huntington-kór

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Huntington-kór

A betegség meghatározása

A Huntington-kór (HD) a központi idegrendszer neurodegeneratív rendellenessége, amelyet akaratlan koreikus mozgások, viselkedési és pszichiátriai rendellenességek és demencia jellemez.

ORPHA: 399

Összegzés

Járványtan

A kaukázusi populációban a prevalenciát 1/10 000-1/20 000-re becsülik.

Klinikai leírás

Etiológia

A HD-t a CAG triplet ismétlődésének kitágulása okozza a 4. kromoszóma rövid karján (4p16.3) a hunttin génben, a HTT-ben. Minél nagyobb a CAG ismétlődésének bővülése, annál korábban jelenik meg a betegség. EHJ esetekben gyakran meghaladja az 55 ismétlést.

Diagnosztikai módszerek

A diagnózis kompatibilis klinikai tüneteken és tüneteken alapszik egy bizonyított HD szülővel rendelkező egyénnél, és genetikai elemzés is megerősíti. A tünetmentes diagnózist csak multidiszciplináris csoportok végezhetik, egészséges, a betegség kockázatának kitett, felnőtt személyekben, akik tudni akarják, hogy hordozzák-e a mutációt.

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózis magában foglalja a chorea egyéb okait, beleértve a szisztémás betegségeket és az iatrogén okokat. Fenokópiákat (klinikailag diagnosztizált HD esetek genetikai mutáció nélkül) figyeltek meg.

Prenatális diagnózis

A prenatális diagnózis a chorionus villus mintavételével vagy az amniocentézissel lehetséges. A preimplantációs diagnózist in vitro megtermékenyítéssel több országban kínálják.

Genetikai tanácsok

A HD-t autoszomális domináns módon továbbítják.

Kezelés és kezelés

A mai napig nem áll rendelkezésre gyógyhatású kezelés HD-re. A kezelésnek multidiszciplinárisnak kell lennie, és a tünetek kezelésén kell alapulnia az életminőség javítása érdekében. A choreát dopaminreceptor-blokkolókkal vagy dopamincsökkentő szerekkel kezelik. Gyógyszeres kezelésre és nem orvosi ellátásra lehet szükség depresszió és agresszív viselkedés esetén.

Prognózis

A betegség progressziója a mindennapi élettől való teljes függőséghez vezet, amelynek eredményeként a betegek teljes munkaidős ellátást igényelnek, és végül halálhoz vezetnek. A halálok leggyakoribb oka a tüdőgyulladás, amelyet öngyilkosság követ.