- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Elsődleges ortosztatikus remegés
A betegség meghatározása
Az elsődleges ortosztatikus remegés (TOP) egy ritka mozgászavar, amelyet gyors, feladatspecifikus remegés jellemez, amely a lábakat és a törzset állva befolyásolja.
ORPHA: 238606
Összegzés
Járványtan
Elterjedtsége ismeretlen. A mai napig mintegy 390 esetet írtak le az irodalomban. Ez jobban érinti a nőket (nemek aránya: 2: 1), és a betegség középkorú vagy idősebb embereknél jelentkezik.
Klinikai leírás
A TOP csak állva jelenik meg, és intenzív és fogyatékossággal járó instabilitási érzéssel és a beeséstől való félelemmel jár, anélkül, hogy valóban leesne, és csökken vagy eltűnik ülve, sétálva vagy támasz használatával. A tünetek visszafelé haladva fennmaradhatnak vagy súlyosbodhatnak. Az instabilitás basiphobia kialakulásához vezethet, és a betegek stratégiákat dolgoznak ki rúgással, támaszra támaszkodva és járva. Ez a gyors remegés a lábizmok alacsony amplitúdójú mozgásaként lehet látható, remegésként tapintható, és tompa hangként hangzik az izomhallgatáson, hasonlóan egy távoli helikopteréhez.
Etiológia
A TOP szórványos, de kivételesen családi eseteket írtak le. Jelenleg a TOP patofiziológiája ismeretlen. Az elektromiográfiában (EMG) látható remegés frekvenciájának erős koherenciáját a lábak, a törzs és a kar izomzata között (egy- vagy kétoldalúan) feltételezzük, hogy supraspinalis oszcillátor vezérli, mivel 16 Hz-es remegést írtak le a koponyaidegek által beidegzett izmokban. Az oszcillátor lehetséges anatómiai régiói közé tartozik a kisagy és az agytörzs. Ugyanaz a centrális oszcillátor, amely a TOP-ban aktív, egészséges alanyokban is aktív lehet, akiket instabilitás vált ki, és a TOP a túlzott aktivitást jelentheti a testtartási válaszokkal kapcsolatos fiziológiai utakban. Alternatív hipotézis szerint a TOP-ot a test súlya okozza, amikor áll, és hogy az ebből fakadó enyhe egyensúlyhiány súlyosbítja a remegést.
Diagnosztikai módszerek
A diagnózis az izom instabilitásának és remegésének kórtörténetén alapszik, miközben a támaszpont meghosszabbításával állva áll a betegeknél, akiknél nincs egyéb neurológiai rendellenesség. Az EMG felfedi a súlyt viselő izmok (homológ izmok közötti szinkron) izomaktivitásának nagyfrekvenciás sokkjait (13-18 Hz) egy rövid látenciájú remegéssel, amely állva jelenik meg és ülése után hirtelen megszűnik, néha a testtartás remegésével jár. a felső végtag hasonló gyakorisággal. A számítógépes tomográfia (CT) és a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) normális.
Megkülönböztető diagnózis
A klinikai eredményeken és az EMG-n alapuló differenciáldiagnózis magában foglalja a lassú ortosztatikus remegést (4-12 Hz), amelyeket Parkinson-kórban és parkinsonizmusban, agyi elváltozásokban és atrófiában szenvedő betegeknél írtak le.
Kezelés és kezelés
A TOP-on nincs gyógymód vagy szokásos kezelés, de tüneti kezelésként benzodiazepineket, antiepileptikumokat (valproát, gabapentin), béta-blokkolókat (propranolol) és izomrelaxánsokat alkalmaznak. A klonazepám tűnik a leghatékonyabbnak. A terápiás hatás az adagtól függ, és 1,2 mg/24 óra alatt jelentkezik. Az adag 4-6 mg-ról, néha 8 mg/24 órára emelhető 3 adagra osztva. (de nyugtató mellékhatásokkal). Más benzodiazepinek hatékonyak lehetnek, például a diazepam. Bár bizonyítékok vannak arra, hogy a dopamin rendszer részt vesz a TOP patogenezisében, az L-dopa vagy dopamin agonistákra adott válasz változó.
Prognózis
A prognózisa jó, és a kezelés nagyban javítja az életminőségét.
Szakértői véleményezők: Dr. Jцrg SPIEGEL - Utolsó frissítés: 2011. szept