- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Tetrahidrobiopterin hiány miatt kialakuló hiperfenilalaninémia
A betegség meghatározása
Ez egy újszülöttkori, aminosav-anyagcsere-rendellenesség, amelyet klinikailag a fenilketonuria (PKU) klasszikus megnyilvánulásai jellemeznek, és amely az étrend és a plazma-fenilalanin megfelelő metabolikus szabályozása ellenére később súlyos neurológiai tüneteket okoz, például mikrokefália, értelmi fogyatékosság, központi hipotónia, késleltetett motoros fejlődés, perifériás görcsök és rohamok.