddel a születés után végzetes evolúcióhoz.
Etiológia
A vese agenesisét az ureter rügy és a metanephric mesynchyme fejlődésének kudarca okozza. Az egyoldalú vese agenesist számos gén mutációja okozhatja, például RET (10q11.2), BMP4 (14q22-q23), FRAS1 (4q21.21), FREM1 (9p22.3) vagy UPK3A (22q13.31). A bilaterális agenesis egyes eseteiben mutációkat detektáltak a RET, FGF20 (8p22) vagy ITGA8 (10p13) génekben. Az anyai cukorbetegség vagy bizonyos gyógyszerek terhesség alatt történő bevitele szintén vese agenesist okozhat.
Genetikai tanácsok
Családi esetekben az egyoldalú RA öröklődő autoszomális domináns, hiányos penetrációval. A bilaterális RA-t autoszomális recesszív öröklés továbbítja.
Szakértői véleményezők: Dr. Michiel SCHREUDER - Utolsó frissítés: 2014. július